Distaalinen 18q – aiheuttaa monenlaisia lääketieteen ja kehityshäiriöitä huolenaiheita, joilla on merkittävää vaihtelua vakavuus johtuu vaihtelun raja-arvot on raportoitu yksilöiden distaalinen 18q-. Nykyinen tutkimus keskittyy genotyypin ja fenotyypin korrelaatioiden määrittämiseen ennakoivan genotyypin mahdollistamiseksi.
Synnynnäinen anomaliesEdit
Sydän poikkeavuuksia esiintyy 25-35% ihmisistä, joilla distaalinen 18q-. Suurin osa näistä vioista on septaalisia. Synnynnäinen ortopediset poikkeamia ovat myös suhteellisen yleisiä, erityisesti rocker-pohja jalat tai kampurajalka., Huuli ja kitalaki ovat suhteellisen yleisiä ihmisillä, joilla on distaalinen 18q-. Munuaisten poikkeavuuksia on myös raportoitu, ja sisältävät hevosenkenkä munuainen, hydronefroosi, polykystinen munuainen, ja poissa munuainen. Pojat distaalinen 18q – voi olla sukuelinten poikkeavuuksia, yleisin on piilokiveksisyys ja hypospadias.
NeurologicEdit
Hypotonia on yleinen löydös. Noin 10% ihmisistä, joilla on distaalinen 18Q-kohtauksia.
MK abnormalitiesEdit
Dysmyelination on yhteinen löytää ihmisiä, joilla on distaalinen 18q-, läsnä noin 95%., Myös corpus callosumin Hypoplasia on yleinen löydös.
VisionEdit
Strabismus ja nystagmus ovat yleisiä distaalinen 18q-. Myös näköhermon muutokset sekä koloboomat ovat melko yleisiä. Likinäköisyyttä on raportoitu joillakin henkilöillä.
Korva-ja poskiontelo-infectionsEdit
Koska muutokset kasvojen rakenteita, pikkulapsille, pikkulasten, lasten ja distaalinen 18q – usein on huono salaojitus keskeltä korvat, mikä build-up nestettä. Tämä voi puolestaan johtaa toistuviin korva-ja poskiontelotulehduksiin. Antibiootteja tarvitaan tyypillisesti näiden infektioiden hoitoon., Lisäksi, diagnoosi korvatulehdukset lapsilla, joilla on 18q – on usein monimutkaista ahtauma tai atresia korvan kanavat, yhteinen löytää ihmisiä, joilla on distaalinen 18q-.
HearingEdit
Ihmiset, joilla on distaalinen 18q – usein on johtava ja/tai sensorineuraalinen kuulonalenema. Kuulon heikkeneminen voi vaihdella lievästä vaikeaan.
GastrointestinalEdit
Yksilöt, joilla on distaalinen 18q – voi olla ongelmia refluksi. Myös hernioista on raportoitu.
GenitourinaryEdit
Kuten edellä mainittiin, urokset distaalinen 18q – voi olla piilokiveksisyys., Myös hypospadioita ja chordeeta on raportoitu. Myös, erilaisia munuaisten epämuodostumia on raportoitu lapsilla distaalinen 18q-, kuten edellä todettiin. Lisäksi vesicoureterereral refluksi on diagnosoitu useita ihmisiä distal 18Q-.
OrthopedicsEdit
Kuten edellä mainittiin, distaalinen 18q – liittyy lisääntynyt esiintyvyys kampurajalka ja rokkari pohja jalat. Myös merkittävä mahdollisuus kehittää pes planus tai pes cavus on olemassa. Ihmisillä, joilla on distaalinen 18Q-usein päällekkäisiä varpaita., Skolioosi ja genu varum ovat myös tunnettuja ortopedisia komplikaatioita lapsilla ja aikuisilla, joilla on distaalinen 18Q-.
GrowthEdit
distaalisen 18Q: n omaavat lapset ja aikuiset ovat usein pieniä ikäisekseen. Monet ihmiset distal 18Q-on epänormaali vaste kasvuhormonin stimulaatio. Kasvuhormonilla hoidetut ovat reagoineet hoitoon hyvin. Mikrokefalia on yleinen myös ihmisillä, joilla on distaalinen 18Q-.
Tyreoridit
kilpirauhasen vajaatoimintaa on raportoitu joillakin potilailla, joilla on distaalinen 18Q-oireyhtymä.,
ImmunologyEdit
Useita ihmisiä, joilla on distaalinen 18q – on diagnosoitu alhainen IgA-tasot, jolloin lisääntynyt esiintyvyys infektiot.
PsychiatryEdit
lisääntynyt esiintyvyys psykiatrisessa ehtoja tapahtuu distaalinen 18q – väestöstä. Eräässä tutkimuksessa lähes 60 prosentilla oli masennusoireita, 60 prosentilla ahdistuneisuushäiriön oireita, 25 prosentilla maanisia oireita ja 25 prosentilla psykoottisia oireita. Tutkimuksessa oli kuitenkin mukana nuoria potilaita, joista monet olivat liian nuoria osoittamaan merkkejä tietyistä psykiatrisista sairauksista., Monien näiden sairauksien tyypillinen alkamisikä näyttää olevan teini-iässä. Näin ollen tämän tutkimuksen tulokset saattavat todella aliarvioida psykiatristen sairauksien todellista esiintyvyyttä tässä populaatiossa. Myös purkaukset eli vihakysymykset, kuten kiukuttelut, ovat yleisiä.
Kognitio ja mukautuva skillsEdit
97% yksilöiden hallussaan jonkinlainen kehitysvamma, vaihtelevat kohtalainen tai vaikea tapauksissa.
yksilöiden älyllinen kehitys distaalisella 18Q-vaihtelulla melko laajasti., Eräässä tutkimuksessa 46 yksilöiden distaalinen 18q-, IQ vaihteli 49 113, jossa useimmat yksilöt kuuluvat lievä kohtalainen kehitysvamma. Jotkut niistä, joilla IQ tulokset alemman ääripäässä luultavasti itse ollut poistot kattaa TCF4-geenin.
autismin ilmaantuvuus on lisääntynyt distaalisessa 18Q – populaatiossa. Vuonna tuoreessa tutkimuksessa, 45 105 yksilöitä arvioidaan putosi ”mahdollista” tai ”erittäin todennäköisesti” tasot riskiä autismi. Mukautuva taidot voivat myös viivästyä ihmisiä distal 18Q-.,
DysmorphologyEdit
Tavallinen kasvojen ominaisuuksia ovat midfacial hypoplasia, lyhyt-ja alas – tai ylöspäin vinot luomen halkeamia, epicanthic taittuu, ja matala-set korvat merkittävä antihelix.