kolme vuotta, teini-ikäinen poika Pohjois-Carolina kehitetty asteittain paheneva liikkeen, puheen ja muistin ongelmia, mutta lääkärit pysyivät voi selvittää syy hänen heikkenevä kunto.
– Se oli vasta hänen kuolemansa jälkeen 16-vuotiaana, että he löysivät vastaus: poika oli äärimmäisen harvinainen aivosairaus, jota kutsutaan satunnaista kohtalokas unettomuus, joka on aiheuttanut prionit, tai poikkeuksellisen taitettu proteiineja. Poika on nuorin henkilö, jolla tiedetään olleen tämä sairaus, kerrotaan tuoreessa traagisesta tapauksesta.,
Vaikka prionitauteja ovat harvinaisia teini-ikäiset, tutkijat halusivat julkaista asian tietoisuutta kunnon keskuudessa lääkärit, jotka kohtelevat lapsia, sanoi Tohtori Ermias Belay, Center for Disease Control ja Ehkäisy on National Center for Kehittyvien ja Zoonoosien tartuntataudit, joka tutki pojan tapauksessa.
pojan oireet alkoivat jo helmikuussa 2009, kun hän vieraili ensiapuun epäselvä puhe ja näkö., Hänen lääkärinsä uskoi aluksi oireidensa liittyvän kahteen aivotärähdykseen, joita poika oli kokenut edellisinä kuukausina, joista toinen tapahtui jalkapalloharjoituksissa. Mutta magneettikuvaus (magneettikuvaus) ja CT pään ja kaulan näytti normaalilta.
seuraavien kuukausien aikana poika valitti tasapaino-ja muistiongelmia sekä kirjoittamisvaikeuksia. Kesäkuussa 2009 hän joutui sairaalaan pahenevien koordinaatio-ongelmien, kuten epävakaan kävelyn, sekä kuumeen vuoksi.,
Aikana, että sairaalassa, lääkäri näki, että poika oli esillä tahattomat liikkeet kätensä ja jalkansa, ja hänet siirrettiin kuntoutukseen center. Seuraavien viikkojen aikana pojan muisti ja kävelykyky heikkenivät edelleen. Lääkärit arvelivat, että pojalla saattaa olla tulehdus aivoissa, mahdollisesti autoimmuunisairaus. Kun poika lopulta poistui sairaalasta, hän oli pyörätuolissa eikä päässyt enää kouluun, raportissa kerrottiin.,
muutaman seuraavan vuoden aikana, poika on kunnossa edelleen saada pahempaa — hän oli vaikeasti pureskelua ja nielemistä, ja sen aikana yksi sairaalahoitoa, lääkärit sanoi, että hän ilmestyi harhainen, mutta se ei ole selvää, jos tämä oli, koska hänen tilansa, tai lääkkeitä hän ottaa.
syksyllä 2011, potilas oli sairaalassa keuhkokuumeessa, ja viisi kuukautta myöhemmin, hän oli uudelleen sairaalaan hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. Hänet sijoitettiin hengityskoneeseen, mutta lääkärit eivät pystyneet pelastamaan häntä, ja hän kuoli helmikuussa 2012.,
Lääkärit tiesivät, että poika oli progressiivinen aivojen sairaus, mutta mitkä tauti oli vältellyt niitä. Hänen aivoistaan tehty ruumiinavausanalyysi paljasti erittäin odottamattoman tuloksen: pojalla oli prionitauti. Prionit ovat aivoissa normaalisti olevia proteiineja, jotka muodostavat aivovaurioita, kun ne alkavat taittua epänormaalisti.
On olemassa kaksi tiedossa syitä prionit muodostavat aivot — ihmisen geenit tai tekijät ympäristössä. Mutta joissakin tapauksissa, kuten tämän teinipojan kohdalla, ei ole ”laukaisinta”, ja nämä tunnetaan satunnaisina tapauksina, Belay sanoi.,
”Yhdysvalloissa prionitauti in on äärimmäisen epätavallinen”, Belay sanoi. ”Tämä on nuorin potilas, jonka tiedämme, – jolla on satunnainen prionitauti, hän sanoi. Prionitauteihin ei ole hoitoa eikä parannuskeinoa.
Yksi tyyppi prionisairaus on Creutzfeldt-Jakobin Tauti, sairaus, joka on usein satunnaista. Pojan aivoissa olevat vauriot eivät kuitenkaan olleet tyypillisiä tälle tilalle. Sen sijaan hänen aivonsa näyttivät samanlaisilta kuin niillä, joilla oli kuolemaan johtava familiaalinen unettomuus, perinnöllinen prionitauti, jossa potilaat kärsivät usein unettomuuden pahenemisesta., Koska poika ei ole geneettinen mutaatio ominaista ihmisten kanssa fatal familial insomnia-sanottiin, että hän on satunnaista kohtalokas unettomuus.
Jos poika oli unettomuus, se ei ole piristyi hänen lääkärit tai hänen vanhempansa. Belay totesi, että joskus unettomuuden diagnosointiin tarvitaan unitutkimus, mutta pojan tapauksessa tämä ei ollut esimuotona.
Joskus unettomuus on jäänyt, koska potilaan tila on niin kehittynyt, että he eivät voi kertoa muille heidän nukkua ongelmia, Belay sanoi., ”He saattavat kamppailla unen kanssa, eivätkä ehkä pysty viestimään siitä”, hän sanoi.
Jos lääkäri on ”kohdannut potilaan kanssa erittäin epätavallinen neurologinen sairaus, joka voi johtua muusta syystä, niin ne pitäisi alkaa harkitsee mahdollisuutta prionitauteja, vaikka potilas on hyvin nuori,” Belay sanoi.
raportti julkaistaan verkossa helmikuussa. Pediatrics-lehdessä 3.
Noudata Rachael Rettner @RachaelRettner. Seuraa Live Science @livescience, Facebook & Google+. Alkuperäinen artikkeli Live Science.,