Diagnoosi
Mitä testejä käytetään diagnosoida distaalinen lihasdystrofia (PP)?
diagnosoinnissa minkäänlaista lihasdystrofia, lääkäri alkaa yleensä ottamalla potilaan ja perheen historian ja suorittaa lääkärintarkastus. Näistä voidaan oppia paljon, myös heikkouden malli. Historia ja fyysinen mennä pitkälle kohti diagnoosin tekemistä, jo ennen kuin monimutkaisia diagnostisia testejä tehdään.,
lääkäri haluaa myös selvittää, onko potilaan heikkous tulokset ongelma lihaksia itse tai hermoja, jotka ohjaavat heitä. Ongelmia lihasten-hallinta hermoja, tai moottori hermoja, jotka ovat peräisin selkäydin ja tavoittaa kaikki lihakset, voi aiheuttaa heikkoutta, joka näyttää lihas ongelma, mutta ei todellakaan ole.
Yleensä, alkuperä heikkous voidaan löytää fyysinen tentti. Silloin tällöin tehdään erityisiä testejä, joita kutsutaan hermojen johtumistutkimuksiksi ja sähkömyografiaksi (EMG)., Näissä testeissä käytetään sähköä ja erittäin hienoja nastoja stimuloimaan ja arvioimaan lihaksia tai hermoja yksilöllisesti nähdäkseen, missä ongelma piilee. Sähkömyografia on epämukavaa, mutta ei yleensä kovin kivuliasta.
diagnostisen prosessin alussa lääkärit tilaavat usein erityisen verikokeen nimeltä CK-taso. CK tarkoittaa kreatiinikinaasia, entsyymiä, joka vuotaa vahingoittuneesta lihasta. Kun kohonnut kreatiinikinaasiarvo on löytynyt verinäyte, se yleensä tarkoittaa, että lihas on tuhotaan jotkut epänormaali prosessi, kuten lihasdystrofia tai tulehdus., Siksi, korkea CK-taso usein viittaa siihen, että lihakset ovat itse todennäköisesti aiheuttaa heikkoutta, mutta se ei kerro tarkalleen, mitä lihassairaus saattaa olla.
määrittää, mikä sairaus aiheuttaa CK nousu, lääkäri voi määrätä lihas koepala, kirurginen poisto pieni näyte lihasten potilaan. Tutkimalla otos, lääkärit voivat kertoa paljon siitä, mitä todella tapahtuu sisällä lihaksia. Nykyaikaiset tekniikat voivat käyttää koepalaa erottamaan lihasdystrofiat infektioista, tulehdussairauksista ja muista ongelmista.,
Muut testit biopsia näyte voi antaa tietoa siitä, mikä lihasten proteiinit ovat läsnä lihasten kudoksen soluja, ja ne ovat läsnä normaali määrät ja oikeisiin paikkoihin. Tämä voi paljastaa mitä vikaa solujen proteiineja ja antaa todennäköisesti ehdokkaita siitä, mitkä geenit ovat vastuussa ongelma. Yhteys puuttuvat proteiinit lihasbiopsia ja geneettisiä puutteita ei ole täydellinen, kuitenkin. MDA-klinikan lääkäri voi auttaa sinua ymmärtämään näitä tuloksia.,
Geneettinen (DNA) testit, käyttäen verinäytettä, voi analysoida henkilön geenejä erityisesti puutteet, jotka aiheuttavat DD, auttaa ennustaa todennäköistä, tietysti sairauden ja auttaa perheitä arvioida riski kulkee sairauden seuraavalle sukupolvelle. Lisätietoja geneettisistä kaavoista DD: ssä, katso syyt/perintö. Ja lisää lopullisen geneettisen diagnoosin saamisesta katso Genien pullosta: geenitestaus 2000-luvulla.