amikor növényekkel, állatokkal vagy más modellszervezetekkel dolgozik, a törzskönyvek felhasználhatók a családi csoportok vonásainak követésére.
A törzskönyvi diagramok olyan diagramok, amelyek egy adott szervezet és ősei fenotípusait és/vagy genotípusait mutatják. Míg az emberi családokban gyakran használják a genetikai betegségek nyomon követésére, bármilyen fajra és öröklött tulajdonságra felhasználhatók. A genetikusok egy szabványosított szimbólumkészletet használnak az egyén nemének, családi kapcsolatainak és fenotípusának ábrázolására., Ezeket a diagramokat egy adott betegség vagy tulajdonság öröklési módjának meghatározására, valamint az utódok megjelenésének valószínűségének előrejelzésére használják. A törzskönyv-elemzés ezért fontos eszköz mind az alapkutatásban, mind a genetikai tanácsadásban.
minden törzskönyv diagram az összes rendelkezésre álló információt tartalmazza egy családon belüli egyetlen tulajdonság (leggyakrabban betegség) örökléséről., A törzskönyv diagramot tehát tényszerű információk felhasználásával készítik el, de ezen információkban mindig vannak hibák, különösen akkor, ha a családtagok visszaemlékezéseire vagy akár klinikai diagnózisokra támaszkodnak. A valódi törzskönyvekben további szövődmények merülhetnek fel a hiányos penetráció (beleértve a megjelenés korát is) és a betegség allélok változó expresszivitása miatt, de a könyvben bemutatott példákhoz a törzskönyvek teljes pontosságát feltételezzük., A törzskönyv akkor vonható le, amikor megpróbálja meghatározni az újonnan felfedezett betegség természetét, vagy amikor egy olyan személy, akinek családi kórtörténete van, meg akarja tudni a betegség átadásának valószínűségét gyermekeiknek. Mindkét esetben egy fát rajzolnak, körökkel, hogy képviseljék a nőstényeket, négyzetekkel, hogy képviseljék a férfiakat. A párzást egy hím és egy nőstény összekötő vonalként rajzolják, míg az egynemű párzást (amely szorosan kapcsolódik a két vonalhoz).
az érintett személyt, aki a családot egy genetikus figyelmére hívja, probandnak hívják. Ha az egyénről ismert, hogy a betegség vagy a tulajdonság (érintett) tünetei vannak, a szimbólum kitöltésre kerül. Néha egy félig kitöltött szimbólumot használnak a betegség ismert hordozójának jelzésére; ez olyan személy, akinek nincs a betegség tünete, de aki továbbadta a betegséget a következő generációknak, mert heterozigóta., Ne feledje, hogy ha egy törzskönyvet építenek, gyakran nem ismert, hogy egy adott személy fuvarozó-e vagy sem, tehát nem minden fuvarozó mindig kifejezetten szerepel a törzskönyvben. Az egyszerűség kedvéért ebben a fejezetben feltételezzük, hogy a bemutatott törzskönyvek pontosak, és teljesen behatoló tulajdonságokat képviselnek.
közreműködők és Attributions
-
Dr. Todd Nickle és Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) az oldalon található tartalom a CC SA 3.0 licenc irányelvei alapján engedélyezett.,
törzskönyv használatával az öröklési minták meghatározásához
egy nem jellemző betegség vagy tulajdonság törzskönyve alapján az egyik első feladat annak meghatározása, hogy mely öröklési módok lehetségesek, majd melyik öröklési mód a legvalószínűbb. Ez az információ elengedhetetlen annak a valószínűségnek a kiszámításához, hogy a tulajdonság minden jövőbeli utódban öröklődik.
fontos megjegyezni az autoszómákat & nemi kromoszómák
- ne feledje, hogy az autoszómák mind férfiakban, mind nőkben azonosak., Mind a hím (sperma), mind a nőstény (petesejtek) ivarsejtek minden egyes autoszóma egy példányát tartalmazzák.
- ne feledje, hogy a nemi kromoszómák különböznek a férfiak és a nők között. Mind a hím (spermium), mind a nőstény (petesejtek) ivarsejtek a nemi kromoszóma egy példányát tartalmazzák, de az oocitákban ez a kromoszóma X, a spermiumban pedig X vagy Y lehet.
*vegye figyelembe, hogy a hímek és nőstények nemi kromoszómáinak ezen leírása a leggyakoribb forgatókönyv. Mint a genetika szinte minden aspektusában, kivételek léteznek!,
autoszomális domináns
amikor egy betegséget egy gén domináns allélja okoz, minden olyan személy, akinek az allélja a betegség tüneteit mutatja (teljes penetranciát feltételezve), és csak egy betegség allélját kell örökölni ahhoz, hogy az egyén érintett legyen. Így minden érintett egyénnek rendelkeznie kell egy érintett szülővel, és a tulajdonság gyakran minden generációban megjelenik; ezt a mintát gyakran függőleges öröklési mintának nevezik, mint a törzskönyv fentről lefelé., Az autoszomális domináns betegségekre jellemző az érintett egyénekkel való származás minden generációban. Vigyázzon azonban arra, hogy az öröklés más módjai is megmutathatják a betegséget minden generációban, az alábbiakban leírtak szerint. Az is lehetséges, hogy az autoszomális domináns betegséggel rendelkező érintett egyénnek családja legyen érintett gyermekek nélkül, ha az érintett szülő heterozigóta. Ez különösen igaz a kis családokban, ahol a valószínűsége, hogy minden gyermek örökli a normális, nem betegség allél nem rendkívül kicsi., Megjegyezzük, hogy az autoszomális domintáns betegségek általában ritkák a populációkban, ezért az autoszomális domináns betegségben szenvedő egyének általában heterozigóták (ellenkező esetben mindkét szülőt ugyanazzal a ritka betegséggel kellett volna érinteni). Az Achondroplastic dwarfism, valamint a polydactyly mind az emberi állapotok példái, amelyek az öröklés hirdetési módját követhetik.
