Po dobu tří let, dospívající chlapec v Severní Karolíně vyvinuli postupně zhoršující se pohyb, řeč a paměť problémy, ale lékaři zůstal schopni určit příčinu jeho zhoršující se stav.
To bylo jen po jeho smrti ve věku 16 let, že našli odpověď: chlapec, který měl velmi vzácné onemocnění mozku, tzv. sporadická fatální insomnie, která je způsobena priony, nebo abnormálně složené proteiny. Chlapec je podle nové zprávy o tragickém případu nejmladší osobou, o které je známo, že tuto nemoc měla.,
i když prionové nemoci jsou vzácné u dospívajících, vědci chtěli publikovat případě zvýšit povědomí o onemocnění mezi lékaři, kteří léčí děti, řekl Dr. Ermias Belay, Centra pro Kontrolu Nemocí a Prevenci, Národní Centrum pro Vznikající a Původců Infekčních Chorob, který zkoumal chlapce případě.
chlapcovy příznaky začaly v únoru 2009, kdy navštívil pohotovostní oddělení pro nezřetelné řeči a dvojité vidění., Jeho doktor je zpočátku věřil, že jeho příznaky se týkaly dva otřesy, chlapec zažil v předchozích měsících, z nichž jedna došlo v průběhu tréninku. Ale MRI (magnetická rezonance) a CT vyšetření jeho hlavy a krku se objevily normální.
během následujících měsíců si chlapec stěžoval na problémy s rovnováhou a pamětí a potíže s psaním. V červnu 2009 byl hospitalizován kvůli zhoršujícím se koordinačním problémům, včetně nestabilní chůze, stejně jako horečky.,
během tohoto pobytu v nemocnici lékař viděl, že chlapec vykazuje nedobrovolné pohyby rukou a nohou, a byl převezen do rehabilitačního centra. Během následujících týdnů pokračovala chlapcova paměť a schopnost chůze. Lékaři si mysleli, že chlapec může mít zánět v mozku, způsobený autoimunitním onemocněním. Když chlapec nakonec nemocnici opustil, byl na invalidním vozíku a už nemohl chodit do školy, uvedla zpráva.,
v Průběhu několika příštích let, chlapcův stav nadále zhoršovat — měl obtížně žvýkání a polykání, a při jedné hospitalizaci, lékaři řekl, že se objevil v deliriu, ale nebylo jasné, jestli to bylo vzhledem k jeho stavu, nebo léky bral.
na podzim roku 2011 byl pacient hospitalizován pro pneumonii ao pět měsíců později byl znovu hospitalizován pro život ohrožující dýchací potíže. Byl umístěn na ventilátor, ale lékaři ho nedokázali zachránit a zemřel v únoru 2012.,
lékaři věděli, že chlapec má progresivní onemocnění mozku, ale přesně to, která nemoc jim unikla. Posmrtná analýza jeho mozku odhalila extrémně neočekávaný výsledek: chlapec měl prionovou chorobu. Priony jsou proteiny normálně nalezené v mozku, které tvoří mozkové léze, když se začnou abnormálně skládat.
existují dvě známé příčiny tvorby prionů v mozku – geny člověka nebo faktory v životním prostředí. V některých případech však, stejně jako u tohoto dospívajícího chlapce,neexistuje „spoušť“, a to jsou známé jako sporadické případy, řekl Belay.,
„ve Spojených státech je prionová nemoc u extrémně neobvyklá,“ řekl Belay. „Je to nejmladší pacient, o kterém jsme si vědomi,“ řekl, že má sporadickou prionovou chorobu. Neexistuje žádná léčba nebo léčba prionových onemocnění.
jedním typem prionové choroby je Creutzfeldt – Jakobova choroba, což je stav, který je často sporadický. Ale léze v mozku chlapce nebyly pro tento stav charakteristické. Místo toho jeho mozek vypadal podobně jako u lidí s fatální familiární nespavostí, zděděným prionovým onemocněním, při kterém pacienti často trpí zhoršující se nespavostí., Protože chlapec neměl genetickou mutaci charakteristickou pro lidi se smrtelnou familiární nespavostí, měl prý sporadickou fatální nespavost.
Pokud měl chlapec nespavost, nezachytili ho jeho lékaři ani jeho rodiče. Belay poznamenal, že někdy je nutná studie spánku k diagnostice nespavosti, ale v případě chlapce to nebylo předem vytvořeno.
někdy je nespavost vynechána, protože stav pacienta je tak pokročilý, že není schopen říct ostatním o svých problémech se spánkem, řekl Belay., „Mohou se potýkat se spánkem a nemusí být schopni to sdělit,“ řekl.
Pokud je lékař „konfrontován s pacientem s velmi neobvyklým neurologickým onemocněním, které nelze vysvětlit jinou příčinou, měli by začít zvažovat možnost prionových onemocnění, i když je pacient velmi mladý,“ řekl Belay.
zpráva je zveřejněna online února. 3 v časopise Pediatrics.
Sledujte Rachael Rettner @RachaelRettner. Sledujte Live Science @livescience, Facebook & Google+. Původní článek o živé vědě.,