Mikä on trimethylaminuria?
Trimethylaminuria tunnetaan myös ’kala (mal)haju oireyhtymä, koska ominaisuus hämärä kehon hajun.
trimetyyliamiini on haihtuva alifaattinen molekyyli, joka tunnetaan parhaiten mätänevien kalojen hajuna. Merikaloissa on runsaasti trimetyyliamiini-n-oksidia, jota bakteerit muuttavat trimetyyliamiiniksi. Suoliston bakteerit tuottavat malodourista trimetyyliamiinia trimetyyliamiini-n-oksidista tai koliinista., Yleensä se muunnetaan hajuton trimetyyliamiini-N-oksidi, jonka maksan-entsyymi, joka tunnetaan nimellä trimetyyliamiini mao-tai flavin sisältävien mono-oksygenaasi 3 (FMO3). Ihmiset ovat epätavallisen herkkiä haju trimetyyliamiini ja pystyvät havaitsemaan mahdollisimman matalalle tasolle 0.9 ppm.
trimethylaminuria, tämä malodourous molekyyli erittyy hien, virtsan, hengityksen, sylki, emättimen ja muut ruumiin eritteet. Se on yksi bromhidroosin (malodorisen hien) syistä.
kuka saa trimetyyliaminuriaa?,
Ensisijainen trimethylaminuria on harvinainen autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus (MIM 602079), eli kyseinen henkilö on perinyt kaksi kopiota viallisen geenin, yksi kummaltakin vanhemmalta. Kaksi viallista kopiota geenistä johtaa siihen, että riittävän aktiivisen fmo3-entsyymin tuottaminen ei onnistu. Vanhemmat eivät yleensä tiedä kantavansa geeniä, paitsi harvoissa olosuhteissa, jolloin he voivat kehittää kehon hajun ohimenevästi. On arvioitu, että 1%: lla Yhdistyneen kuningaskunnan väestöstä on yksi viallinen kopio geenistä, joka vaihtelee jopa 11%: iin Papua-Uudessa-Guineassa., Geeni on tunnistettu ja sairastuneilla on havaittu monia erilaisia mutaatioita. Jotkin mutaatiot aiheuttavat fmo3-entsyymin aktiivisuuden vähenemistä ja toiset johtavat entsyymiaktiivisuuden täydelliseen häviämiseen. Tämä muoto trimethylaminuria yleensä esittelee lapsuudessa, kun lapsi on vieroitettu päälle elintarvikkeita runsaasti koliini tai trimetyyliamiini-N-oksidi. Naisilla on hallitseva asema diagnosoiduissa tapauksissa ja kantajilla.
Toissijainen trimethylaminuria tapahtuu, kun maksan FMO3 entsyymi on joko hukkua tai kilpirauhasen vajaatoiminta jostain syystä., Entsyymi voi hukkua liiallisen ravinnon saanti trimetyyliamiini lähtöaineiden tai kun siellä on bakteerien liikakasvua suolen johtaa lisääntynyt tuotanto trimetyyliamiini. Entsyymi, joka sitten voi selviytyä lisääntyneen taso trimetyyliamiini imeytyy suolen, ja jotkut trimetyyliamiini vuotoja yleiseen liikkeeseen aiheuttaen ominainen haju. Entsyymi voi olla kilpirauhasen vajaatoiminta maksan ja munuaisten taudin, kuukautisten aikana tai läsnäolo-estäjät, kuten ne, jotka on johdettu syöminen Brussel ituja, suun tiokarbamidia tai ajankohtainen hydrokinoni., On todennäköistä, että monissa tapauksissa, toissijainen trimethylaminuria ilmenee tapauksissa, joissa luontainen vähentää entsyymin aktiivisuus kuten harjoittajan viallisen geenin (a heterozygote).
