Keskustelua
Vaikka SLE-on systeeminen sairaus, joka voi esiintyä erilaisia oireita, tämä tapaus oli useita näkökohtia, jotka eivät selittyy SLE yksin. Läsnäolo useita vaurioita keuhkoihin ja luut (Kuva 1a, b) ensin tehnyt meille epäilty miliary tuberkuloosi tai levittää etäpesäkkeitä pahanlaatuinen kasvain ja epäröivä hoitoon potilaalle suuria annoksia glukokortikoidit ja syklofosfamidi., Toisaalta etenemistä mononeuritis multiplex oli ilmeistä, ja viive hoito oli erittäin todennäköisesti aiheuttaa pysyviä vaurioita. Koska lisääntynyt saanti sekä gallium ja luuston gammakuvaus oli yksi tärkeimmistä havainnoista, joka kyseenalaistaa läsnäolo infektio tai kasvaimia. Lisäksi löytäminen subependymal kyhmyjä, jotka olivat muuten havaita kaulan TT (Kuva 2a), joka oli suoritettu tutkia ei-toiminnalliset struuma, vahvasti merkitty TS., Näitä patognomonisia leesioita oli vaikea havaita magneettikuvauksella, joka tässä tapauksessa suoritettiin keskushermoston lupuksen seulomiseksi.
aluksi, tämä tapaus oli osoitus ”Marrow on sanonta,” jossa todetaan, että potilaalla voi olla useita sairauksia yhtä aikaa. Kuitenkin, sen vasta-argumentti hyväksi nuukuus, ”Occamin partaveitsi”, myös osoittautui asiaa täällä, koska useimmat oireet selittämätön SLE johtuivat yksi muu sairaus (ts, TS) (3). Leesiot keuhkoissa olivat todennäköisesti multifokaalisia mikronodulaarisia pneumosyyttien hyperplasioita., Se on eri lymphangioleiomyomatosis, joka on tunnettu komplikaatio TS (4). Luuston poikkeavuuksien osalta skleroottisten luustoleesioiden on raportoitu esiintyvän samanaikaisesti TS (5) – potilailla. Ei biopsia tehtiin näitä vaurioita, mutta ei koko kasvaa tai numero, joka havaittiin kun uudelleen tarkastelu, jossa CT suoritetaan 6 kuukautta sen jälkeen, kun ensimmäinen skannaus.
parhaan tietämyksemme mukaan tämä on toinen raportti liitännäissairauksia SLE ja TS. Singh ym. (6) raportoitu tapaus, jossa ts-potilaalla oli kouristuskohtauksia ja kasvojen angioedeemaa, joka oli monimutkainen fulminant SLE: n kanssa., He ehdottivat, että yhteys näiden kahden häiriöt, jotka dysregulaatio nisäkkään rapamysiinin polku, joka on aiheuttanut mutaatioita joko TSC1-tai TSC2-geenin, on myös patogeneesiin SLE (7). Potilas kuoli myöhemmin pahenevan diffuusin alveolaarisen verenvuodon vuoksi aggressiivisesta hoidosta huolimatta (6). Sen sijaan potilaamme tuskin huomasi TS: n oireita. On erittäin todennäköistä, että hän ei olisi koskaan huomannut hänellä olevan TS, jos hän ei olisi kehittänyt SLE., Lisäksi, useimmat hänen lupus oireet olivat nopeasti korjaantua glukokortikoidien ja syklofosfamidi. Saimme taas huolellisen perhehistorian ja saimme tietää, että myös hänen äidillään oli ollut samanlaisia kynsien epämuodostumia (eli Koenen kasvaimia). Potilaan äiti eli yhdeksänkymppiseksi ilman suurempia terveysongelmia, kuten kollageenisuonitauteja. Yhdessä TS: n ja SLE: n suhde vaikuttaa sattumalta meidän tapauksessamme.,
Koska geneettinen vikoja TS (TSC1 ja TSC2) on selvitetty, lievempiä tapauksia ovat yleisesti diagnosoitu, ja se on tullut itsestään selvää, että TS on sairaus, joka esiintyy paljon useammin kuin aiemmin on ajateltu. Jos havaitut useat massat olisivat olleet pahanlaatuisia, tämä olisi vaikuttanut suuresti terapeuttiseen strategiaamme. Näin ollen on tärkeää diagnosoida tarkasti tällaisten systeemisten sairauksien yhteisvaikutus, vaikka yksi niistä on niin lievä, että sillä ei ole vakavia oireita.