Tabulka 1
existují nějaké faktory, které by mohly ovlivnit výsledky laboratoře? Zejména, má váš pacient brát nějaké léky – OTC léky nebo Herbáře–, které by mohly ovlivnit výsledky?
vyhodnocení relativních procent zjištěných druhů hemoglobinu je důležité pro dosažení správné diagnózy.
nedostatek železa může snížit procento hemoglobinu A2, takže lze přehlédnout ß-thalassemii. MCV / RBC menší než 14 je vysoce sugestivní ß-thalassemie., Pokud používáte hodnotu hemoglobinu A2 jako klíčový ukazatel ß-thalassémie, je důležité vyloučit přítomnost A2′. Tato varianta delta řetězce je klinicky benigní, ale bude přítomna ve stejné koncentraci jako A2 a musí být k ní přidána. To může být obtížné vizualizovat na EP nebo IEF, protože procento je malé a to coelutes s hemoglobinem S na HPLC.
anémie zánětu (anémie chronického onemocnění) má normální/zvýšený feritin a další testy mohou být indikovány k určení, zda je také přítomen nedostatek železa. Při zánětlivém onemocnění je C-reaktivní Protein zvýšený.,
Transfuze krve je vždy předpokládá, že obsahují 100% hemoglobinu, ale to není vždy případ jako u pacientů, kteří jsou heterozygotní pro hemoglobin C nebo D mutace nejsou identifikovány během darování, a to by mohlo změnit očekávané podíly hemoglobins a a C.
Jaké Jsou Výsledky Naprosto Potvrzující?
demonstrace substituce lysinu za kyselinu glutamovou v poloze 6 řetězce ß-globinu je diagnostická pro hemoglobin C (ß6 Glu → Lys). Toto je stejné místo jako hemoglobin S, takže pokud je přítomen SC, musí být tyto mutace 1 na každém globinovém řetězci., Náklady na tento test jsou zřídka odůvodněné.
V praxi, nicméně, demonstrace píku v HPLC na C-eluční okno, společně s kapelou eluční s hemoglobinu C na EP nebo IEF, je považován za potvrzující přítomnost hemoglobinu C. Přítomnost husté polyedrické krystaly jak intracelulárně a extracelulárně na nátěru periferní je také charakteristické. Pokud jsou procenta hemoglobinu F a A2 normální a klinická závažnost je podle očekávání, další testování není obvykle zaručeno.,
krystaly hemoglobinu C jsou méně často pozorovány v C / Cß0 kvůli snížené produkci ß-řetězců.
V hemoglobinu C rys, procento hemoglobinu C je vždy nižší než hladiny hemoglobinu (obvykle 35-40%), ale tam není snížená rychlost produkce hemoglobinu C β-řetězců. Rozdíl nastává, protože existuje snížená afinita mutantních ß-globinových řetězců k α-globinovým řetězcům. Přesný důvod hemolýzy je nejasný a může být kombinací tvorby intra-erytroidních krystalů nebo buněčné dehydratace v důsledku zvýšení efluxu draslíku.,
mnoho screeningových programů pro novorozence zahrnuje testy na běžné hemoglobinopatie. Jakmile se procento hemoglobinu F odečte od celkového hemoglobinu, bude pozorován stejný poměr hemoglobinu C K hemoglobinu a jako u dospělých.
Od hemoglobinu S produkuje ji prohnutou pouze za snížení kyslíku napětí, negativní ji prohnutou test by měl být pozorován s hemoglobinu C.
Co Konfirmační Testy, Měl bych Žádost o Mé Klinické Dx? Jaké následné testy by navíc mohly být užitečné?,
Sekvenování chromozómu pro známo specifické bodové mutace pro β-globin C může být indikován, pokud tyto techniky nejsou schopny dospět k definitivní diagnóze, protože coelution s další hemoglobinu.
