diagnóza
jaké testy se používají k diagnostice distální svalové dystrofie (DD)?
při diagnostice jakékoli formy svalové dystrofie lékař obvykle začíná tím, že vezme pacienta a rodinnou anamnézu a provede fyzické vyšetření. Z nich se lze naučit hodně, včetně vzoru slabosti. Historie a fyzické jít dlouhou cestu k diagnóze, ještě předtím, než jsou provedeny nějaké složité diagnostické testy.,
lékař také chce zjistit, zda slabost pacienta vyplývá z problému ve svalech samotných nebo v nervech, které je ovládají. Problémy s svalové-ovládající nervy, nebo motorické nervy, pocházející z míchy a oslovit všechny svaly, mohou způsobit slabost, která vypadá jako svalový problém, ale opravdu to není.
Obvykle, původ slabost může být vyzdvižena do fyzickou zkoušku. Příležitostně se provádějí speciální testy nazývané studie nervového vedení a elektromyografie (EMG)., V těchto testech se elektřina a velmi jemné kolíky používají ke stimulaci a posouzení svalů nebo nervů jednotlivě, aby se zjistilo, kde problém spočívá. Elektromyografie je nepříjemná, ale obvykle není příliš bolestivá.
brzy v diagnostickém procesu lékaři často objednávají speciální krevní test nazvaný úroveň CK. CK znamená kreatinkinázu, enzym, který uniká z poškozeného svalu. Když se ve vzorku krve objeví zvýšené hladiny CK, obvykle to znamená, že sval je zničen nějakým abnormálním procesem, jako je svalová dystrofie nebo zánět., Vysoká hladina CK proto často naznačuje, že samotné svaly jsou pravděpodobnou příčinou slabosti, ale přesně neříká, jaká by mohla být svalová porucha.
k určení, která porucha způsobuje zvýšení CK, může lékař nařídit svalovou biopsii, chirurgické odstranění malého vzorku svalu od pacienta. Zkoumáním tohoto vzorku mohou lékaři hodně říct o tom, co se skutečně děje uvnitř svalů. Moderní techniky mohou biopsii použít k odlišení svalových dystrofií od infekcí, zánětlivých poruch a dalších problémů.,
Další testy na biopsii, vzorek může poskytnout informace o tom, které svalové bílkoviny jsou přítomny ve svalových buňkách a zda jsou přítomny v normálním množství a na správných místech. To může odhalit, co je špatně s proteiny buněk a poskytnout pravděpodobné kandidáty, které geny jsou zodpovědné za problém. Korelace mezi chybějícími bílkovinami na svalové biopsii a genetickými vadami však není dokonalá. Lékař kliniky MDA vám může pomoci pochopit tyto výsledky.,
Genetické (DNA) testy pomocí vzorku krve, lze analyzovat geny člověka pro konkrétní vady, které způsobují DD, pomoci předvídat pravděpodobný průběh nemoci, a pomoci rodinám posoudit riziko přenosu onemocnění na další generaci. Pro více informací o genetických vzorcích v DD, viz příčiny / dědičnost. A, pro více informací o získání definitivní genetické diagnózy, viz Genie je z láhve: genetické testování v 21. století.