Avain Tosiasiat
- Alfa-1-antitrypsiini (AAT) on proteiini tuotetaan maksassa, joka suojaa elimistön kudoksia vaurioitunut, infektio-taistelut aineita vapautuu sen immuunijärjestelmää.
- alfa-1 antitrypsiini puutos, kehon normaalia tuotantoa AAT vähenee, mikä johtaa tuhoaminen arkaluonteisia keuhkojen kudosta.
- AAT: n puutos periytyy. Sairauden vakavuus riippuu osittain kummaltakin vanhemmalta periytyvissä geeneissä esiintyvistä poikkeavuuksista.,
- parannuskeinoa ei ole, mutta hoito voi auttaa AAT: n puutoksesta kärsiviä hallitsemaan oireitaan ja elämään parempaa elämää.
- on arvioitu, että välillä 80000 100000 yksilöitä vaikuttaa AAT-puute, yhdysvallat.
Miten AAT-Puute Vaikuttaa Kehon
Kun AAT tasot ovat vähentyneet tai puuttuvat, tasapaino AAT ja elastaasi on heitetty pois ja voi aiheuttaa vaurioita. Normaalisti tämä entsyymi on tärkeä rooli taistelussa infektioita vastaan, mutta liian suuri osa siitä voi vahingoittaa tervettä kudosta., Se aiheuttaa vahinkoa limakalvon ja keuhkorakkuloihin keuhkojen, jolloin emfyseema, tai pysyvä laajentuminen lung airways. Tämä voi aiheuttaa ongelmia kaasun vaihdossa ja liman puhdistumisessa keuhkoista. Lisäksi AAT: n puutos voi vaikuttaa maksaan, mikä johtaa huonoon toimintaan ja lisää maksakirroosin ja maksasyövän riskiä. Kolmen ensimmäisen elämän vuosikymmenen aikana maksasairaus on keuhkotautia yleisempi AAT: n puutoksesta kärsivälle. Joillakin henkilöillä AAT: n puutos voi aiheuttaa iholle usein punaisia, kivuliaita kyhmyjä.
mikä aiheuttaa AAT: n puutoksen?,
AAT: n puutos on perinnöllinen sairaus. AAT: n puutos tapahtuu, kun toinen tai molemmat vanhemmat siirtävät lapsilleen epänormaalin version geenistä, joka säätelee AAT-proteiinin tuotantoa. Perittyjen geenien kunnosta riippuen ihmisen AAT-tasot voivat olla normaalit, pienenevät tai puuttuvat. Kun henkilö perii kummaltakin vanhemmalta epänormaalin geenin, se lisää sairauden vakavuutta.
kaikille AAT: n puutoksesta kärsiville ei kehity keuhkolaajentumaa eli keuhkoahtaumatautia., Ihmiset, joilla on AAT-puute, on suurentunut riski sairastua keuhko taudin varhaisessa elämässä, jos he tupakoi, altistuvat tupakansavu, tai asut pölyisessä ympäristössä, on suvussa keuhkolaajentuma, on henkilökohtainen historia astma, tai historia toistuvat keuhkotulehdukset.