Klíčové hodnoty
Existuje více než 300 milionů lidí, kteří žijí s jedním nebo více z více než 6000 zjištěných vzácných onemocnění kolem world1, každý podporován rodinou, přáteli a tým pečovatelů, které tvoří vzácné onemocnění společenství.
každé vzácné onemocnění může postihnout jen hrstku lidí, roztroušených po celém světě, ale dohromady počet přímo postižených lidí odpovídá populaci třetí největší země světa.
vzácná onemocnění v současné době postihují 3, 5% – 5, 9% celosvětové populace.,
72% vzácných onemocnění je genetických, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a environmentálních příčin nebo jsou degenerativní a proliferativní.
70% těchto genetických vzácných onemocnění začíná v dětství.
onemocnění definované jako vzácné v Evropě, pokud postihuje méně než 1 z 2 000 lidí.
Vlastnosti vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění jsou charakterizována širokou rozmanitost poruch a symptomů, které se liší nejen od nemoci k nemoci, ale také od pacientů, kteří trpí stejnou nemocí.,
relativně běžné příznaky mohou skrývat základní vzácná onemocnění vedoucí k nesprávné diagnóze a zpoždění léčby. Ryze vypnutí, pacientů kvalita života je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou soběstačnosti v důsledku chronické, progresivní, degenerativní a často život ohrožující aspekty tohoto onemocnění.
skutečnost, že často neexistují žádné účinné léky, přispívá k vysoké úrovni bolesti a utrpení, které trpí pacienti a jejich rodiny.,
časté chaellenges
nedostatek vědeckých poznatků a kvalitních informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvalitní zdravotní péče vyvolává nerovnosti a potíže s přístupem k léčbě a péči. To často vede k těžké sociální a finanční zátěži pacientů.
jak již bylo zmíněno, vzhledem k široké rozmanitosti poruch a relativně častým příznakům, které mohou skrýt základní vzácná onemocnění, je počáteční nesprávná diagnóza běžná., Kromě toho se příznaky liší nejen od nemoci k nemoci, ale také od pacienta k pacientovi trpícímu stejnou chorobou.
Vzhledem k vzácnosti a rozmanitosti vzácných onemocnění, výzkum musí být mezinárodní, aby zajistily, že odborníci, vědci a lékaři jsou spojeny, že klinická hodnocení jsou mezinárodní a že se mohou pacienti využít sdílení zdrojů přes hranice., Iniciativ, jako jsou Evropské Referenční Sítě (sítě odborných středisek a poskytovatelů zdravotní péče, které usnadňují přeshraniční výzkum a zdravotní péče), Mezinárodního Konsorcia pro Výzkum Vzácných Onemocnění a Rámcový Program EU pro Výzkum a Inovace Horizont 2020 podporovat mezinárodní, spojené výzkumu.
jak může Den vzácných onemocnění změnit?
den vzácných onemocnění zvyšuje povědomí o 300 milionech lidí žijících se vzácným onemocněním po celém světě a jejich rodinách a pečovatelích.,
dlouhodobou příčinou kampaně den vzácných onemocnění je dosažení spravedlivého přístupu k diagnostice, léčbě, zdravotní a sociální péči a sociální příležitosti pro osoby postižené vzácným onemocněním.
významný pokrok pokračuje být provedeny s společné mezinárodní advokacie úsilí na všeobecné zdravotní pojištění (UHC), která je součástí organizace Spojených národů Cíle Udržitelného Rozvoje (SGDs) prosazovat spravedlivé zdravotní systémy, které splňují potřeby lidí postižených vzácnými onemocněními v zájmu nikoho nechat za sebou.,
den vzácných onemocnění je příležitostí obhajovat vzácná onemocnění jako prioritu lidských práv na místní, národní a mezinárodní úrovni, když pracujeme na inkluzivnější společnosti.
den vzácných onemocnění je skvělým příkladem toho, jak probíhá pokrok, přičemž každý rok se konají události po celém světě. Počínaje rokem 2008, kdy se události konaly v pouhých 18 zemích, se od té doby každoročně koná Den vzácných onemocnění, přičemž v roce 2019 se akce konají ve více než 100 zemích.,
1Research nedávno zveřejněné v European Journal of Human Genetics, článek napsaný EURORDIS-Vzácná Onemocnění v Evropě, Orphanet & Orphanet Irsko „Odhad kumulativní bod prevalence vzácných onemocnění: analýza Orphanet databáze“. Analýza je vzácné genetické onemocnění, a proto je konzervativní, protože neobsahuje vzácné druhy rakoviny, ani vzácné onemocnění způsobené vzácné bakteriální nebo virové infekční onemocnění nebo otravy https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0