základní Fakta
- Alfa-1-antitrypsin (AAT) je protein produkován v játrech, který chrání tělesné tkáně před poškozením tím, že boj proti infekci agentů zveřejnil jeho imunitní systém.
- při nedostatku alfa-1 antitrypsinu se normální produkce AAT v těle snižuje, což vede k destrukci citlivé plicní tkáně.
- nedostatek AAT je zděděn. Závažnost onemocnění závisí částečně na abnormalitách přítomných v genech zděděných od každého rodiče.,
- neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci lidem s nedostatkem AAT zvládnout jejich příznaky a žít lepší život.
- odhaduje se, že ve Spojených státech je 80 000 až 100 000 jedinců postižených nedostatkem AAT.
Jak Nedostatek AAT Ovlivňuje Vaše Tělo
Když AAT jsou sníženy nebo chybí, rovnováha mezi AAT a enzymu elastázy je shozen a může způsobit škody. Normálně tento enzym hraje důležitou roli v boji proti infekci, ale příliš mnoho z nich může poškodit zdravou tkáň., Způsobuje poškození sliznice a alveol plic, což vede k emfyzému nebo trvalému zvětšení plicních dýchacích cest. To může způsobit problémy s výměnou plynu a clearance hlenu z plic. Navíc nedostatek AAT může ovlivnit játra, což vede ke špatné funkci a zvyšuje riziko cirhózy a rakoviny jater. V prvních třech desetiletích života je onemocnění jater častější než onemocnění plic u osoby s nedostatkem AAT. U některých jedinců může nedostatek AAT způsobit časté červené, bolestivé uzliny na kůži.
co způsobuje nedostatek AAT?,
nedostatek AAT je zděděný stav. Nedostatek AAT se stane, když jeden nebo oba rodiče předají svým dětem abnormální verzi genu, který reguluje produkci proteinu AAT. V závislosti na stavu zděděných genů mohou být hladiny AAT člověka normální, snížené nebo chybějící. Když člověk zdědí abnormální gen od každého rodiče, zvyšuje závažnost onemocnění.
ne každý jedinec s nedostatkem AAT vyvine emfyzém, Typ CHOPN., Lidé s deficitem AAT jsou na zvýšené riziko vzniku plicní onemocnění brzy v životě, pokud kouří, jsou vystaveni pasivnímu kouření, žijí nebo pracují v prašném prostředí, mají v rodinné anamnéze rozedma plic, osobní anamnézou astmatu, nebo v anamnéze opakované plicní infekce.