Při práci s rostlinami, zvířaty, nebo jiných modelových organismů, rodokmeny mohou být použity k sledovat rysy mezi rodinné skupiny.
rodokmeny jsou diagramy, které ukazují fenotypy a/nebo genotypy pro konkrétní organismus a jeho předky. Zatímco se běžně používá v lidských rodinách ke sledování genetických onemocnění, mohou být použity pro jakýkoli druh a jakýkoli zděděný rys. Genetici používají standardizovanou sadu symbolů k reprezentaci pohlaví jednotlivce, rodinných vztahů a fenotypu., Tyto diagramy se používají k určení způsobu dědičnosti určité nemoci nebo zvláštnosti a k předpovědi pravděpodobnosti jejího výskytu mezi potomky. Analýza rodokmenu je proto důležitým nástrojem jak v základním výzkumu, tak v genetickém poradenství.
každý rodokmenový graf představuje všechny dostupné informace o dědičnosti jediného znaku (nejčastěji nemoci) v rodině., Graf rodokmenu je proto vypracován pomocí faktických informací, ale v těchto informacích je vždy určitá možnost chyb, zejména při spoléhání se na vzpomínky členů rodiny nebo dokonce na klinické diagnózy. V reálném rodokmeny, další komplikace mohou vzniknout v důsledku neúplné penetrance (včetně věku nástupu) a variabilní expresivitou onemocnění alely, ale pro příklady v této knize, budeme předpokládat úplnou přesnost rodokmeny., Rodokmen může být vystaven, když se snaží určit povahu nově objevené nemoci, nebo když se jedinec s rodinnou anamnézou onemocnění, chce vědět, pravděpodobnost přenosu onemocnění na své děti. V obou případech je nakreslen strom, s kruhy, které představují ženy, a čtverce, které reprezentují muže. Páření jsou kresleny jako čára spojující muže a ženu, zatímco konsanguineous Páření (úzce souvisí je dvě linie.
postižený jedinec, který přivádí rodinu k pozornosti genetika, se nazývá proband. Je-li známo, že jedinec má příznaky onemocnění nebo vlastnosti (postižené), symbol je vyplněn. Někdy do poloviny naplněné v symbol se používá k označení známé nosič onemocnění; je to někdo, kdo nemá žádné příznaky onemocnění, ale kteří prošli onemocnění na další generace, protože jsou heterozygot., Všimněte si, že když je rodokmen konstruován, často není známo, zda je konkrétní jednotlivec nositelem nebo ne, takže ne všichni nositelé jsou vždy explicitně uvedeni v rodokmenu. Pro jednoduchost budeme v této kapitole předpokládat, že předložené rodokmeny jsou přesné a představují plně penetrační rysy.
Přispěvatelé a Pravomocí
-
Dr. Todd Nickle a Isabelle Hřebínek-Ng (Mount Royal University) obsah na této stránce je licencován pod CC-SA 3.0 licence pokyny.,
Použití rodokmeny určit vzory dědičnosti
Vzhledem k tomu, průkazem původu z uncharacterized onemocnění nebo rys, jeden z prvních úkolů je zjistit, které způsoby dědění jsou možné, a pak, který způsob dědičnosti je s největší pravděpodobností. Tato informace je nezbytná pro výpočet pravděpodobnosti, že vlastnost bude zděděna u všech budoucích potomků.
je Důležité mít na paměti, o autozomy & pohlavní chromozomy
- Pamatujte si, že autozomy jsou stejné u mužů i u žen., Samčí (spermie) i samičí (oocyty) gamety obsahují jednu kopii každého autosomu.
- nezapomeňte, že pohlavní chromozomy se liší mezi muži a ženami. Oba mužské (spermie) a samičí (vajíčka) pohlavní buňky obsahují jednu kopii sex chromozomu, ale v oocytů tento chromozom X a spermie může to být X nebo Y.
*Upozorňujeme, že tyto popisy pohlavních chromozomů u mužů a žen představují nejběžnější scénáře. Stejně jako v téměř každém aspektu genetiky existují výjimky!,
Autosomálně Dominantní
Když nemoc je způsobena dominantní alelou genu, každý člověk se, že alela bude projevovat symptomy nemoci (za předpokladu, že kompletní penetrancí), a pouze jedna nemoc alela musí být dědičné pro jedince být ovlivněna. Každý postižený jedinec tedy musí mít postiženého rodiče a rys se často objevuje v každé generaci; tento vzor se často nazývá vertikální dědičný vzor, jako v shora dolů rodokmenu., Rodokmen s postiženými jedinci v každé generaci je typický pro autosomálně dominantní onemocnění. Mějte však na paměti, že jiné způsoby dědičnosti mohou také ukázat nemoc v každé generaci, jak je popsáno níže. Je také možné, aby postižený jedinec s autosomálně dominantním onemocněním měl rodinu bez postižených dětí, pokud je postižený rodič heterozygotem. To platí zejména v malých rodinách, kde pravděpodobnost, že každé dítě zdědí normální, spíše než nemoc alelu není extrémně malá., Všimněte si, že autosomální domintantní onemocnění jsou u populací obvykle vzácná, proto postižení jedinci s autosomálně dominantními onemocněními bývají heterozygoty (jinak by oba rodiče museli být postiženi stejným vzácným onemocněním). Achondroplastický trpaslík a polydaktylie jsou oba příklady lidských podmínek, které mohou následovat ad způsob dědičnosti.
