Kun työskentelee kasveja, eläimiä, tai muita malli organismeja, sukutauluja voidaan seurata piirteitä keskuudessa perheille.
Sukutaulu kaaviot ovat kaavioita, jotka osoittavat fenotyypit ja/tai genotyyppien tietyn organismin ja sen esi-isät. Vaikka niitä käytetään yleisesti ihmisperheissä geneettisten sairauksien jäljittämiseen, niitä voidaan käyttää mihin tahansa lajiin ja mihin tahansa perinnölliseen ominaisuuteen. Geneetikot käyttävät standardoituja symboleita edustaakseen yksilön sukupuolta, perhesuhteita ja fenotyyppiä., Näitä diagrammeja käytetään tietyn taudin tai ominaisuuden periytymistavan määrittämiseen ja sen esiintymisen todennäköisyyden ennustamiseen jälkeläisten keskuudessa. Polveutumisanalyysi on siis tärkeä työkalu sekä perustutkimuksessa että geeniterapiassa.
Jokainen sukutaulu kaavion edustaa kaikkia saatavilla olevia tietoja perintö yksittäinen piirre (useimmiten sairaus) perheen sisällä., Sukupuu kaavio on siis piirretty käyttäen asiatietoa, mutta siellä on aina mahdollisuus virheisiin tätä tietoa, varsinkin kun vedoten perheen jäsenten muistikuvia tai jopa kliinisiä diagnooseja. Todellinen sukutauluja, komplikaatioita voi aiheutua epätäydellinen penetrance (mukaan lukien ikä puhkeamista) ja muuttuja ilmeikkyys taudin alleeleja, mutta esimerkkejä on esitetty tämän kirjan, meidän on oletettava, täydellinen tarkkuus sukutauluja., Sukutaulu voidaan tehdä kun yrittää selvittää luonne äskettäin löydetty sairaus, tai kun yksittäisen perheen historia tauti haluaa tietää todennäköisyys kulkee taudin lapsilleen. Kummassakin tapauksessa piirretään puu, jonka ympyrät esittävät naaraita ja neliöt uroksia. Astutukset ovat piirretty viiva uros ja naaras, kun consanguineous pariutumisen (läheistä sukua on kaksi riviä.
vaikuttaa yksilön että tuo perhe huomiota geneetikko kutsutaan proband. Jos yksilöllä tiedetään olevan sairauden tai ominaisuuden oireita (vaikuttaa), symboli täytetään. Joskus puoli-täytetty symboli käytetään osoittamaan tiedetään kantavan taudin. tämä on joku, joka ei ole taudin oireita, mutta joka kului taudin seuraaville sukupolville, koska ne ovat heterozygote., Huomaa, että kun sukutaulu rakennetaan, ei usein tiedetä, onko tietty yksilö kantaja vai ei, joten kaikkia kantajia ei aina erikseen mainita sukutaulussa. Yksinkertaisuuden, tässä luvussa oletamme, että pedigrees esitetty ovat tarkkoja, ja edustavat täysin penetrant ominaisuuksia.
Avustajat ja Attribuutiot
-
Tohtori Todd Nickle ja Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal Yliopiston) tämän sivun sisältö on lisensoitu CC-SA 3.0 lisensointi ohjeet.,
Käyttämällä sukutauluja määrittää malleja perintö
Annetaan sukutaulu on uncharacterized sairaus tai ominaisuus, yksi ensimmäisistä tehtävistä on selvittää, mitkä tilat perintö on mahdollista ja sitten joka periytymistapa on todennäköisin. Tämä tieto on olennaista laskettaessa todennäköisyyttä, että ominaisuus periytyy missä tahansa tulevassa jälkeläisessä.
Tärkeää muistaa autosomeiksi & sukupuolen kromosomeja,
- Muista, että autosomeiksi ovat samat sekä miehillä että naisilla., Sekä urospuoliset (siittiöt) että naaraspuoliset (munasolut) sukusolut sisältävät yhden kopion jokaisesta autosomista.
- muista, että sukupuolikromosomit ovat erilaisia urosten ja naaraiden välillä. Sekä mies – (sperma) ja naisten (munasolut) sukusolujen sisältää yhden kopion sukupuoli kromosomi, mutta munasolut tämä kromosomi on X ja siittiöiden se voisi olla X tai Y.
*Huomaa, että nämä kuvaukset sukupuolikromosomeiksi miehillä ja naisilla edustavat yleisin skenaarioita. Kuten lähes kaikilla genetiikan osa-alueilla, poikkeuksia on olemassa!,
Autosomaalinen Hallitseva
Kun sairaus on aiheuttanut hallitseva alleeli geeni, joka henkilön kanssa, että alleeli näyttää sairauden oireita (olettaen täydellinen penetrance), ja vain yksi sairaus-alleeli on peritty yksittäisen vaikuta. Niinpä joka vaikuttaa yksilön on vaikuttaa vanhemman ja piirre, usein näkyy jokaisen sukupolven; tämä malli on usein kutsutaan pystysuora perintö kuvio, kuten ylhäältä alas sukutaulu., Sukutaulu, jossa vaikuttaa yksilöiden jokainen sukupolvi on tyypillistä autosomaalinen hallitseva sairauksia. Varo kuitenkin, että myös muut perintötavat voivat osoittaa taudin jokaisessa sukupolvessa, kuten alla on kuvattu. Se on myös mahdollista vaikuttaa yksilön autosomaalinen hallitseva sairaus on perhe ilman vaikuttaa lapsiin, jos kyseinen emoyritys on heterozygote. Tämä pätee erityisesti pienille perheille, jossa todennäköisyys jokainen lapsi peritäänkö normaali, eikä sairaus-alleelia ei ole erittäin pieni., Huomaa, että autosomaalinen domintant sairaudet ovat yleensä harvinaisia väestöryhmissä, siis vaikuttaa yksilöiden autosomaalinen hallitseva sairaudet ovat yleensä heterozygotes (muuten, molemmat vanhemmat olisi ollut sairastaa samaa harvinaista sairautta). Achondroplastic lyhytkasvuisuus, ja polydaktylia ovat molemmat esimerkkejä ihmisen edellytykset, jotka voivat seurata MAINOKSEN tila perintö.
