With kynnyksellä edullinen ja helposti saatavilla DNA-testaus mahdollisuuksia yleisön ansiosta yritykset, kuten 23 ja Minä ja Esivanhemmat DNA, kysymyksiä eri geenejä ja niiden mutaatioita on tullut tuttu ja yleisesti käytetty. Yksi tällainen geeni on nimeltään MTHFR, ja se kiinnostaa erityisesti naisia, jotka yrittävät tulla raskaaksi ja naisia, jotka ovat raskaana. Tämä on mitä sinun täytyy tietää MTHFR geeni ja miten se voi vaikuttaa raskauteen.,
Lisää: 5 Syytä Saada Harjoittaja Seulonta Testit, Kun TTC
Mikä on MTHFR-geenin?
MTHFR on geeni, joka tunnetaan myös 5-methyltetrahydrofolate. Meillä kaikilla on kaksi kappaletta MTHFR: ää. MTHFR-geeni on vastuussa foolihappo-nimisen vitamiinin hajoamisesta. Foolihapon hajoaminen luo folaattia. On tärkeää, että foolihappo hajoaa, koska jos se ei ole, kehon kyky on tarpeeksi folaattia estetään. Kuten mikä tahansa muukin geeni, MTHFR-geenin DNA-koodi voi vaihdella.
Eikö ole aikaa lukea nyt?, Pin se myöhemmin.
Mitä MTHFR-geenin täytyy tehdä raskauden aikana?
naisilla, joilla on MTHFR-geenimutaatio, on huoli hyperhomokysteinemiasta ja sen vaikutuksista. Hyperhomokysteinemia tapahtuu, kun homokysteiinitasot ovat koholla, mikä liittyy foolihapon hajoamiseen. Nämä korkeat homokysteiinipitoisuudet voivat johtaa raskauskomplikaatioihin, varsinkin kun nämä korkeat tasot yhdistetään alhaiseen foolihappopitoisuuteen.,
Familyeducationin genetiikan asiantuntijana Dana Bressette selittää ytimekkäästi: ”MTHFR-geeni hajottaa foolihapon folaatiksi ihmiskehossa. Jos raskaana olevalla naisella on mutatoitunut kopio tästä geenistä, hänen elimistönsä ei pysty hajottamaan foolihappoa folaatiksi. Folaatti on tärkeä vitamiini raskauden aikana, koska se voi auttaa ehkäisemään synnynnäisiä vikoja, lähinnä selkärankahalkiota.,”
Mukaan Healthline, raskauden komplikaatioita voi sisältää myös:
- keskenmeno
- preeclampsia
- sikiövaurioita
Mitä minun tarvitsee tietää raskauden komplikaatioita, erityisesti liittyy joitakin MTHFR-geenin variantit?
Anenkefaliaa:
Siellä on pieni lisääntynyt riski anenkefaliaa, joka on hermostoputken vika. Tällainen syntymävika tapahtuu aivojen ja selkäytimen kehityksen aikana. Vauvojen anenkefaliaa puuttuu suuria osia aivoista. Niillä on myös puuttuvia ja epätäydellisesti muodostuneita kallon luita.,
Spina Bifida:
Jotkut tutkimukset myös osoittavat yhdistyksen välillä variantteja MTHFR-geenissä ja pieni kohonneen riskin selkärankahalkion. Tämä on toinen yleinen hermoputkivirheen muoto. Spina bifidaa sairastavilla vauvoilla voi olla pysyviä hermovaurioita, koska osa selkäytimestä törröttää ulos selkärangan aukon kautta.
preeklampsia:
tämä sairaus vaikuttaa erityisesti äitiin raskauden aikana. Preeklampsia aiheuttaa korkean verenpaineen koko raskauden, mikä voi johtaa komplikaatioihin.,
pitäisikö kaikkien raskaaksi ja raskaana olevien naisten testata MTHFR-geenimutaatioita?
lyhyt vastaus on ei. Testaus on harvoin suositeltavaa, vaikka se on helposti saatavilla. Mukaan National Institute for Health, American Kongressi Synnytyslääkärit ja Gynekologit ja American College of Medical Genetics yleensä suosittelee vastaan testaus yhteisen MTHFR-geenin variantteja.,
Kun otetaan huomioon, onko sinun täytyy olla testattu, että MTHFR-geenin mutaatio, se on tärkeää miettiä, ei vain, jos variantti asettaa sinut riski, mutta myös kuinka paljon riskiä se todellisuudessa tarjoaa. Monilla MTHFR-variantteja käyttävillä yhdistyksillä ei ole riittävästi tutkimusta, joka tukisi säännöllisiä huolia mahdollisista olosuhteista.
