Petrus Johannes Waardenburg, hollantilainen silmälääkäri, oli ensimmäinen kuvata harvinainen perinnöllinen häiriö vuonna 1951 . Se vaikuttaa noin 1:40 000 väestön ja käsittää 3% synnynnäisesti kuurojen lasten. Sillä ei ole rodullista tai etnistä mieltymystä, ja sillä on yhtäläinen miesten ja naisten välinen suhde .
WS: n diagnosoimiseksi on vahvistettava viisi suurta ja viisi pientä diagnostista kriteeriä., Tärkeimmät kriteerit ovat sensorineuraalinen kuulonalenema, valkoinen otsaan, pigmentaarisen häiriöitä iris, dystopia canthorum (sivuttaissiirtymä sisempi silmä kulmat), ja ensimmäisen asteen sukulaiset diagnosoitu WS. Pieniä kriteerit ovat synnynnäisesti hypopigmentaatio, ihon, mediaalinen kulmakarvojen flare (synophrys), hypoplastic siivet nasi, näkyvä laaja nenän juureen, ja varhainen graying hiukset ennen ikää 30. WS: n kliininen diagnoosi edellyttää vähintään kahta pääkriteeriä tai yhtä suurta ja kahta pienempää kriteeriä .,
Mukaan diagnostiset kriteerit ehdottama Waardenburg, on kolme ominaisuuksia tärkeimmät kriteerit tässä tapauksessa: aistien hermo kuulonalenema (SNHL), epänormaali pigmentaatio, iiris, ja diagnosoitu ensimmäisen asteen sukulaiset. On myös yksi pieni ominaisuus, eli näkyvä leveä nenän juuri.
WS on täysin kliininen kuva, eli jokainen tapaus on ominaisuuksiltaan ainutlaatuinen. WS: n erotusdiagnoosi on potilaamme pääpiirteiden mukainen. Synnynnäinen SNHL olikin potilaallemme ja hänen kuudelle sisarukselleen suurin ongelma., Muut kriteerit täydentävät kliinistä kuvaa, mutta ne eivät ole suurimmat ongelmat, jotka vaikuttavat heidän elämäänsä.
joillakin WS-potilailla esiintyy synnynnäistä kuuroutta. Tällainen kuulon heikkeneminen näyttää johtuvan Corti-elimen poikkeavuuksista tai puuttumisesta . Kuulo-WS on synnynnäinen, sensorineuraalinen luonne, ja on yleensä ei-progressiivinen ja vaihtelee lievästä syvällinen .
useimmilla potilailla, joilla on WS, synnynnäinen SNHL on molemmissa korvissa. Harvoissa tapauksissa vaikutus voi kuitenkin olla vain toisella puolella., Todisteet viittaavat siihen, että synnynnäinen SNHL liittyy WS2: een useammin kuin WS1 .
– Tässä tapauksessa, kaikki kuusi sisarusta on kahdenvälisiä synnynnäinen sensorineuraalinen kuulonalenema, joka oli todistettu auditory brainstem response test (ABR), koska tämä testi oli saatavilla. Sen sijaan, meidän potilas, emme voineet suorittaa ABR hänelle, kun taas korva tutkimus otoscope näytti normaalia rakenteita ja (OAEs ja PTA tehtiin ja paljasti syvä aistien kuulonalenema. Kuulokoje tarvitaan sekä puheterapeutin konsultaatio.,
joidenkin raporttien mukaan heterokromia-iridit saattavat olla yleisempiä WS2: ssa. Vaikuttaa yksilöiden voi on poikkeuksellisen vaalean siniset silmät tai eroja pigmentti kaksi irides tai sisällä eri alueilla saman iris (heterochromia irides) . Bilateraalinen sininen iiris on näiden potilaiden näkyvin ominaisuus. Iris heterokromia voi olla ehyt tai partikkeli.,
täysin heterochromia jokainen iiris on eri väri, kun taas osittainen heterochromia eri värillinen alue iris on jyrkästi rajattu muusta ja on yleensä, mutta ei aina, radial-segmentissä. Osittainen heterokromia voi olla yksipuolinen tai kahdenvälinen ja jos kahdenvälinen, voi olla symmetrinen tai epäsymmetrinen .
mielenkiintoinen näkökohta on, että kolme pigmentaarisen häiriöitä iris löytyy meidän tapauksessa. A) täydellinen heterokromia iridium: kaksi eriväristä silmää (Kuva., 2), b) osittainen tai segmentaalinen heterokromia: sinisen tai ruskean pigmentin segmentit toisessa silmässä (potilaamme) (Kuva. 3), c) vaaleansiniset silmät: ominainen briljanttisininen molemmissa silmissä (Kuva. 1). Mahdollisten mahdollisten mahdollisten leesioiden seurantaan suositellaan säännöllistä silmätutkimusta.
ihon hypopigmentaatio on synnynnäistä ja sitä voi esiintyä kasvoissa, rungossa tai raajoissa. Siihen voi liittyä viereinen valkoinen etureuna, joka voi esiintyä ennen 30 vuoden ikää. Myös hyperpigmentaatiota on kuvattu. Pigmenttivirheet voivat vaikuttaa kulmakarvoihin ja silmäripsiin sekä päänahan hiuksiin .,
kuuden sisaruksen historiassa oli ihotautikonsultaatio. Uusi kuuleminen heille sekä potilaamme paljasti mitään iho-tai hiusvaurioita.
neljä WS ovat: tyyppi 1 ja tyyppi 2 on yleisin ja usein samanlainen kliininen ilmentymä . Kliinisesti, voimme erottaa nämä kaksi tyypit vain dystopia canthorum, joka on ominaista WS tyyppi 1 (WS1) ja poissa WS tyypin 2 (WS2) .
Waardenburg (W) – indeksi on biometrinen indeksi perustuu interpupillary, sisä canthi, ja ulompi canthal matkoja. W-indeksi suurempi kuin 1.,95: tä pidetään positiivisena dystopia canthorumille . Seitsemän sisaruksen W-indeksi oli alle 1,95, mikä voi sulkea pois tyypin 1 todennäköisyyden.
tyypin 3 oireet ovat samat kuin tyypin 1 muskuloskeletaalisilla raajapoikkeavuuksilla. Se voi ilmetä suulakihalkio, tuki-ja liikuntaelimistön hypoplasia, ja syndactly .
Tyyppi 4 on nimeltään Shah–Waardenburg oireyhtymä ja liittyy Hirschsprung tauti, sen tärkein piirre on aganglionic megakoolon ., Seitsemän sisarusta ei ollut tuki-ja liikuntaelinten tai suoliston häiriöt, erityisesti vastasyntyneisyyskaudella.
Perintö Waardenburg oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva, jossa suurin osa nervosaa kanssa vaikuttaa vanhemmat. Vähemmistöllä ei ole asianomaista vanhempaa, ja sitä voidaan pitää de novo-tapauksena .,
Voimme tulkita ilmaantuvuus niin harvinainen sairaus perheessä kuin tutkijat osoittavat, että häiriö saattaa joskus aiheuttaa spontaanisti tuntemattomista syistä mutaatioita joissakin yksilöiden WS1 tai WS joilla ei ole selvää suvussa häiriö .