X-linked domináns
Az X-linked domináns öröklésben a betegségért felelős gén az X-kromoszómán található, és a betegséget okozó allél domináns a nőknél a normál allélhoz képest. Mivel a nőstényeknek kétszer annyi X-kromoszómájuk van, mint a hímeknek, a nőstényeket általában gyakrabban érinti, mint a populációban lévő férfiakat. Azonban nem minden törzskönyv szolgáltat elegendő információt az X-linked és az autoszomális domináns megkülönböztetéséhez., Az egyik végleges jele annak, hogy egy tulajdonság autoszomális öröklődik, nem pedig X-linked, az, hogy az érintett apa átadja a betegséget egy fiúnak; ez a fajta átvitel nem lehetséges az X-kapcsolt dominanciával, mivel a férfiak anyjuktól örökölik X kromoszómájukat.
autoszomális recesszív
az autoszomális recesszív mintában öröklődő betegségek megkövetelik, hogy az érintett egyén mindkét szülője hordozza a betegség allele legalább egy példányát. Autoszomális recesszív vonásokkal sok törzskönyvben lévő személy lehet hordozó, valószínűleg anélkül, hogy tudná. A domináns vonások törzskönyveivel összehasonlítva az autoszomális recesszív törzskönyvek általában kevesebb érintett személyt mutatnak, és gyakran” kihagyják ” a generációkat., Így a fő jellemző, amely megkülönbözteti az autoszomális recesszívet a dominánsan öröklött tulajdonságoktól, az, hogy az érintetlen egyének hatással lehetnek az utódokra.
X-linked recesszív
mivel a férfiak csak egy X-kromoszómával rendelkeznek, minden olyan férfi, aki X-linked recesszív betegséget örököl, az allélt befolyásolja (feltételezve a teljes penetranciát)., Ezért az X-hez kapcsolódó recesszív öröklési módokban a hímeket gyakrabban érintik, mint a populációban lévő nőstényeket. Ne feledje, hogy az autoszomálisan öröklött mintákban mindkét nem általában egyenlően vagy X-hez kötött domináns mintákban a nőstényeket gyakrabban érinti. Megjegyezzük azonban, hogy az emberi családokra jellemző kis mintaméretekben általában nem lehet pontosan meghatározni, hogy az egyik nemet gyakrabban érinti-e, mint mások., Másrészről, egy olyan törzskönyv egyik jellemzője, amely felhasználható annak végleges megállapítására, hogy az öröklési minta nem X-kapcsolt recesszív, az érintett lány jelenléte a nem érintett szülőktől; mert egy X-kromoszómát kellett volna örökölnie az apjától, ő is érintett lett volna, ha az allél X-kapcsolt recesszív volt.
Y-linked és mitokondriális öröklés.
két további mód az Y-linked és a mitokondriális öröklés.
csak a hímek érintettek a humán Y-hez kapcsolódó öröklésben (és más, X/Y nemi meghatározási rendszerrel rendelkező fajok). Csak apa-fia átvitel van. Ez az öröklés legegyszerűbb módja az azonosításhoz, de ez az egyik legritkább, mert olyan kevés gén található az Y-kromoszómán. Az Y-hez kapcsolódó öröklés egyik példája a szőrös fülű fenotípus, amelyet néhány indiai családban láttak., Ahogy az várható volt, ezt a tulajdonságot az apától minden fiúnak átadják, és nincs lánya. Y-kromoszóma DNS polimorfizmusokat lehet használni, hogy kövesse a férfi leszármazás nagy családokban, vagy az ősi ősi ősi vonalak. Például a mongol uralkodó, Dzsingisz kán Y-kromoszómája (1162-1227 CE), valamint férfi rokonai az ázsiai férfiak Y-kromoszóma vonalának ~8% – át teszik ki (0,5% világszerte).
a mitokondriális DNS mutációi az anyai vonalon keresztül (anyádtól) öröklődnek. Vannak olyan emberi betegségek, amelyek a mitokondrium gének mutációival járnak., Ezek a mutációk hatással lehetnek mind a férfiakra, mind a nőkre, de a férfiak nem tudják átadni őket, mivel a mitokondriumok a tojáson keresztül öröklődnek, nem pedig a spermán keresztül. A mitokondriális DNS-polimorfizmusokat az evolúciós vonalak vizsgálatára is használják, mind az ősi, mind a közelmúltbeli. A szekvencia relatív hasonlósága miatt az mtDNA-t az ökológiai vizsgálatokban a fajok azonosításában is használják.
közreműködők és Attributions
-
Dr. Todd Nickle és Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) ezen az oldalon található tartalom a CC SA 3.0 licencelési irányelvei alapján engedélyezett.,