Syövän genetiikka

geenit ovat jokaisen solusi DNA: ssa. Ne ohjaavat solun toimintoja, kuten:

• Kuinka nopeasti se kasvaa

• Kuinka usein se jakaa

• Kuinka kauan se elää

Tutkijat arvioivat, että jokainen solu sisältää 30 000 erilaista geeniä. Kunkin solun sisällä geenit sijaitsevat kromosomeissa.

kromosomeista

kromosomit ovat geenejä sisältävien solujen rihmamaisia rakenteita. Kromosomeja on 46, ja ne on järjestetty 2: een 23: een sarjaan.,

perit yhden setin äidiltäsi ja yhden isältäsi. Yksi kromosomi kussakin sarjassa määrittää, oletko nainen vai mies. Muut 22 kromosomiparia määrittävät muita fyysisiä ominaisuuksia. Näitä kromosomipareja kutsutaan autosomeiksi.

miten geenit vaikuttavat

geenit kontrolloivat solujen toimintaa valmistamalla proteiineja. Proteiineilla on erityiset toiminnot ja ne toimivat solun sanansaattajina.

jokaisella geenillä on oltava oikeat ohjeet proteiininsa valmistamiseksi. Näin proteiini pystyy suorittamaan solulle oikean toiminnon.,

kaikki syövät alkavat, kun yksi tai useampi geenimutaatti solussa muuttuu. Mutaatio on muutos. Se luo epänormaalia proteiinia. Tai se voi estää proteiinin muodostumisen.

epänormaalista proteiinista saadaan erilaista tietoa kuin normaalista proteiinista. Tämä voi saada solut lisääntymään hallitsemattomasti ja muuttua syöväksi.

geneettisistä mutaatioista

geneettisten mutaatioiden perustyyppejä on 2:

hankitut mutaatiot. Nämä ovat yleisin syövän aiheuttaja. Ne syntyvät tietyn solun geenivaurioista ihmisen elämän aikana., Tämä voi olla esimerkiksi rintasyöpäsolu tai paksusuolisolu, joka sitten jakaa monta kertaa ja muodostaa kasvaimen. Kasvain on epänormaali massa. Hankittujen mutaatioiden vuoksi esiintyvää syöpää kutsutaan sporadiseksi syöväksi. Hankittuja mutaatioita ei löydy kehon jokaisesta solusta eikä niitä siirretä vanhemmalta lapselle.

Tekijät, jotka aiheuttavat nämä mutaatiot ovat:

• Tupakka

• Ultravioletti (UV) säteily

• Virukset

• Ikä

Ituradan mutaatioita. Nämä ovat harvinaisempia., Sukusolumutaatio tapahtuu siittiösolussa tai munasolussa. Se siirtyy suoraan vanhemmalta lapselle hedelmöityshetkellä. Kun alkio kasvaa vauvaksi, alkuperäisen siittiön tai munasolun mutaatio kopioidaan jokaiseen kehon soluun. Koska mutaatio vaikuttaa lisääntymissoluihin, se voi siirtyä sukupolvelta toiselle.

germliinimutaatioiden aiheuttamaa syöpää kutsutaan perinnölliseksi syöväksi. Sen osuus kaikista syövistä on noin 5-20 prosenttia.

Mutaatioita ja syöpää

Mutaatioita tapahdu usein. Mutaatio voi olla hyödyllinen, haitallinen tai neutraali., Tämä riippuu siitä, missä geenissä muutos tapahtuu. Tyypillisesti keho korjaa useimmat mutaatiot.

yksittäinen mutaatio ei todennäköisesti aiheuta syöpää. Yleensä syöpä syntyy useista mutaatioista eliniän aikana. Siksi syöpää esiintyy useammin iäkkäillä ihmisillä. Heillä on ollut enemmän mahdollisuuksia mutaatioiden syntymiseen.

erilaisia geenejä syöpää

Monet geenit, jotka edistävät syövän kehittymisen kuuluvat pääryhmään:

