12 Týdnů: Nuchální Translucence Skenování
nuchální translucence (NT) skenování, nebo „12-týdenní skenování,“ je ultrazvuk provádí v prvním trimestru mezi 11.5 týdnů, a 13 týdnů, šest dní. Toto skenování je kombinováno s krevním testem, který se zaměřuje na dva specifické hormony těhotenství: volný Beta hCG a PAPP-A (plazmatický protein spojený s těhotenstvím A)., Tento kombinovaný test je velmi přesné, neinvazivní screeningový test k dispozici, aby pomohl identifikovat plodu s rizikem downova syndromu, jakož i jiných chromozomálních abnormalit a některé významné strukturální abnormality. Citlivost tohoto teprve nedávno zastínil NIPT. Ultrazvukový screeningový test je neinvazivní a nemá žádné vedlejší účinky ani komplikace.
nebude však odpovídat ano/ne na to, zda je přítomen problém, jako je Downův syndrom., Jediný způsob, jak diagnostikovat Downův syndrom nebo jiné chromozomální abnormality, je diagnostický test — buď CVS nebo amniocentéza — a testování fetálních buněk. Tyto testy jsou invazivní a vyžadují, aby jehla prošla do mateřského břicha a dělohy, a proto nesou malé riziko potratu.
Mnoho pacientů si nepřejí, aby diagnostický test, protože malé riziko potratu a raději mít ultrazvuk screeningový test, NT, aby jim pomohla rozhodnout, zda si přejí přistoupit k testování plodu., Bohužel, zatímco NT v kombinaci s prvním trimestru biochemický krevní test je velmi přesný screeningový test k dispozici pro chromozomálních abnormalit, to nebude detekovat všechny plodů postižených s Downovým syndromem nebo jinou chromozomální abnormality.
chromozomální abnormality se vyskytují, když dochází ke změně počtu nebo struktury chromozomů. Normálně máme 46 chromozomů, 23 párů číslovaných 1-22 a pár pohlavních chromozomů.
Chlapci mají XY a dívky mají XX. Nejčastější chromozomální abnormalitou vidět při narození, je downův syndrom., U Downova syndromu je přítomna další kopie chromozomu 21, která poskytuje celkem 47 chromozomů.
akreditované postupy:
Chcete-li si být jisti, že skenování NT je provedeno správně, je důležité, abyste provedli skenování v akreditované praxi. Počítačový balíček NT byl vyvinut London Fetal Medicine Foundation v roce 1990 a byl založen na více než 100.000 těhotenství.
přísný audit ultrazvukové práce NT prováděné každou akreditovanou praxí na světě se provádí několikrát ročně. Tím je zajištěno, že test skenování NT se provádí správně., Nedávno, Královská australská Vysoká škola porodníků a gynekologů převzala pravidelné audity australských praktik.,dvantages 12 týden NT
Existuje několik výhod prochází 12-týdenní NT skenování, včetně:
- Odhad individuálního rizika downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit
- Obrazovka pro spina bifida
- Více přesné datum těhotenství
- Diagnostikovat více plody
- Diagnostikovat časné fázi těhotenství selhání
- Umožňují včasnou detekci některých významných abnormalit
NT a Downovým Syndromem
Na konci prvního trimestru, tam je obvykle malé množství tekutiny pod kůží plodu v zadní části hlavy a krku., Tato tekutina se nazývá nuchální průsvitnost (NT) a může být snadno a přesně měřena do desetiny milimetru.
Když tam je další tekutiny a měření NT je tlustší než normální, tam je asociace s chromozomální anomálií, jako je například downův syndrom a některé strukturální abnormality v plodu. Ne všechny děti se zvýšeným měřením NT mají Downův syndrom nebo jakoukoli strukturální abnormalitu.,
extra tekutiny na zadní části hlavy a krku se obvykle zmizí do 18 týdnů. Tekutina sama o sobě není abnormalitou a nepoškozuje dítě, ale může být jednoduše známkou potenciálního problému. Dítě se měří od hlavy ke dnu, aby se určila délka koruny a změřila se nuchální průsvitnost. Tato měření jsou zapsána do počítačového programu s datem narození pacienta a krevním testem biochemie v prvním trimestru., Počítač pak vypočítá riziko Downova syndromu související s věkem pacienta a nové individuální riziko pro toto těhotenství. Nálezy jsou pak projednány s pacientem. Kombinovaný výsledek NT poskytne pacientovi posouzení rizika. To bude buď vysoké riziko (riziko je větší než 1 z 300), nebo nízké riziko (riziko menší než 1 z 300). Jak je to screeningový test a není diagnostický test, a to i s low risk, downův syndrom není zcela vyloučena a může ještě nastat příležitostně.,
Free-BhCG a PAPPA a Downův syndrom
free – BhCG (beta lidský choriový gonadotropin) a hladiny PAPP-A (plazmatický protein spojený s těhotenstvím-a) lze posoudit z krevního testu. To se nejlépe provádí na 10 týdny, asi dva týdny před skenováním NT, ale může to být také provedeno těsně před nebo ve stejný den jako skenování NT. Úroveň PAPP-A má tendenci být nižší a hladina BhCG bývá vyšší u těhotenství postižených Downovým syndromem.,
přesnost nuchální průsvitnosti
když je ultrazvuk kombinován s krevním testem v prvním trimestru (BhCG a PAPPA) a nosní kostí, rychlost detekce se zvyšuje na 95%. Žádný z těchto screeningových testů nemůže poskytnout 100% detekci. Pokud těhotná žena chce zcela vyloučit chromozomovou abnormalitu, měla by zvážit prenatální testování buď pomocí CVS nebo amniocentézy. Doporučuje se také genetické poradenství. Výsledky vyšetření vám budou k dispozici krátce po vyšetření., Jeden z našich genetických poradců nebo lékařů bude k dispozici k diskusi o výsledku a možnostech dalšího testování.