Genetika rakoviny

geny jsou v DNA každé buňky ve vašem těle. Kontrolují, jak buněčné funkce, včetně:

• Jak rychle to roste.

• Jak často se to rozděluje

• Jak dlouho to žije

Vědci odhadují, že každá buňka obsahuje 30 000 různých genů. V každé buňce jsou geny umístěny na chromozomech.

o chromozomech

chromozomy jsou vláknité struktury v buňkách, které obsahují geny. Existuje 46 chromozomů, uspořádaných ve 2 sadách po 23.,

zdědíte jednu sadu od své matky a jednu od svého otce. Jeden chromozom v každé sadě určuje, zda jste žena nebo muž. Dalších 22 chromozomových párů určuje další fyzikální vlastnosti. Tyto chromozomové páry se nazývají autosomy.

jak geny fungují

geny řídí, jak vaše buňky fungují, vytvářením proteinů. Proteiny mají specifické funkce a působí jako poslové buňky.

každý gen musí mít správné pokyny pro výrobu svého proteinu. To umožňuje proteinu provádět správnou funkci buňky.,

všechny rakoviny začínají, když jeden nebo více genů v buňce mutuje. Mutace je změna. Vytváří abnormální protein. Nebo může zabránit tvorbě bílkovin.

abnormální protein poskytuje jiné informace než normální protein. To může způsobit, že se buňky nekontrolovatelně množí a stanou se rakovinnými.

o genetických mutacích

existují 2 základní typy genetických mutací:

získané mutace. Jedná se o nejčastější příčinu rakoviny. Vyskytují se z poškození genů v určité buňce během života člověka., Může to být například prsní buňka nebo buňka tlustého střeva, která se pak mnohokrát rozdělí a vytvoří nádor. Nádor je abnormální hmota. Rakovina, ke které dochází kvůli získaným mutacím, se nazývá sporadická rakovina. Získané mutace se nenacházejí v každé buňce v těle a nejsou předávány z rodiče na dítě.

Faktory, které způsobují tyto mutace patří:

• Tabák

• Ultrafialové (UV) záření

• Viry,

• Věk

Germline mutací. Ty jsou méně časté., Zárodečná mutace se vyskytuje v spermatické buňce nebo vaječné buňce. Přechází přímo z rodiče na dítě v době početí. Jak embryo roste do dítěte, mutace z počáteční spermie nebo vaječné buňky se zkopíruje do každé buňky v těle. Protože mutace ovlivňuje reprodukční buňky, může přecházet z generace na generaci.

rakovina způsobená mutacemi zárodečných buněk se nazývá dědičná rakovina. Představuje asi 5% až 20% všech rakovin.

mutace a rakovina

mutace se vyskytují často. Mutace může být prospěšná, škodlivá nebo neutrální., To závisí na tom, kde v genu dochází ke změně. Obvykle tělo opravuje většinu mutací.

jediná mutace pravděpodobně nezpůsobí rakovinu. Obvykle se rakovina vyskytuje z více mutací po celý život. Proto se rakovina vyskytuje častěji u starších lidí. Měli více příležitostí pro mutace vybudovat.

Druhy geny spojené s rakovinou

Mnoho z genů, které přispívají k rozvoji rakoviny spadají do širokých kategorií:

Tumor supresorových genů. To jsou ochranné geny., Normálně, omezují růst buněk tím, že:

• Sledování, jak rychle se buňky se rozdělí do nových buněk,

• Opravy neodpovídající DNA

• kontroluje, kdy buňka umírá

Když je tumor supresorový gen zmutuje, buňky rostou nekontrolovatelně. A mohou nakonec tvořit nádor.

příklady nádorových supresorových genů zahrnují BRCA1, BRCA2 a p53 nebo TP53.

Germline mutace v BRCA1 nebo BRCA2 genech zvýšit ženské riziko vzniku dědičné rakoviny prsu nebo vaječníků rakoviny a riziko vzniku dědičné prostaty nebo rakoviny prsu., Zvyšují také riziko rakoviny pankreatu a melanomu u žen a mužů.

nejčastěji mutovaným genem u lidí s rakovinou je p53 nebo TP53. Více než 50% rakovin zahrnuje chybějící nebo poškozený gen p53. Většina mutací genu p53 je získána. Mutace Germline p53 jsou vzácné, ale pacienti, kteří je nesou, mají vyšší riziko vzniku mnoha různých typů rakoviny.

onkogeny. Ty přeměňují zdravou buňku na rakovinnou buňku. O mutacích v těchto genech není známo, že by byly zděděny.,

dva běžné onkogeny jsou:

• HER2, specializovaný protein, který řídí růst a šíření rakoviny. Nachází se v některých rakovinných buňkách. Například buňky rakoviny prsu a vaječníků.

• rodina genů RAS, která činí proteiny zapojené do buněčných komunikačních cest, buněčného růstu a buněčné smrti.

geny pro opravu DNA. Ty opravují chyby při kopírování DNA. Mnoho z nich funguje jako nádorové supresorové geny. BRCA1, BRCA2 a p53 jsou všechny geny pro opravu DNA.

pokud má osoba chybu v genu pro opravu DNA, chyby zůstávají nekorigované., Pak se chyby stávají mutacemi. Tyto mutace mohou nakonec vést k rakovině, zejména mutace v nádorových supresorových genech nebo onkogenech.

mutace v genech pro opravu DNA mohou být zděděny nebo získány. Lynchův syndrom je příkladem zděděného druhu. Mutace BRCA1, BRCA2 a p53 a jejich přidružené syndromy jsou také zděděny.

výzvy v porozumění genetice rakoviny

vědci se naučili hodně o tom, jak fungují geny rakoviny. Mnoho rakovin však není spojeno se specifickým genem. Rakovina pravděpodobně zahrnuje více genových mutací., Některé důkazy navíc naznačují, že geny interagují s jejich prostředím. To dále komplikuje naše chápání role genů v rakovině.

vědci pokračují ve studiu toho, jak genetické změny ovlivňují vývoj rakoviny. Tyto znalosti vedly ke zlepšení péče o rakovinu, včetně včasné detekce, snížení rizika, použití cílené terapie a přežití.

Další studium rakoviny genetika může pomoci lékařům najít lepší způsoby, jak:

• Předvídat člověka riziko rakoviny

• Diagnostikování rakoviny

• Léčit rakovinu