ohimenevää muotoa on kuvattu lapsuudessa. Tutkimukset vahvistavat, kohonnut taso trimetyyliamiini virtsaan, mutta todellinen muuntaminen trimetyyliamiini, jotta trimetyyliamiini-N-oksidi on lähes normaali. Se häviää itsestään kuukausien tai vuosien kuluttua ja tasot ja muuntaminen ovat sitten normaaleja., Sen arvellaan johtuvan suoliston trimetyyliamiinin ylituotannosta, vaikka poikkeavuutta ei pystytty osoittamaan. On tärkeää erottaa tämän lomakkeen ensisijainen trimethylaminuria mittaamalla sekä trimetyyliamiini ja trimetyyliamiini-N-oksidi tasoa virtsassa.
trimetyyliamiini on myös bakteerivaginoosiin liittyvän kalaisan hajun aiheuttaja.
Kliiniset ominaisuudet
ainoa ominaisuus tämä ehto on huono kehon haju (mukaan lukien halitoosi – pahanhajuinen hengitys), josta kärsijä voi olla täysin tietämätön., Sairastuneet voivat muuten fyysisesti hyvin normaalilla henkisellä ja yleisellä kehityksellä.
haju voi vaihdella ja laukaisee kasvu haju ovat:
- kuukautiset, pahenemista juuri ennen ja sen aikana kuukautiset. Normaaleilla koehenkilöillä tehdyissä tutkimuksissa entsyymiaktiivisuus on tällä hetkellä heikentynyt 60-70%. Näin näyttää siltä, että sukupuolihormonit vaikuttavat kykyyn metaboloida trimetyyliamiinia.,
- käyttö suun kautta otettavan ehkäisypillerin
- liiallinen stressi tai emotionaalinen järkyttynyt,
- liikunta
- – infektio, erityisesti kuume
- ravinnon saanti korkea koliinia tai trimetyyliamiini-N-oksidia sisältäviä ruokia.
Kuitenkin, tämä loukkaavaa kehon haju aiheuttaa suuria sosiaalisia ongelmia, jolloin psykologista ahdistusta, ja jotkut kehittää pakkomielle siitä, henkilökohtaista puhtautta. Lapsilla on koulussa vaikeuksia pilkan, torjunnan ja kiusaamisen kanssa henkilökohtaisesta hygieniasta. Monet vaikeat tapaukset jättävät koulunkäynnin kesken tämän vuoksi, mikä aiheuttaa kouluhaittaa., Aikuisiällä samanlaisia ongelmia voi esiintyä työpaikoilla, jotka vaikuttavat uranäkymiin ja aiheuttavat vaikeuksia ihmissuhteissa. Tämä voi johtaa häpeän, hämmennyksen, huonon itsetunnon ja sosiaalisen eristyneisyyden tunteeseen. Turhautuminen, ahdistus, masennus, vainoharhaisuus, huumeriippuvuus (savukkeet, alkoholi ja huumeet) ja itsemurhayritykset ovat yleisiä tuloksia, erityisesti niille, jotka vakavasti vaikuttaa. Tämä on tila, jolla on laaja-alaisia sosiaalisia ja psykologisia vaikutuksia.
miten diagnoosi tehdään?,
diagnoosia tulee harkita potilailla, joilla esiintyy kehon hajun vuoksi, erityisesti jos sitä kuvaillaan kalalliseksi. Eräässä Yhdistyneessä kuningaskunnassa tehdyssä tutkimuksessa, johon osallistui 187 kehon hajun vuoksi esiintynyttä potilasta, 17 potilasta kuvattiin kalattomiksi. Yhdellätoista 17: stä oli trimetyyliaminura, mutta kenelläkään muulla ei ollut vaikutusta tähän tilaan.
