obvykle kontroluje dítě, aby zjistit, které adrenální enzym chybí a řídí léčbu.,
Testy, které pomohou potvrdit diagnózu CAH nebo průvodce může léčba zahrnovat:
- krevní testy pro kontrolu hladiny hormonů nadledvin
- krevní chemie, zkontrolovat, sodíku a vysoké hladiny draslíku u dětí s sůl-ztráta druhů CAH
- karyotyp určit chromozomální pohlaví
- zobrazovací vyšetření (např. ultrazvuk studie) chcete-li získat více informací o anatomii pohlavních orgánů
- X-paprsky, aby viděli, jak rychle kostí zralý
Jak Je Kongenitální Adrenální Hyperplazie Léčit?
děti s CAH jsou ošetřeny týmem péče., Tým obvykle zahrnuje lékaře primární péče o dítě, pediatrického
, urologa a genetika.
dítě s těžkou CAH potřebuje celoživotní hormonální náhradu a extra kortizol v době nemoci, stresu nebo zranění.
léčba hydrokortizonem nahrazuje nedostatek kortizolu a zabraňuje nízkým krevním cukrům a nízkému krevnímu tlaku. Může pomoci zabránit účinkům na růst a pubertu, které neléčené CAH způsobuje. Děti s nedostatkem aldosteronu mohou potřebovat léčbu fludrokortizonem (lékem, který funguje jako aldosteron) k udržení rovnováhy tělesné soli., Některé kojence mohou také muset užívat doplňky soli ústy.
chirurgie může být považována za korekci vzhledu a funkce genitálií.
s doporučenou hormonální léčbou a pečlivým sledováním s pediatrickým endokrinologem mohou děti s CAH růst a rozvíjet se jako ostatní děti. V dospělosti bude většina moci mít své vlastní děti.
co jiného bych měl vědět?
- Pečovatelé by se měli naučit, kdy a jak poskytovat neodkladnou léčbu (např. pro vážnou nemoc nebo úraz), včetně toho, jak dát injekci hydrokortizonu, pokud je potřeba.,
- děti s CAH by měly nosit lékařský náhrdelník nebo náramek.
- genetické testování lze provést k identifikaci nosičů CAH a pro prenatální diagnostiku.