Distální 18q – způsobuje širokou škálu zdravotních a vývojové problémy, s významnými rozdíly v závažnosti důsledku kolísání zarážky hlášena u jedinců s distální 18q-. Současný výzkum je zaměřen na stanovení genotyp-fenotyp korelace umožňující prediktivní genotypizaci.
vrozené anomálieedit
srdeční abnormality jsou přítomny u 25-35% lidí s distálním 18q -. Většina těchto vad je septa. Vrozené ortopedické anomálie jsou také relativně běžné, zejména kolébkové nohy nebo koňská noha., Rozštěp rtu a patra jsou poměrně časté u lidí s distální 18Q -. Byly také hlášeny abnormality ledvin a zahrnují ledvinu podkovy, hydronefrózu, polycystickou ledvinu a chybějící ledvinu. Chlapci s distálním 18q – mohou mít genitální anomálie, nejčastější jsou kryptorchidismus a hypospadie.
Neurologickéedit
hypotonie je běžným nálezem. Přibližně 10% lidí s distálním 18q – má záchvaty.
MRI abnormalityedit
Dysmyelinace je častým nálezem u lidí s distálním 18q -, přítomných v přibližně 95%., Hypoplazie corpus callosum je také běžným nálezem.
VisionEdit
Strabismus a nystagmus jsou převládající v distálním 18q -. Změny v optickém nervu, stejně jako kolobomy, jsou také poměrně časté. U některých jedinců byla hlášena krátkozrakost.
Ucha a dutin infectionsEdit
Vzhledem ke změnám v obličejové struktury, kojence, batolata, a děti s distální 18q – často mají špatné odvodnění z blízkého uši, což vede k hromadění tekutiny. To může zase vést k opakujícím se infekcím uší a sinusů. Antibiotika jsou obvykle nutné k léčbě těchto infekcí., Kromě toho, diagnóza ušní infekce u dětí s 18q – je často komplikován stenózou nebo atrézii ucha kanály, běžný nález u lidí s distální 18q-.
HearingEdit
lidé s distálním 18q-často mají vodivou a/nebo senzorineurální ztrátu sluchu. Stupeň ztráty sluchu se může lišit od mírné až těžké.
GastrointestinalEdit
jedinci s distálním 18q – mohou mít problémy s refluxem. Byly také hlášeny kýly.
GenitourinaryEdit
jak bylo uvedeno výše, muži s distálním 18q – mohou mít kryptorchidismus., Byly také hlášeny hypospadie a chordee. Také byly hlášeny různé malformace ledvin u kojenců s distálním 18q -, jak bylo uvedeno výše. Navíc, vesikouretererální reflux byl diagnostikován u několika lidí s distálním 18q -.
Ortopediedit
jak bylo uvedeno výše, distální 18q-je spojeno se zvýšeným výskytem nohou a nohou na dně. Také existuje významná šance na rozvoj pes planus nebo pes cavus. Lidé s distálním 18q-často mají překrývající se prsty., Skolióza a genu varum jsou také známé ortopedické komplikace u dětí a dospělých s distálním 18q -.
GrowthEdit
děti a dospělí s distálním 18q-jsou často malé pro svůj věk. Mnoho lidí s distálním 18q – má abnormální reakci na stimulaci růstového hormonu. Ti, kteří byli léčeni růstovým hormonem, dobře reagovali na léčbu. Mikrocefalie je také běžná u lidí s distálním 18q -.
Tyreoidedit
hypotyreóza byla hlášena u některých lidí s distálním 18q-.,
Imunologiedit
několik lidí s distálním 18q-bylo diagnostikováno s nízkými hladinami IgA, což mělo za následek zvýšený výskyt infekcí.
Psychiatriedit
zvýšený výskyt psychiatrických stavů se vyskytuje v distální populaci 18Q. V jedné studii mělo téměř 60% depresivní příznaky, 60% mělo příznaky úzkostné poruchy, 25% mělo manické příznaky a 25% mělo psychotické příznaky. Tato studie však zahrnovala mladé pacienty, z nichž mnozí byli příliš mladí na to, aby vykazovali známky určitých psychiatrických stavů., Typický věk nástupu pro mnoho z těchto podmínek se zdá být během dospívání. Výsledky této studie tedy mohou skutečně podceňovat skutečný výskyt psychiatrických stavů v této populaci. Časté jsou také výbuchy nebo problémy s hněvem, jako jsou záchvaty vzteku.
poznání a adaptivní dovednostiedit
97% jedinců má nějakou formu mentálního postižení, od středně závažných až po závažné případy.
intelektuální vývoj jedinců s distálním 18q-se velmi liší., V jedné studii 46 jedinců s distální 18q-, IQ v rozmezí od 49 až 113, se většina jedinců spadajících v mírné až střední rozsah mentálním postižením. Někteří z těch, kteří mají IQ skóre na spodním konci spektra, pravděpodobně skutečně měli delece zahrnující Gen TCF4.
zvýšený výskyt autismu je pozorován v distální populaci 18q. V nedávné studii se 45 ze 105 hodnocených jedinců dostalo do“ možných „nebo“ velmi pravděpodobných “ úrovní rizika autismu. Adaptivní dovednosti mohou být také zpožděny u lidí s distálním 18q -.,
DysmorphologyEdit
Společné rysy obličeje patří midfacial hypoplazie, krátké a dolů – nebo nahoru-šikmé oční trhliny, epicanthic záhyby, a nízko posazené uši s prominentní antihelix.