Diskuse
i když SLE je systémové onemocnění, které může představovat s různými příznaky, v tomto případě měl více aspektů, které nebyly vysvětleny SLE sám. Přítomnost více lézí v plicích a kostí (Obrázek 1a, b) první z nás podezření, miliární tuberkulóza nebo diseminované metastázy zhoubný nádor a váhavý k léčbě pacientů s vysokými dávkami kortikosteroidů a cyklofosfamidu., Na druhé straně byla zřejmá progrese multiplexu mononeuritidy a zpoždění léčby velmi pravděpodobně způsobí trvalé poškození. Absence zvýšeného příjmu na gallium i kostní scintigrafii byla jedním z důležitých zjištění, které zpochybňují přítomnost infekce nebo nádorů. Kromě toho, zjištění subependymální noduly, které byly mimochodem detekovány krku CT (Obrázek 2a), která byla provedena zkoumat non-funkční struma, silně označené TS., Bylo obtížné detekovat tyto patognomonické léze pomocí zobrazování magnetickou rezonancí, které bylo v tomto případě provedeno na obrazovce pro lupus centrálního nervového systému.
zpočátku tento případ svědčil o“ Hickamově diktátu“, který uvádí, že pacienti mohou mít řadu onemocnění najednou. Nicméně jeho protiargument ve prospěch parsimony, „Occamova břitva“, se zde také ukázal jako relevantní, protože většina příznaků nevysvětlitelných SLE byla způsobena jediným jiným onemocněním(tj. Léze v plicích byly pravděpodobně multifokální mikronodulární pneumocytární hyperplazie., Liší se od lymfangioleiomyomatózy, což je známá komplikace TS (4). Pokud jde o kostní abnormality, u pacientů s TS (5) byly hlášeny sklerotické kostní léze. U těchto lézí nebyla provedena žádná biopsie, ale nedošlo ke zvýšení velikosti ani počtu, které bylo pozorováno po opětovném vyšetření CT skenováním provedeným 6 měsíců po prvním skenování.
podle našich nejlepších znalostí je to druhá zpráva o komorbiditě SLE a TS. Singh et al. (6) hlášen případ TS pacienta se záchvaty a angioedém obličeje komplikovaný fulminantním SLE., Naznačili spojení mezi dvěma poruchami v dysregulaci savčí rapamycinový cílový receptor pathway, která je způsobena mutacemi v TSC1 nebo TSC2, je také zapojen v patogenezi SLE (7). Pacient následně zemřel kvůli zhoršení difúzního alveolárního krvácení navzdory agresivní léčbě (6). Naproti tomu náš pacient téměř nezaznamenal žádné příznaky TS. Je vysoce pravděpodobné, že by nikdy nezjistila, že by měla TS, kdyby nevyvinula SLE., Kromě toho byla většina jejích příznaků lupusu okamžitě zlepšena glukokortikoidy a cyklofosfamidem. Znovu jsme získali pečlivou rodinnou historii a zjistili jsme, že její matka měla také podobné deformity nehtů (tj. Pacientova matka žila do svých devadesátých let bez větších zdravotních problémů, jako jsou kolagenová cévní onemocnění. Dohromady se zdá, že vztah mezi TS a SLE je v našem případě náhodný.,
Protože genetické vady TS (TSC1 a TSC2), byly objasněny, mírnější případy jsou častěji diagnostikována, a to se stalo zřejmé, že TS je onemocnění, které se vyskytuje mnohem častěji, než se dříve myslelo. Pokud by pozorované množství mas bylo maligní, mělo by to velký dopad na naši terapeutickou strategii. Proto je důležité přesně diagnostikovat komorbiditu takových systémových onemocnění, i když je jedna z nich tak mírná, že nevykazuje žádné závažné příznaky.