diagnoosi on vahvistettu, 24-tunnin virtsan keräys, vaikka normaali ruokavalio, ja 8 tunnin virtsan keräys jälkeen joko meren kala-ateria (lapsille) tai 600 mg suun kautta trimetyyliamiini kuormitus (aikuiset). Sekä trimetyyliamiini että trimetyyliamiini-N-oksidi on mitattava., Se trimetyyliamiini haaste tunnistaa sekä liikenteenharjoittajien ja sairastuneille, koska molemmat on vähentää muuntaminen trimetyyliamiini-N-oksidi. Normaali aiheita muuntaa yli 80% trimetyyliamiini N-oksidi muodossa, muuntaa harjoittajat vähemmän kuin 80%, ja sairastuneille on vähemmän kuin 25%, kun suun haaste. Kuukautiset naisilla, ajoitus testi on tärkeää, koska se voi olla ohimenevä ongelma.
geneettistä mutaatiota voidaan luonnehtia, vaikka se on nykyisin yleensä tutkimustarkoituksessa.,
Hoito
Neuvontaa sairastuneille on erittäin tärkeä osa hoitoa, koska se tunnustaa heidän sairaus ja selittää syy.
Ruokavalion muutos on perusta kohtelun välttäminen trimetyyliamiini lähtöaineiden vähentää kehon haju:
- Meri (meri – tai suola-vesi) kala, myös pääjalkaiset ja äyriäiset, tulee välttää kokonaan, koska ne on korkein pitoisuus esiaste trimetyyliamiini-N-oksidi. Makean veden kaloja voi syödä.,
- Elintarvikkeet, joilla on todettu olevan korkea koliini sisältävät munankeltuaiset, soyabeans, herneet, pavut, maapähkinät ja muut palkokasvit, maksa, munuaiset ja muut sisäelimet, ja rehukaalit kuten rypsi (rapsi). On mahdollista, että munankeltuaisten koliini on muodossa, jota suolistobakteerit eivät muuta trimetyyliamiiniksi. Jotkut sairastuneet voivat syödä tämän luokan elintarvikkeita alennetussa määrin.
- lesitiinien, karnitiinin ja muiden betainien rooli on edelleen ratkaisematta. Punaisessa lihassa on paljon karnitiinia ja osa sairastuneista saattaa joutua rajoittamaan syömistään.
Pesu alhainen pH (pH5.5-6.,5) Saippuat ja shampoot poistavat ihosta ja hiuksista trimetyyliamiinijäämiä.
Jotkut sairastuneista reagoi hyvin kursseja neomysiini, amoksisilliini tai metronidatsoli, koska nämä muuttavat suoliston bakteerit, vähentää tuotantoa trimetyyliamiini. Tämä on erityisen hyödyllistä toissijainen trimethylaminuria, koska bakteeri -, ylikuormitus-ja voidaan käyttää ensisijainen trimethylaminuria tärkeitä sosiaalisia tilanteita tai kun ruokavalion rajoituksia voi olla voimassa. Antibioottiresistenssin riskin vähentämiseksi antibiootteja tulee käyttää vain ajoittain tai vuorotellen 2 viikon välein.,
oraalinen kupari-kloorifylliini saattaa myös tilapäisesti parantua suolistobakteereja muuttamalla.
vaikeissa tapauksissa ensisijainen trimethylaminuria, aineenvaihduntaa jotkut lääkkeet voivat teoriassa vaikuttaa haitallisesti nämä voidaan käsitellä samalla FMO3-entsyymiä. Lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa ovat nikotiini (savukkeissa), kodeiini, simetidiini, ketokonatsoli, sulindac, itopridi ja tamoksifeeni. Tämä voi johtaa liioiteltuun kliiniseen vaikutukseen tai haittavaikutusten lisääntymiseen.,
paikallisesti depigmenttiaineena käytetyn hydrokinonin on raportoitu laukaisevan kalanhajun niillä, jotka käyttävät lääkettä runsaasti pitkään. Koska se on anti-oksidaasi, se voi estää hapettumista trimetyyliamiini, jotta trimetyyliamiini-N-oksidi, erityisesti kantajia.