Kasvain äänenvaimennin geenien. Nämä ovat suojaavia geenejä., Yleensä, ne rajoittavat solujen kasvua mennessä:

• seurata, kuinka nopeasti solut jakaantuvat uusia soluja,

• Korjaus ristiriitaiset DNA: ta

• Valvoa, kun solu kuolee

Kun kasvain vaimennin geeni mutatoituu, solut kasvavat hallitsemattomasti. Ja ne voivat lopulta muodostaa kasvaimen.

esimerkkejä kasvaimen vaimentajageeneistä ovat BRCA1, BRCA2 ja p53 tai TP53.

Ituradan mutaatioita BRCA1 tai BRCA2-geeniä lisäävät naisen riskiä sairastua perinnöllinen rinta-tai munasarjasyöpä ja miehen riski sairastua on perinnöllinen eturauhasen tai rintojen syöpiä., Ne lisäävät myös haimasyövän ja melanooman riskiä naisilla ja miehillä.

yleisin mutatoitunut geeni syöpäpotilailla on p53 tai TP53. Yli 50% syövistä liittyy puuttuvaan tai vaurioituneeseen p53-geeniin. Suurin osa p53-geenimutaatioista on hankittu. Germline p53-mutaatiot ovat harvinaisia, mutta niitä kantavilla potilailla on suurempi riski sairastua moniin erityyppisiin syöpiin.

Onkogenes. Nämä muuttavat terveen solun syöpäsoluksi. Näiden geenien mutaatioiden ei tiedetä periytyvän.,

Kaksi yhteistä onkogeenit ovat:

• HER2, erikoistunut proteiini, joka ohjaa syövän kasvua ja leviämistä. Sitä esiintyy joissakin syöpäsoluissa. Esimerkiksi rinta – ja munasarjasyöpäsolut.

• Ras-geeniperhe, joka tekee solun viestintäreitteihin, solujen kasvuun ja solukuolemaan osallistuvia proteiineja.

DNA-korjausgeenit. Nämä korjaavat virheet, jotka on tehty DNA: n kopioinnin yhteydessä. Monet niistä toimivat kasvaimen vaimentajageeneinä. BRCA1, BRCA2 ja p53 ovat kaikki DNA: n korjausgeenejä.

Jos henkilöllä on virhe DNA-korjausgeenissä, virheet jäävät korjaamatta., Sitten virheistä tulee mutaatioita. Nämä mutaatiot voivat lopulta johtaa syöpään, erityisesti mutaatioita kasvain äänenvaimennin geenien tai onkogeenien.

mutaatiot DNA: n korjausgeeneissä voivat periytyä tai tulla hankituiksi. Lynchin oireyhtymä on esimerkki peritystä lajista. Myös BRCA1 -, BRCA2-ja p53-mutaatiot ja niihin liittyvät oireyhtymät periytyvät.

Haasteita ymmärtämään syövän genetics

Tutkijat ovat oppineet paljon siitä, miten syöpä geenit toimivat. Monet syövät eivät kuitenkaan liity tiettyyn geeniin. Syöpään liittyy todennäköisesti useita geenimutaatioita., Lisäksi jotkut todisteet viittaavat siihen, että geenit ovat vuorovaikutuksessa ympäristönsä kanssa. Tämä vaikeuttaa entisestään ymmärrystämme geenien roolista syövässä.

tutkijat selvittävät edelleen, miten geneettiset muutokset vaikuttavat syövän kehittymiseen. Tämä tieto on johtanut parannuksiin syövän hoito, mukaan lukien varhainen havaitseminen, riskin vähentäminen, käyttö täsmähoitoihin, ja survival.

Edelleen opiskelu syövän genetiikka voi auttaa lääkäreitä löytää parempia tapoja:

• Ennustaa henkilön riski sairastua syöpään

• Diagnosoida syöpä

• syövän Hoitoon