Petrus Johannes Waardenburgův, holandský oftalmolog, bylo nejprve popsat vzácná dědičná porucha, v roce 1951 . Postihuje přibližně 1: 40 000 obyvatel a zahrnuje 3% vrozeně hluchých dětí. Nemá rasovou ani etnickou zálibu a má stejný poměr mužů a žen .
pro diagnostiku WS je třeba stanovit pět hlavních a pět menších diagnostických kritérií., Hlavní kritéria patří percepční nedoslýchavost, bílý pramen vlasů, pigment poruchy duhovky, dystopia canthorum (boční posunutí vnitřní oční koutky), a nejbližších příbuzných diagnostikována s WS. Drobné kritéria patří od narození hypopigmentace kůže, mediální obočí vzplanutí (synophrys), hypoplastický alae nasi, prominentní široký nosní kořen a předčasné šedivění vlasů před dosažením věku 30 let. Klinická diagnóza WS vyžaduje alespoň dvě hlavní kritéria nebo jedno hlavní a dvě menší kritéria .,
Podle diagnostických kritérií, která navrhuje Waardenburgův, tam jsou tři vlastnosti hlavních kritérií, v tomto případě: smyslové neurální ztrátou sluchu (SNHL), abnormální pigmentace duhovky, a diagnostikována příbuzných prvního stupně. Existuje také jeden menší rys, to znamená prominentní široký nosní kořen.
WS je úplný klinický obraz, to znamená, že každý případ je jedinečný ve svých vlastnostech. Diferenciální diagnostika WS je v souladu s hlavními rysy našeho pacienta. Ve skutečnosti byla vrozená SNHL hlavním problémem pro našeho pacienta a jeho šest sourozenců., Ostatní kritéria doplňují klinický obraz, ale nejsou hlavními problémy, které ovlivňují jejich život.
někteří jedinci s WS jsou postiženi vrozenou hluchotou. Zdá se, že takové sluchové postižení je důsledkem abnormalit nebo nepřítomnosti orgánu Corti . Ztráta sluchu u WS má vrozený, senzorineurální charakter, a je obvykle neprogresivní, liší se od mírného k hlubokému .
u většiny postižených jedinců s WS je vrozená SNHL v obou uších. Ve vzácných případech však může být ovlivněna pouze jedna strana., Důkazy naznačují, že vrozená SNHL je častěji spojována s WS2 než WS1 .
v našem případě má všech šest sourozenců bilaterální vrozenou hlubokou senzorineurální ztrátu sluchu, která byla prokázána testem odezvy sluchového mozkového kmene (ABR), protože tento test byl k dispozici. Naopak, s naším pacientem, jsme nemohli provést ABR pro něj, vzhledem k tomu, ušní vyšetření otoskop ukázal, normální struktury a (OAEs a PTA byly provedeny a odhalil hluboké smyslové ztráty sluchu. Je zapotřebí sluchadlo, stejně jako konzultace logopeda.,
některé zprávy naznačují, že heterochromia irides může být častější u WS2. Postižené osoby mohou mít neobvykle bledě modré oči nebo rozdíly v pigmentaci dva irides nebo v různých oblastech stejné iris (heterochromia irides) . Bilaterální modrá duhovka je u těchto pacientů nejvýznamnějším rysem. Heterochromie duhovky může být úplná nebo částečná.,
V úplnou heterochromii každé oko má jinou barvu, zatímco v částečné heterochromia různě barevné oblasti duhovky je ostře ohraničeno od zbytku a je obvykle, ale ne vždy, radiální segmentu. Částečná heterochromie může být jednostranná nebo dvoustranná a pokud je bilaterální, může být symetrická nebo asymetrická .
zajímavým aspektem je, že v našem případě se vyskytují tři typy pigmentových poruch duhovky. a) kompletní heterochromia iridium: dvě oči různé barvy (obr., 2), b) částečná nebo segmentová heterochromie: segmenty modré nebo hnědé pigmentace v jednom oku (náš pacient) (obr. 3), c) bledě modré oči: charakteristická brilantní modrá v obou očích(obr. 1). Pravidelné oční vyšetření se doporučuje sledovat případné pravděpodobné léze.
hypopigmentace kůže je vrozená a může se objevit na obličeji, kufru nebo končetinách. Může být spojena s přilehlým bílým Klem, který může být přítomen před dosažením věku 30 let. Byla také popsána hyperpigmentace. Pigmentační vady mohou ovlivnit obočí a řasy, stejně jako vlasy na hlavě .,
v historii šesti sourozenců došlo k dermatologické konzultaci. Nová konzultace pro ně i náš pacient neodhalil žádné kožní nebo vlasové léze.
čtyři typy WS jsou: typ 1 a typ 2 jsou nejčastější a často podobné v klinickém projevu . Klinicky můžeme rozlišovat mezi těmito dvěma typy pouze dystopií canthorum, která je charakteristická pro ws typu 1 (WS1) a chybí u WS typu 2 (WS2) .
Waardenburgův (W) index je biometrický index založený na okulárů, vnitřní canthi, a vnější canthal vzdálenosti. Index W větší než 1.,95 je považováno za pozitivní pro dystopii canthorum . Index W U sedmi sourozenců byl menší než 1,95, což může vyloučit pravděpodobnost typu 1.
typ 3 má stejné příznaky jako typ 1 s abnormalitami muskuloskeletálních končetin. Může se projevit rozštěpem patra, hypoplazií muskuloskeletálního systému a syndaktně .
Typ 4 se nazývá Shah–Waardenburgův syndrom a je spojená s Hirschsprung nemoc, jeho nejvíce charakteristickým rysem je aganglionic megakolon ., Sedm sourozenců nemělo žádnou anamnézu muskuloskeletálních nebo střevních poruch, zejména během novorozeneckého období.
dědičnost Waardenburgova syndromu je autosomálně dominantní, přičemž většina probandů s postiženými rodiči. Menšina nemá postiženého rodiče a lze předpokládat, že se jedná o případ de novo .,
můžeme interpretovat výskyt těchto vzácných onemocnění v rodině, jak výzkumníci naznačují, že porucha může někdy vést spontánně z neznámých důvodů z mutace u některých jedinců s WS1 nebo WS bez zjevné rodinné anamnéze poruchy .