histiocytózy z Langerhansových buněk je porucha, při které nadměrné imunitní systém buněk zvaných Langerhansových buňkách se hromadí v těle. Langerhansových buněk, které pomáhají regulovat imunitní systém, jsou obvykle nalezené po celém těle, zejména v kůži
, lymfatických uzlin, sleziny, plíce, játra, a kostní dřeně. U histiocytózy Langerhansových buněk nadbytek nezralých Langerhansových buněk obvykle tvoří nádory nazývané granulomy., Mnoho vědců nyní považuje histiocytózu Langerhansových buněk za formu rakoviny, ale tato klasifikace zůstává kontroverzní.
u přibližně 80 procent postižených jedinců se v kostech vyvíjí jeden nebo více granulomů, což způsobuje bolest a otok. Granulomy, které se obvykle vyskytují v lebce nebo dlouhých kostech paží nebo nohou, mohou způsobit zlomeninu kosti.
granulomy se také často vyskytují v kůži, objevují se jako puchýře, načervenalé hrboly nebo vyrážky, které mohou být mírné až závažné., Hypofýzy může být ovlivněna také; tato žláza se nachází na spodní části mozku a produkuje hormony, které řídí mnoho důležitých tělesných funkcí. Bez hormonální suplementace mohou postižení jedinci zaznamenat zpožděnou nebo nepřítomnou pubertu nebo neschopnost mít děti (neplodnost). Kromě toho, poškození hypofýzy může vést k produkci nadměrného množství moči (diabetes insipidus) a dysfunkci další žlázy nazývá štítné žlázy., Dysfunkce štítné žlázy může ovlivnit rychlost chemických reakcí v těle (metabolismus), tělesnou teplotu, strukturu kůže a vlasů a chování.
V 15 až 20 procentech případů, Langerhansova buněčná histiocytóza postihuje plíce, játra, nebo krvetvorných (hematopoetických) systému; poškození těchto orgánů a tkání může být život ohrožující. Plíce, který se objeví jako otoky malých dýchacích cest (bronchiolů) a krevních cév v plicích, má za následek ztuhnutí tkáně plic, problémy s dýcháním, a zvýšené riziko infekce., Krvetvorné zapojení, který nastane, když Langerhansových buněk dav krvetvorných buněk v kostní dřeni, vede k obecnému snížení počtu krevních buněk (pancytopenie). Pancytopenie následek únavu v důsledku nízkého počtu červených krvinek (anémie), časté infekce v důsledku nízkého počtu bílých krvinek (neutropenie), a srážení problémy v důsledku nízkého počtu krevních destiček (trombocytopenie).,
Další příznaky a symptomy, které se mohou objevit v histiocytózy z Langerhansových buněk, v závislosti na tom, které orgány a tkáně byly Langerhansových buněk vklady, patří zduření lymfatických uzlin, bolest břicha, zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka), opožděná puberta, vystupující oči, závratě, podrážděnost a záchvaty. Přibližně u 1 z 50 postižených jedinců dochází ke zhoršení neurologické funkce (neurodegenerace).
histiocytóza Langerhansových buněk je často diagnostikována v dětství, obvykle ve věku 2 až 3 let, ale může se objevit v jakémkoli věku., Většina jedinců s histiocytózou Langerhansových buněk s nástupem dospělých jsou současní nebo minulí kuřáci; v přibližně dvou třetinách případů s nástupem dospělých postihuje porucha pouze plíce.
závažnost histiocytózy Langerhansových buněk a její příznaky a příznaky se u postižených jedinců velmi liší. Některé prezentace nebo formy poruchy byly dříve považovány za samostatné nemoci. Starší Názvy, které byly někdy používány pro formy histiocytózy Langerhansových buněk, zahrnují eozinofilní granulom, Hand-Schüller-křesťanskou chorobu a chorobu Letterer-Siwe.,
u mnoha lidí s histiocytózou Langerhansových buněk porucha nakonec zmizí vhodnou léčbou. Může dokonce zmizet sama o sobě, zvláště pokud se onemocnění vyskytuje pouze v kůži. Některé komplikace tohoto stavu, jako je diabetes insipidus nebo jiné účinky poškození tkání a orgánů, však mohou být trvalé.