avainluvut
On olemassa yli 300 miljoonaa ihmistä asuu yksi tai useampi yli 6000 tunnistaa harvinaisia sairauksia noin world1, jokainen tukee perheen, ystävien ja joukkue hoitajia, jotka muodostavat harvinainen sairaus yhteisössä.
Jokainen harvinainen sairaus voi vaikuttaa vain kourallinen ihmisiä, hajallaan ympäri maailmaa, mutta yhdessä ihmisten määrä vaikuttaa suoraan vastaa väestön maailman kolmanneksi suurin maa.
Harvinaisia sairauksia tällä hetkellä vaikuttaa 3.5% – 5,9% maailman väestöstä.,
72% harvinaisista sairauksista on geneettisiä, kun taas toiset johtuvat infektioista (bakteeri-tai virusperäisistä), allergioista ja ympäristösyistä tai ovat rappeuttavia ja proliferatiivisia.
70% näistä geneettisistä harvinaisista sairauksista alkaa lapsuudessa.
tauti, joka on määritelty harvinaiseksi Euroopassa, kun sitä sairastaa alle 1 potilaalla 2 000: sta.
Ominaisuudet harvinaisia sairauksia
Yli 6000 harvinaiset sairaudet ovat ominaista laaja monimuotoisuus sairauksia ja oireita, jotka vaihtelevat paitsi sairaus, taudin, mutta myös potilaille, jotka kärsivät samasta sairaudesta.,
suhteellisen yleiset oireet voivat kätkeä taustalla olevat harvinaiset sairaudet, jotka johtavat väärään diagnoosiin ja hoidon viivästymiseen. Pohjimmiltaan käytöstä, potilaiden elämänlaatu kärsii puute tai menetys autonomian koska krooninen, etenevä, rappeuttava, ja usein hengenvaarallisia näkökohtia tauti.
se, että on olemassa usein ei ole olemassa tehokkaita parannuskeinoja lisää korkean tason kipua ja kärsimyksiä potilaille ja heidän perheilleen.,
Yhteisestä chaellenges
tieteellisen tiedon puute ja laadukasta tietoa sairaudesta johtaa usein viivästynyt diagnoosi. Myös asianmukaisen laadukkaan terveydenhuollon tarve aiheuttaa eriarvoisuutta ja vaikeuksia hoitoon ja hoitoon pääsyssä. Tämä aiheuttaa usein potilaille raskaita sosiaalisia ja taloudellisia rasitteita.
Kuten edellä, koska laaja monimuotoisuus häiriöt ja suhteellisen yleisiä oireita, jotka voivat piilottaa taustalla harvinaisia sairauksia, ensimmäinen virhediagnoosi on yhteinen., Lisäksi oireet eroavat paitsi sairaudesta sairauteen, myös potilaasta toiseen, joka kärsii samasta sairaudesta.
Koska harvinaisuus ja monimuotoisuus harvinaisia sairauksia, tutkimuksen on oltava kansainvälistä varmistaa, että asiantuntijat, tutkijat ja kliinikot ovat yhteydessä, että kliinisissä tutkimuksissa on monikansallinen ja että potilaat voivat hyötyä resurssien yhdistämistä rajojen yli., Aloitteita, kuten Eurooppalaisia osaamisverkostoja (verkostot osaamiskeskusten ja terveydenhuollon tarjoajat, jotka helpottavat rajat ylittävää tutkimus-ja terveydenhuolto), International Rare Disease Research Consortium ja EU: n Tutkimuksen ja Innovoinnin Horisontti 2020-tuki kansainvälinen, yhdistetty tutkimus.
miten harvinainen sairauspäivä voi vaikuttaa?
Harvinaisten sairauksien Päivä herättää tietoisuutta 300 miljoonaa ihmistä elää harvinainen sairaus ympäri maailmaa ja heidän perheilleen ja hoitajilleen.,
harvinaisten sairauksien päivä-kampanjan pitkäaikaissyynä on saada yhtäläinen mahdollisuus diagnoosiin, hoitoon, terveydenhuoltoon ja sosiaalihuoltoon sekä sosiaalisiin mahdollisuuksiin harvinaisesta sairaudesta kärsiville.
Tärkeää, että se etenee tehdään yhteinen kansainvälinen edunvalvonta toimia terveydenhuollon yleisen kattavuuden (UHC), osa yk: n Kestävän Kehityksen Tavoitteet (SGDs) puolestapuhuja tasapuolinen terveys-järjestelmät, jotka täyttävät ihmisten tarpeet harvinaisista sairauksista kärsivien jotta jätä ketään takana.,
harvinaisten sairauksien päivä on mahdollisuus puoltaa harvinaisia sairauksia ihmisoikeusprioriteettina paikallisella, kansallisella ja kansainvälisellä tasolla, kun pyrimme kohti osallistavampaa yhteiskuntaa.
harvinaisten sairauksien päivä on hyvä esimerkki siitä, miten edistystä tapahtuu edelleen, ja tapahtumia järjestetään maailmanlaajuisesti vuosittain. Alussa vuonna 2008, kun tapahtumia järjestettiin vain 18 maata, Harvinaisten sairauksien Päivä on tapahtunut joka vuosi, koska tapahtumia järjestetään yli 100 maassa vuonna 2019.,
1Research äskettäin julkaistu European Journal of Human Genetics, artikkelin kirjoittanut EURORDIS-Harvinaiset Sairaudet-Euroopan, Orphanet & Orphanet-Irlanti ”Arvioida kumulatiivinen kohta esiintyvyys harvinaiset sairaudet: analyysi Orphanet-tietokanta”. Analyysi on harvinaisia geneettisiä sairauksia, ja on siten konservatiivinen, koska se ei sisällä harvinaisia syöpiä, eikä harvinaisten sairauksien aiheuttama harvinainen bakteeri-tai virus tarttuvat taudit tai myrkytykset https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0