S příchodem levné a snadno dostupné testy DNA příležitostí pro širokou veřejnost, a to díky společnostem, jako je 23 a Mě a Původ DNA, otázky o různých genů a jejich mutací se staly známé a běžně používané. Jeden takový gen se nazývá MTHFR, a to je zvláště zajímavé pro ženy které se snaží otěhotnět a ženy, které jsou těhotné. To je to, co potřebujete vědět o genu MTHFR a jak to může ovlivnit těhotenství.,
Více: 5 Důvodů, proč získat screeningové testy nosiče, když TTC
jaký je gen MTHFR?
MTHFR je gen, který je také známý jako 5-methyltetrahydrofolát. Všichni nosíme dvě kopie MTHFR. Gen MTHFR je zodpovědný za rozpad vitaminu zvaného kyselina listová. Rozpad kyseliny listové vytváří folát. Je důležité, aby se kyselina listová rozpadla, protože pokud tomu tak není, bude zablokována schopnost těla mít dostatek folátu. Stejně jako jakýkoli jiný gen, kód DNA genu MTHFR se může lišit.
nemáte čas číst teď?, Pin it for later:
co má gen MTHFR společného s těhotenstvím?
u žen, které mají mutaci genu MTHFR, existuje obava z hyperhomocysteinémie a jejích účinků. Hyperhomocysteinémie se stane, když jsou hladiny homocysteinu zvýšeny, což je spojeno s rozpadem kyseliny listové. Tyto vysoké hladiny homocysteinu mohou vést k těhotenským komplikacím, zejména pokud jsou tyto vysoké hladiny kombinovány s nízkou hladinou kyseliny listové.,
jako odbornice na genetiku rodiny Dana Bressettová stručně vysvětluje: „Gen MTHFR rozkládá kyselinu listovou na folát v lidském těle. Pokud má těhotná žena mutovanou kopii tohoto genu, její tělo nemůže rozložit kyselinu listovou na folát. Folát je důležitý vitamin během těhotenství, protože může pomoci zabránit vrozeným vadám, zejména spina bifida.,“
Podle Healthline, komplikací v těhotenství může také zahrnovat:
- potrat
- preeklampsie
- vrozené vady
Co potřebuji vědět o těhotenství komplikace, konkrétně spojené s některé z MTHFR genu varianty?
Anencephaly:
existuje malé zvýšené riziko pro anencefalii, která je defektem neurální trubice. Tento druh vrozené vady se vyskytuje během vývoje mozku a míchy. Děti s anencefalií chybí velké části mozku. Mají také chybějící a neúplně vytvořené kosti lebky.,
Spina Bifida:
některé studie také ukazují souvislost mezi variantami genu MTHFR a malým zvýšeným rizikem spina bifida. Jedná se o další běžnou formu defektu neurální trubice. Děti s spina bifida mohou mít trvalé poškození nervů v důsledku části míchy vyčnívající otvorem v páteři.
preeklampsie:
jedná se o stav, který specificky ovlivňuje matku během těhotenství. Preeklampsie způsobuje vysoký krevní tlak během těhotenství, což může vést ke komplikacím.,
měly by být všechny ženy, které se snaží otěhotnět, a těhotné ženy testovány na mutace genu MTHFR?
krátká odpověď zní ne. Testování se zřídka doporučuje, i když je snadno dostupné. Podle Národního Institutu pro Zdraví, Americký Kongres Porodníků a Gynekologů a American College of Medical Genetics obvykle doporučuje proti testování na společné MTHFR genu variant.,
při zvažování, zda je třeba testovat mutaci genu MTHFR, je důležité přemýšlet nejen o tom, zda vás varianta vystavuje riziku, ale také o tom, jaké riziko skutečně poskytuje. Mnoho sdružení s variantami MTHFR nemá dostatek výzkumu na podporu pravidelných obav o potenciální podmínky.
jako expert Dana Bressette sdílí: „je důležité si uvědomit, že všechny ženy nemusí být testovány na mutovanou kopii tohoto genu., Ženy, které měly více potratů nebo těhotenství s jinými genetickými anomáliemi, mohou diskutovat se svým lékařem, pokud by měly být testovány na gen.“
kromě toho, že měla více potraty či těhotenství s genetickou anomálií, jako jsou defekty neurální trubice, jako je spina bifida nebo anencefalie, z jiných důvodů diskutovat MTHFR genu testování se svého lékaře patří historii preeklampsie.
všimněte si, že podrobné testování spojené s genem MTHFR může být velmi drahé a pojištění jej ne vždy pokrývá.,
co přesně se testuje při pohledu na varianty genu MTHFR?
pokud jsou tyto testy objednány, obvykle budete mít výsledky za jeden až dva týdny. Podle Healthline, dvě nejčastější varianty genů jsou testovány tzv. C677T a A1298C. Pokud má člověk dvě C677T genu variant, nebo C6771 varianta genu a jednu A1298C genu varianta, test často ukazuje zvýšené hladiny homocysteinu.
co když zjistím, že mám varianty genu MTHFR?
dobrou zprávou je, že jen mít varianty genu MTHFR neznamená, že budete mít problémy., Pokud zjistíte, že máte vysoké hladiny homocysteinu, budete dále hodnoceni. Typicky, mít tyto vysoké hladiny homocysteinu znamená, že existuje další přispívající faktor. Příklady těchto přispívajících faktorů zahrnují hypotyreózu, dietní nedostatky a chronické stavy, jako je diabetes, vysoký krevní tlak nebo vysoký cholesterol.
Podle Národního Institutu pro Zdraví, prostě má MTHFR genu varianta sama nevyžaduje změny v prenatální péči, nebo to, co budete mít pro vaše prenatální vitamíny., Doporučuje se, aby všechny ženy v plodném věku užívaly standardní dávku doplňků folátu, aby pomohly snížit riziko defektů neurální trubice. V některých případech, kdy ženy konzultovaly se svým lékařem vyšší riziko těhotenských komplikací spojených s přítomnými variantami genu MTHFR, může lékař navrhnout další doplnění folátu.
jaké možnosti léčby jsou k dispozici?
k dispozici jsou možnosti léčby, které pomáhají předcházet tomu, aby krevní sraženiny ovlivňovaly těhotenství. K tomu se běžně používají možnosti léčby: injekce Lovenoxu nebo heparinu a aspirin.,
injekce Lovenoxu a heparinu jsou často předepsány od velmi brzy v těhotenství, aby se zabránilo tvorbě krevních sraženin mezi placentou a děložní stěnou. Aspirin je předepsán z podobných důvodů.léčba
je také někdy předepsána ke zvýšení hladiny kyseliny listové. Lékaři mohou požádat těhotné ženy, aby užívaly prenatální vitamín, který také obsahuje L-methylfolát, protože se předpokládá, že snižuje riziko anémie.,
Celkově, je snadné nechat obavy o MTHFR genu varianty přemoci vás, pokud jste se snaží otěhotnět, nebo pokud jste v současné době těhotná, ale naštěstí, jsou rizika malá a léčby jsou k dispozici. To také obvykle trvá více než jen přítomnost těchto genových variant způsobit problém s těhotenstvím.
S ohledem na prenatální genetické testování? Zde je to, co potřebujete vědět a zeptat se na to svého lékaře.