Běžná variabilní imunodeficience (CVID) je primární imunodeficience onemocnění charakterizované nízkou úrovní ochranných protilátek a zvýšené riziko infekce. Ačkoli je onemocnění obvykle diagnostikováno u dospělých, může se také objevit u dětí. CVID je také známý jako hypogamaglobulinémie, v dospělosti agamaglobulinémií, s pozdním nástupem hypogamaglobulinémie, a získané agamaglobulinémií.,
NIAID podporuje výzkum k určení genetických příčin CVID, které mohou vést k terapeutickým přístupům k řešení onemocnění. Vědci také zkoumají, jak léky na bázi protilátek mohou snížit závažnost stavu.
Příčiny
CVID je způsobena řadou různých genetických abnormalit, které mají za následek defekt ve schopnosti imunitní buňky produkovat normální množství všech typů protilátek. Bylo zjištěno pouze několik z těchto vad a příčina většiny případů CVID není známa., Mnoho lidí s CVID nese variaci DNA nazývanou polymorfismus v genu známém jako TACI. Přestože tato genetická abnormalita představuje zvýšené riziko vzniku CVID, sama o sobě není schopna způsobit CVID.
CVID je také spojen s deficitem IgA, což je související stav, při kterém je nízká pouze hladina imunoglobulinu a (IgA), zatímco hladiny jiných typů protilátek jsou obvykle normální nebo téměř normální. IgA nedostatek se obvykle vyskytuje samostatně, ale v některých případech může předcházet rozvoji CVID nebo se vyskytuje u rodinných příslušníků pacientů s CVID.,
Příznaky & Diagnostika
Lidé s CVID může docházet k časté bakteriální a virové infekce horních cest dýchacích, dutin a plic. Akutní plicní infekce mohou způsobit pneumonii a dlouhodobé plicní infekce mohou způsobit chronickou formu bronchitidy známou jako bronchiektázie, která se vyznačuje zesílenými stěnami dýchacích cest kolonizovanými bakteriemi.
lidé s CVID mohou mít také průjem, problémy s absorpcí živin v potravinách, sníženou funkci jater a zhoršený průtok krve do jater., Mohou se také objevit autoimunitní problémy, které způsobují snížené hladiny krevních buněk nebo krevních destiček. Lidé s CVID mohou vyvinout zvětšenou slezinu a oteklé žlázy nebo lymfatické uzliny, stejně jako bolestivé oteklé klouby v koleni, kotníku, lokti nebo zápěstí. Kromě toho mohou mít lidé s CVID zvýšené riziko vzniku některých druhů rakoviny.
Lékaři mohou diagnostikovat CVID po zvážení faktorů, včetně historie infekce, zažívací symptomy, laboratorní testy ukazují velmi nízké hladiny imunoglobulinu a nízká protilátková odpověď na očkování.,
Zpracování
CVID se zachází s intravenózní infuze imunoglobulinu nebo subkutánní (podkožní) injekce imunoglobulinu částečně obnovit hladiny imunoglobulinu. Imunoglobulin podávaný kteroukoli metodou poskytuje protilátky z krve zdravých dárců. Časté bakteriální infekce u lidí s CVID jsou léčeny antibiotiky. Další problémy způsobené CVID mohou vyžadovat další, přizpůsobené ošetření.
Chcete-li se dozvědět více o CVID, navštivte Národní knihovnu medicíny, genetika Home Reference CVID site.,