nedostatek faktoru II (protrombinu)
nedostatek faktoru II (FII), nazývaný také nedostatek protrombinu, byl poprvé identifikován v roce 1947 Dr. Armand Quick. Výskyt se odhaduje na 1 ze 2 milionů v obecné populaci. Nedostatek faktoru II je zděděn autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést gen, aby jej předali svým dětem; postihuje muže a ženy stejně.
příznaky
protrombin je prekurzorem trombinu, enzymu, který přeměňuje fibrinogen na fibrin za účelem posílení sraženiny., Dysprotrombinémie vede k abnormalitě struktury protrombinu. Hypoprotrombinémie nastává, když tělo nevytváří dostatek protrombinu. Symptomy zahrnují nadměrné krvácení z pupeční šňůry, snadné modřiny, časté krvácení z nosu a krvácení po operaci nebo traumatu. Ženy s FII nedostatek zkušeností, menoragie, těžké menstruační krvácení a poporodní krvácení po porodu. Krvácení do kloubů je neobvyklé.
testování
diagnostika se provádí pomocí testu protrombinového času (PT) a testu aktivovaného parciálního tromboplastinového času (aPTT)., Hladiny nedostatku protrombinu se mohou pohybovat od 2% do 50% normálu. Pacienti s hladinami v blízkosti nebo u 50% normálu mají malé až žádné problémy s krvácením. Zděděný nedostatek FII musí být odlišen od získané formy. Získaný nedostatek FII je způsoben několika faktory: dlouhodobé užívání antibiotik, obstrukce žluči, zhoršená absorpce vitaminu K ze střev a závažné onemocnění jater. Je častější než zděděná forma.