nál nél 12 hét: Tarkóreducency Scan
a tarkóreducency (NT) scan, vagy “12 hetes scan,” egy ultrahang végzett az első trimeszterben között 11,5 hét és 13 hét, hat nap. Ez a vizsgálat egy olyan vérvizsgálattal kombinálódik, amely a terhesség két specifikus hormonját vizsgálja: a szabad béta hCG-t és a PAPP-A-t (terhességgel összefüggő plazmafehérje A)., Ez a kombinált teszt egy rendkívül pontos, nem invazív szűrővizsgálat, amely segít azonosítani a Down-szindrómára veszélyeztetett magzatot, valamint más kromoszóma rendellenességeket és néhány jelentős szerkezeti rendellenességet. Ennek érzékenységét csak a közelmúltban fedte el a NIPT. Az ultrahangos szűrővizsgálat nem invazív, nincs mellékhatása vagy szövődménye.
azonban nem ad Igen/Nem választ arra, hogy van-e olyan probléma, mint a Down-szindróma., A Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálásának egyetlen módja a diagnosztikai teszt-akár CVS, akár amniocentézis—, valamint a magzati sejtek tesztelése. Ezek a vizsgálatok invazívak, és szükségessé teszik, hogy a tűt az anyai hasba és a méhbe juttassák, ezért kis a vetélés kockázata.
sok beteg nem szeretné, hogy a diagnosztikai teszt, mert a kis vetélés kockázata, és inkább, hogy az ultrahang szűrővizsgálat, az NT vizsgálat, hogy segítsen nekik eldönteni, hogy kívánnak-e folytatni a vizsgálat a magzat., Sajnos, míg az nt az első trimeszter biokémiai vérvizsgálatával kombinálva nagyon pontos szűrővizsgálat áll rendelkezésre a kromoszóma rendellenességekre, nem fogja kimutatni a Down-szindrómával vagy más kromoszómális rendellenességekkel érintett összes magzatot.
kromoszómális rendellenességek akkor fordulnak elő, ha megváltozik a kromoszómák száma vagy szerkezete. Normális esetben 46 kromoszómánk van, 23 pár 1-22 és egy pár nemi kromoszómánk.
a fiúknak XY, a lányoknak XX. a születéskor észlelt leggyakoribb kromoszómális rendellenesség a Down-szindróma., A Down-szindrómában a 21-es kromoszóma további példánya van jelen, összesen 47 kromoszómát adva.
Akkreditált gyakorlatok:
ahhoz, hogy biztos legyen abban, hogy az NT szkennelés helyesen történik, fontos, hogy a szkennelést Akkreditált gyakorlatban végezzék el. Az NT számítógépes csomagot a London Fetal Medicine Foundation fejlesztette ki az 1990-es években, több mint 100.000 terhességre alapozva.
a világ minden akkreditált gyakorlata által végzett nt ultrahangos munka szigorú ellenőrzése évente többször történik. Ez biztosítja, hogy az NT szkennelési tesztet helyesen hajtsák végre., A közelmúltban a Royal Australian College of Obstetricians and Gynaecologists átvette az Ausztrál gyakorlatok rendszeres ellenőrzését.,dvantages a 12 héten NT letapogatás
több előnye, hogy átesett egy 12 hetes NT vizsgálat, beleértve a következőket:
- Becslés egyedi kockázat a Down-szindróma, valamint egyéb kromoszóma-rendellenesség
- Képernyő spina bifida
- pontosabban időpontja a terhesség
- Diagnosztizálni több magzatok
- a korai Diagnosztizálása terhesség hiba
- Lehetővé teszi, korai felismerése, a néhány jelentős eltérések
NT and Down-Szindróma
A végén az első trimeszterben, általában van egy kis mennyiségű folyadék van a bőr alatt, a magzat, a fej-nyak., Ezt a folyadékot nuchal transzlucenciának (nt) nevezik, és könnyen és pontosan egy tized milliméteren belül mérhető.
ha extra folyadék van, és az NT mérés vastagabb a normálnál, összefüggés van olyan kromoszómális anomáliákkal, mint a Down-szindróma és néhány szerkezeti rendellenesség a magzatban. Nem minden, fokozott NT méréssel rendelkező csecsemőnek van Down-szindrómája vagy bármilyen szerkezeti rendellenessége.,
a fej és a nyak hátsó részén lévő extra folyadék általában 18 hétig eltűnik. A folyadék önmagában nem rendellenesség, nem károsítja a babát, hanem egyszerűen egy potenciális probléma jele lehet. A csecsemőt fejről lefelé mérjük, hogy meghatározzuk a korona-far hosszát, és megmérjük a tarkóreduenciát. Ezek a mérések bekerülnek a számítógépes programba a beteg születési dátumával és az első trimeszter biokémiai vérvizsgálatával., A számítógép ezután kiszámítja a beteg életkorral összefüggő Down-szindróma kockázatát, valamint a terhesség új egyéni kockázatát. Az eredményeket ezután megvitatják a beteggel. A kombinált nt eredmény kockázatértékelést nyújt a betegnek. Ez vagy magas kockázat (a kockázat 300-ból nagyobb, mint 1) vagy alacsony kockázat (300-ból kevesebb, mint 1 kockázat). Mivel ez egy szűrővizsgálat, nem pedig diagnosztikai teszt, még alacsony kockázattal is, a Down-szindróma nem teljesen kizárt, és alkalmanként előfordulhat.,
szabad BhCG és PAPPA és Down-szindróma
szabad BhCG (béta humán korionos gonadotropin) és PAPP – A (terhességgel összefüggő plazmafehérje-a) szintek vérvizsgálat alapján értékelhetők. Ezt a legjobban a 10 hét, néhány két héttel az NT szkennelés előtt lehet elvégezni, de közvetlenül az NT szkennelés előtt vagy ugyanazon a napon is elvégezhető. A PAPP-A szint általában alacsonyabb, a BhCG szint pedig általában magasabb a Down-szindróma által érintett terhességekben.,
Nuchal transzlucencia pontossága
amikor az ultrahangot az első trimeszter vérvizsgálatával (BhCG és PAPPA) és az orrcsonttal kombinálják, az észlelési arány 95% – ra emelkedik. Ezen szűrővizsgálatok egyike sem adhat 100% – os kimutatást. Ha egy terhes nő teljesen ki akarja zárni a kromoszóma rendellenességet, akkor fontolóra kell vennie a prenatális vizsgálatot CVS-vel vagy amniocentézissel. Genetikai tanácsadás is ajánlott. A vizsgálat eredményei röviddel a vizsgálat után elérhetők lesznek., Az egyik genetikai tanácsadónk vagy orvosunk elérhető lesz, hogy megbeszéljük az eredményt és a további vizsgálatok lehetőségeit.