Kuten asiantuntija Dana Bressette osakkeita: ”Se on tärkeää huomata, että kaikki naiset eivät tarvitse olla testattu mutatoitunut kopio tämä geeni., Naiset, joilla on ollut useita keskenmenoja tai raskauksia, joilla on muita geneettisiä poikkeavuuksia, voivat keskustella lääkärinsä kanssa, jos heidät pitäisi testata geenin varalta.”
lisäksi ottaa useita keskenmenoja tai raskauden kanssa geneettisiä poikkeavuuksia, kuten hermostoputken vikoja, kuten selkärankahalkion tai anenkefaliaa, muista syistä keskustella MTHFR-geenin testaus lääkärin kanssa ovat historiaa preeclampsia.
huomaa, että MTHFR-geeniin liittyvä yksityiskohtainen testaus voi olla hyvin kallista, eikä vakuutus aina kata sitä.,
mitä tarkalleen testataan, kun tarkastellaan MTHFR-geenivariantteja?
Jos nämä testit tilataan, tulokset ovat tyypillisesti yhdestä kahteen viikkoa. Mukaan Healthline, kaksi yleisintä geenin variantit testattu kutsutaan C677T ja A1298C. Jos henkilö on kaksi C677T-geenin variantit, tai C6771 geenin muunnos ja yksi A1298C geenin muunnos, testi osoittaa usein kohonnut homokysteiinin.
entä jos saan selville, että minulla on MTHFR-geenivariantteja?
hyvä uutinen on, että vain ottaa MTHFR-geenin varianttien ei tarkoita, että sinulla on ongelmia., Jos huomaat, että sinulla on korkea homokysteiinipitoisuus, sinua arvioidaan edelleen. Tyypillisesti, joilla on nämä korkea homokysteiini tasot tarkoittaa, että on toinen myötävaikuttava tekijä. Tällaisia vaikuttavia tekijöitä ovat kilpirauhasen vajaatoiminta, ravinnon puutteet, ja kroonisia sairauksia, kuten diabetes, korkea verenpaine tai korkea kolesteroli.
Mukaan National Institute for Health, yksinkertaisesti ottaa MTHFR-geenin variantti yksin ei vaadi muutoksia äitiyshuollon tai mitä sinun tulee ottaa teidän synnytystä vitamiineja., On suositeltavaa, että kaikki hedelmällisessä iässä olevia naisia, ota tavallinen annos folaatin täydentää auttaa alentamaan riskiä hermostoputken vikoja. Joissakin tapauksissa, joissa naisten on kuultava lääkärin kanssa siitä, suurempi riski raskauden komplikaatioita, jotka liittyvät MTHFR-geenin variantit läsnä, lääkäri voi ehdottaa ylimääräistä folaatin ravintolisistä.
mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla?
saatavilla on hoitovaihtoehtoja, joilla voidaan estää verihyytymien vaikutusta raskauksiin. Tähän on yleisesti käytetty hoitovaihtoehtoja: Lovenox – tai hepariinipistokset ja aspiriini.,
Lovenox ja hepariini injektiot ovat usein määrätty alkaa hyvin varhain raskauden estää veren hyytymistä välillä istukan ja kohdun seinämään. Aspiriinia määrätään vastaavista syistä.
Hoito on myös joskus määrätty lisätä foolihappoa tasoilla. Lääkärit voivat pyytää raskaana olevia naisia ottamaan raskausvitamiinia, joka sisältää myös L-metyylifolaattia, koska sen uskotaan vähentävän anemian riskiä.,
Kaiken kaikkiaan, se on helppo anna huolien MTHFR-geenin variantit hukuttaa sinua, jos yrität tulla raskaaksi tai jos olet tällä hetkellä raskaana, mutta onneksi, riskit ovat pienet ja hoitoja on saatavilla. Se myös tyypillisesti kestää enemmän kuin vain läsnäolo näiden geenimuunnosten aiheuttaa ongelmia raskauden.
harkitaanko synnytystä edeltävää geenitestiä? Tässä on mitä sinun täytyy tietää ja kysyä lääkäriltä siitä.