sekvenování chromozomu pro společné bodové mutace nebo delece v genu ß-globinu je pouze zřídka indikováno v případě výskytu dříve neznámé hemoglobinové entity.,
Pokud závažnosti klinického prezentace neodpovídá počáteční diagnostika, sekvenování α – nebo ß-globin transkripční regulátor genů nebo sekvenování genu v celém jeho rozsahu, mohou být potřebné k získání konečné diagnózy. Přítomnost hemoglobinu H může naznačovat 3-genovou α-thalassemii (nebo 2-genovou deleci v novorozence). Vzhledem k geografické distribuci α-thalassémie je tato kombinace nepravděpodobná. Zvýšené procento hemoglobinu A2 svědčí o ß-talasémii., Zvýšené procento hemoglobinu F je připomínající ß0 talasemie (C ß-thalasemie je také viděn v Středomořské populace), hemoglobinu S C onemocnění, nebo dědičná perzistence fetálního hemoglobinu (viz kapitola o Anémie Spojená s Hemoglobinu S-C).
léčba hydroxymočovinou zvyšuje procento přítomného hemoglobinu F. Hydroxyurea se podává pro polycythemia, srpkovitou chorobu a jako chemoterapeutické činidlo.
jaké faktory, pokud existují, mohou ovlivnit potvrzující laboratorní výsledky?, Zejména, má váš pacient brát nějaké léky – OTC léky nebo Herbáře–, které by mohly ovlivnit výsledky?
hemoglobiny e, o-Arab A C-Harlem migrují s hemoglobinem C na alkalické elektroforéze, ale žádný z těchto coelutes s hemoglobinem C na kyselině EP. Na HPLC je navíc malý vrchol, který se mírně eluuje před vrcholem C, o kterém se předpokládá, že představuje glykovaný hemoglobin C.,
aktuální generaci hemoglobinu A1C (glykovaného hemoglobinu) testy byly odstraněny dříve pozorované nespolehlivost v přítomnosti hemoglobinu C rys, a výsledky diabetu testy mohou být interpretovány s důvěrou v těchto pacientů.
ji prohnutou test je screeningový test, který detekuje hemoglobin, že polymerizes kyslíku za sníženého napětí a nemůže rozlišovat mezi Homozygotní S disease, 1 srp rysy, nebo přítomnost dvojnásob nahrazen S mutací, jako hemoglobin C-Harlem., Všechny výsledky by měly být potvrzeny dalším testováním, zejména pokud nesouhlasí s klinickým obrazem.
ji prohnutou test může dát falešně negativní, pokud je koncentrace hemoglobinu S je menší než 1 g/dL (typicky <10-15% z celkového hemoglobinu), po transfuzi, nebo v případech, kdy F je vyšší než 90% (novorozenců a dědičná perzistence fetálního hemoglobinu.
ji prohnutou test může dát falešně pozitivní, pokud jsou jaderných Erytrocytů v periferní krvi nebo pacient má výrazný hypergammaglobulinemia, jako je mnohočetný myelom.,
Existuje mnoho příčin hemolýzy jiných než hemoglobinopatií, z nichž některé jsou:
RBC enzymu nedostatky, jako G6PD, Pyruvát Kinázy, Glukózu, Fosfát Izomerázu, nebo NADH reduktáza
mechanické zničení z umělých ventilů nebo popáleniny
infekce
immunopathologic, jako transfuzní reakce, Rh/ABO neslučitelnosti, nebo teplé a studené aglutininy
Testy orientační hemolýza patří snížená nebo chybějící haptoglobin, zvýšené LDH a nekonjugovaného bilirubinu, a zvýšené sérové koncentrace volného hemoglobinu.,
Existuje mnoho dalších běžných příčin anémie, které mohou potřebovat další vyšetření, jako například:
železa v potravě nedostatek nebo nedostatečné vstřebávání (achlorhydrie)
těhotenství
chronické onemocnění,
malignity
podvýživa
GI krvácení
následující laboratorní testy pomoci rozlišit mezi anémie vyplývající z nedostatku železa IDA), zánět (ACI), nebo souběžném nedostatku železa se zánětem.,decrease
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC., Všechna práva vyhrazena.
Žádný sponzor nebo inzerent se nezúčastnil, schválil nebo zaplatil za obsah poskytovaný podporou rozhodování v Medicine LLC. Licencovaný obsah je vlastnictvím a autorským právem DSM.