X-sidoksissa hallitseva
X-sidoksissa hallitseva perintö, geeni vastuussa taudin sijaitsee X-kromosomissa ja alleeli, joka aiheuttaa tauti on hallitseva normaali alleeli naisilla. Koska naarailla on kaksi kertaa enemmän X-kromosomeja kuin miehillä, naarailla on yleensä useammin vaikutusta kuin koirailla populaatiossa. Kaikki sukutaulut eivät kuitenkaan anna riittävästi tietoa x-linkityksen ja autosomaalisen dominantin erottamiseksi toisistaan., Yksi lopullinen osoitus siitä, että piirre on periytyvän peittyvästi, ja X-kromosomiin, on se, että kyseinen isä kulkee taudin poika; tämän tyyppinen siirto ei ole mahdollista X-sidoksissa hallitseva, koska miehet perivät X-kromosomin äidiltään.
Autosomaalinen resessiivinen
Sairauksia, jotka periytyvät peittyvästi periytyvä malli edellyttää, että molemmat vanhemmat vaikuttaa yksilön kuljettaa vähintään yksi kappale tauti-alleeli. Kanssa autosomaalinen resessiivinen piirteitä, monet ihmiset sukutaulu voi olla kantajia, luultavasti tietämättään. Verrattuna sukutauluja ja hallitseva piirteitä, autosomaalinen resessiivinen sukutauluja, osoittavat yleensä vähemmän vaikuttaa yksilöiden ja ovat usein kuvattu ”ohita” sukupolvien., Autosomaalinen resessiivisyys dominantisti periytyvistä piirteistä erottaa siis siitä, että muuttumattomat yksilöt ovat voineet vaikuttaa jälkeläisiin.
X-sidoksissa resessiivinen
Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, mikä tahansa mies, joka perii X-sidoksissa resessiivinen sairaus-alleeli vaikuttaa se (olettaen täydellinen penetrance)., Näin ollen, X-sidoksissa resessiivinen liikennemuotojen perintö, urokset yleensä vaikuta useammin kuin naisilla väestössä. Muista, että autosomally-perinnöllinen malleja molemmat sukupuolet ovat yleensä vaikuttaa yhtä tai X-sidoksissa hallitseva malleja, naiset kärsivät useammin. Huomaa kuitenkin, pieni otoskoko tyypillinen ihmisen perheitä, se ei yleensä ole mahdollista määrittää tarkasti, onko jompikumpi sukupuoli on vaikuttanut useammin kuin toiset., Toisaalta, yksi ominaisuus sukutaulu, joka voidaan lopullisesti varmistua siitä, että perintö kuvio ei ole X-sidoksissa resessiivinen on läsnäolo vaikuttaa tytär ennallaan vanhemmat, koska hän olisi pitänyt periä yhden X-kromosomin isältään, hän olisi myös voinut vaikuttaa, jos alleeli, oli X-sidoksissa resessiivinen.
Y-kromosomiin ja Mitokondrioiden Perintö.
kaksi muuta tilaa ovat Y-yhteys ja Mitokondrioperimys.
vain uroksilla on vaikutusta ihmisen y-sidossidonnaiseen perintöön (ja muilla lajeilla, joilla on X / Y-sukupuolen määritysjärjestelmä). On vain isä pojalle transmission. Tämä on helpoin tila perintö tunnistaa, mutta se on yksi harvinaisimmista, koska siellä on niin vähän geenejä sijaitsee Y-kromosomissa. Yksi esimerkki Y-sidotusta perinnöstä on eräissä Intiaanisuvuissa tavattu karvakorvafenotyyppi., Tämä ominaisuus siirtyy odotetusti isältä kaikille pojille eikä tyttärille. Y-kromosomin DNA-polymorfismit voidaan seurata miehen sukujuuret suuria perheitä tai läpi muinaisten esi-isiensä suvusta. Esimerkiksi Y-kromosomi Mongolian hallitsija Tšingis-Kaani (1162-1227 CE), ja hänen miespuoliset sukulaisensa, osuus on ~8% Y-kromosomi linjaa miehet Aasiassa (0.5% world wide).
Mutaatiot Mitokondrion DNA on perinyt kautta äidin linjan (äidiltäsi). Mitokondrioiden geeneissä on joitakin ihmisen sairauksia, jotka liittyvät mutaatioihin., Nämä mutaatiot voivat vaikuttaa sekä koiraisiin että naaraisiin, mutta urokset eivät voi siirtää niitä eteenpäin, koska mitokondriot periytyvät munasolun, eivät sperman kautta. Mitokondrion DNA: n polymorfismeja käytetään myös evoluutiolinjojen tutkimiseen, sekä muinaisiin että tuoreisiin. Sekvenssin suhteellisen samankaltaisuuden vuoksi mtDNA: ta käytetään myös lajien tunnistamisessa ekologisissa tutkimuksissa.
Avustajat ja Attribuutiot
-
Tohtori Todd Nickle ja Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal Yliopiston) tämän sivun sisältö on lisensoitu CC-SA 3.0 lisensointi ohjeet.,