X-vázaná dominantní
V X-vázaná dominantní dědičnost, gen zodpovědný za onemocnění se nachází na X-chromozom, alela, která způsobuje onemocnění je dominantní k normální alela u žen. Protože ženy mají dvakrát více chromozomů X než muži, ženy mají tendenci být častěji postiženy než muži v populaci. Ne všechny rodokmeny však poskytují dostatečné informace k Rozlišení X-linked a autosomálně dominantní., Definitivní označení, že znak se dědí jako autozomální, a ne X-spojený, je, že postižený otec přechází onemocnění do syna; tento typ přenosu není možné s X-spojený dominantní, protože samci dědí jejich chromozom X od své matky.
Autosomálně recesivní
Onemocnění, které se dědí autosomálně recesivním vzoru vyžadují, aby oba rodiče postiženého jedince nesou alespoň jednu kopii onemocnění alely. S autosomálně recesivními rysy může být mnoho jedinců v rodokmenu nositeli, pravděpodobně aniž by to věděli. Ve srovnání s rodokmeny dominantní rysy, autozomálně recesivní rodokmeny mají tendenci ukázat méně postižených jedinců a jsou často popisovány jako „přeskakování“ generace., Hlavním rysem, který odlišuje autosomálně recesivní od dominantně zděděných rysů, je tedy to, že neovlivnění jedinci mohou mít postižené potomky.
X-vázaná recesivní
Protože muži mají pouze jeden X-chromozom, každý samec, který se dědí jako X-vázanou recesivní onemocnění alela bude mít vliv (za předpokladu, kompletní penetrancí)., Proto, v x-vázaných recesivních způsobech dědičnosti, muži mají tendenci být postiženi častěji než ženy v populaci. Nezapomeňte, že v autosomálně zděděných vzorcích mají obě pohlaví tendenci být postižena stejně nebo v dominantních vzorcích spojených s X jsou ženy postiženy častěji. Všimněte si však, že v malých velikostech vzorků typických pro lidské rodiny obvykle není možné přesně určit, zda je jedno pohlaví postiženo častěji než jiné., Na druhou stranu, jeden rys, rodokmen, který může být použit, aby s konečnou platností stanovit, že dědictví vzor není X-vázaná recesivní je přítomnost postiženou dceru z nepostižených rodičů; protože by museli zdědí jeden X-chromozom od svého otce, on by také byl ovlivněn, pokud je alela byla X-vázaná recesivní.
Y-vázaná a Mitochondriální Dědičnost.
dva další režimy jsou Y-linked a mitochondriální dědičnost.
pouze samci jsou postiženi dědičností spojenou s lidským Y (a jinými druhy se systémem určování pohlaví X / Y). Je tu jen otec na syna přenos. Jedná se o nejjednodušší způsob dědičnosti, který lze identifikovat, ale je to jeden z nejvzácnějších, protože na chromozomu Y je tak málo genů. Příkladem dědičnosti spojené s Y je fenotyp chlupatých uší, který je vidět v některých indických rodinách., Jak se očekávalo, tato vlastnost se přenáší z otce na všechny syny a žádné dcery. Polymorfismy DNA chromozomu Y lze použít k sledování mužské linie ve velkých rodinách nebo prostřednictvím starověkých rodových linií. Například Y-chromozom mongolského vládce Čingischána (1162-1227 CE) a jeho mužských příbuzných tvoří ~8% linie Y chromozomů mužů v Asii (0,5% po celém světě).
mutace v mitochondriální DNA se dědí mateřskou linií (od vaší matky). Existují některé lidské nemoci spojené s mutacemi v genech mitochondrií., Tyto mutace mohou ovlivnit jak muže, tak ženy, ale muži je nemohou předat, protože mitochondrie jsou zděděny vajíčkem, nikoli spermatem. Mitochondriální DNA polymorfismy se také používají k vyšetřování evolučních linií, starých i nedávných. Vzhledem k relativní podobnosti sekvence mtDNA se také používá při identifikaci druhů v ekologických studiích.
Přispěvatelé a Pravomocí
-
Dr. Todd Nickle a Isabelle Hřebínek-Ng (Mount Royal University) obsah na této stránce je licencován pod CC-SA 3.0 licence pokyny.,