Mayer-Rokitansky-Küster-hauserův syndrom (MRKH), také známý jako Mülleriální ageneze, vrozené anomálie vyznačující se tím, že vaginální ageneze asociovaný s, ve většině případů, spektra jiné abnormality urogenitálního traktu. MRKHŮV syndrom patří do Mullerových anomálií potrubí třídy I.,
Dvě různé formy, jsou popsány:
- typické formě (typ A) tento syndrom se vyznačuje vrozenou nepřítomnost dělohy a horní 2/3 pochvy s normální vaječníky a vejcovody
- atypický tvar (typ B) syndrom zahrnuje přidružené abnormality vaječníků a vejcovodů a renální anomálie
Na této stránce:
Epidemiologie
To má hlášen výskyt ~1:4000-5000 žít ženské porodů.,
Klinické prezentace
Klinické prezentace se vyznačuje tím, primární amenorea, normální hormonální hladiny zaručuje plně funkční gonády. V době, cyklická pánevní bolest může být přítomen v post-pubertální období v důsledku hromadění hemoragické materiál do děložní pupeny s fungování endometria.
patologie
předpokládá se, že anomálie vzniká během embryogeneze, přičemž zastavený vývoj paramesonefrických kanálků je ~7 týdnů po oplodnění.,
MRKH syndrom je obecně charakterizován normálními vnějšími genitáliemi a nepřítomností nebo sníženým vývojem dělohy a horních dvou třetin vagíny.
vejcovodů, dělohy, děložního čípku a horní ¾ vagíny rozvíjet od Mülleriální potrubí od 8.-12.týdnu těhotenství. Vývojová vada vyskytující se v této fázi vede k agenezi Müllerových struktur. Vývoj ledvin, močovodu a močového měchýře se vyskytuje současně kolem 6. -12. týdne těhotenství., Přítomnost zbytkových složek, jako je slepé vaginální pouzdro a rudimentární děloha (nefunkční myometriální tkáň), které jsou zaznamenány u významné části pacientů., spojená se změnami v močovém nebo kosterního systému, které zahrnují:
- obratlů anomálie: mohou být přítomny v ~10% případů
- renální anomálie: jako renální ageneze, ektopické ledviny, tavený ledvin, renální hypoplazie, a podkova ledvin může být viděn v 30-40% pacientů se syndromem 4
Rtg
Hysterosalpingografie
i když hysterosalpingografie má dobře zavedeného použití ve charakterizující děložní Mullerian potrubí anomálie, nemá místo v MRKH syndrom vzhledem k hypoplazie/ageneze dělohy a 2/3 pochvy.,
ultrazvuk
obvykle chybí děloha a normální vaječníky. Může také prokázat jakoukoli přidruženou anomálii renálního traktu.
MRI
jedná se o zobrazovací modalitu volby po počátečním posouzení ultrazvukem, což umožňuje charakterizaci děložních pupenů a přítomnost fungujícího endometria v nich.
Historie a etymologie
je pojmenována po německém lékaři srpna Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), Rakouský patolog Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), německý gynekolog Hermann Küster (1879-?,) a švýcarský lékař Georges André Hauser (1921-?) 7,8.
Viz také
- murcs association