distalis 18Q-számos orvosi és fejlődési problémát okoz, a distalis 18Q-ban szenvedő egyéneknél jelentett töréspontok változása miatt a súlyosság jelentős eltérést mutat. A jelenlegi kutatás a genotípus-fenotípus korrelációk létrehozására összpontosít, hogy lehetővé tegye a prediktív genotipizálást.
veleszületett rendellenességekszerkesztés
szív rendellenességek vannak jelen a disztális 18Q-ban szenvedő emberek 25-35% – ában. Ezeknek a hibáknak a többsége szeptális. A veleszületett ortopédiai anomáliák szintén viszonylag gyakoriak, különösen a rocker-alsó lábak vagy a lábszárak., Hasadék ajak és szájpadlás viszonylag gyakori az emberek distalis 18Q-. Vese rendellenességekről is beszámoltak, beleértve a patkó vesét, a hidronephrosist, a policisztás vesét és a hiányzó vesét. Fiúk distalis 18Q-lehet genitális rendellenességek, a leggyakoribb, hogy cryptorchidism hypospadias.
NeurologicEdit
Hypotonia gyakori megállapítás. A distalis 18Q-ban szenvedő emberek körülbelül 10% – ánál vannak rohamok.
MRI rendellenességekszerkesztés
a Dysmyelinizáció gyakori megállapítás a disztális 18Q-ban szenvedő embereknél, amelyek körülbelül 95% – ban vannak jelen., A corpus callosum Hypoplasia szintén gyakori megállapítás.
VisionEdit
Strabismus és nystagmus elterjedt disztális 18Q-. A látóideg változásai, valamint a colobomák szintén meglehetősen gyakoriak. Egyes személyeknél myopiát jelentettek.
fül-és orrmelléküreg-fertőzésekszerkesztés
az arcszerkezetek változásai miatt a csecsemők, a kisgyermekek és a disztális 18Q – ban szenvedő gyermekek gyakran rossz vízelvezetést mutatnak a középső fülből, ami folyadék felhalmozódásához vezet. Ez viszont visszatérő fül-és orrmelléküreg-fertőzésekhez vezethet. Ezeknek a fertőzéseknek a kezeléséhez általában antibiotikumokra van szükség., Ezen túlmenően, a diagnózis a fülfertőzések gyermekeknél 18Q – gyakran bonyolítja szűkület vagy atresia a fülcsatornák, gyakori megállapítás az emberek disztális 18Q-.
HearingEdit
a distalis 18Q – ban szenvedő emberek gyakran vezetőképes és/vagy szenzorineurális halláskárosodásban szenvednek. A halláskárosodás mértéke enyhe vagy súlyos lehet.
GastrointestinalEdit
a distalis 18Q – ban szenvedő egyéneknek problémái lehetnek a refluxmal. Hernákat is jelentettek.
GenitourinaryEdit
mint fentebb említettük, a disztális 18Q-val rendelkező férfiak kriptorchidizmussal rendelkezhetnek., Hypospadiasisról és chordee-ról is beszámoltak. A fent említettek szerint a distalis 18Q-ban szenvedő csecsemőknél számos vese rendellenességről számoltak be. Továbbá, vesicoureteralis reflux diagnosztizáltak több ember distalis 18Q -.
OrthopedicsEdit
a fent említettek szerint a distalis 18Q-a lábszárak és a rockeralsó lábak gyakoribb előfordulásával jár. Emellett jelentős esély van a pes planus vagy a pes cavus fejlesztésére. A disztális 18Q – val rendelkező emberek gyakran átfedő lábujjakkal rendelkeznek., Scoliosis és genu varum is ismert ortopédiai szövődmények gyermekek és felnőttek distalis 18Q-.
GrowthEdit
a distalis 18Q – ban szenvedő gyermekek és felnőttek koruk szempontjából gyakran kicsik. Sok distalis 18Q – ban szenvedő ember abnormális választ ad a növekedési hormon stimulálására. Azok, akiket növekedési hormonnal kezeltek, jól reagáltak a kezelésre. Microcephaly is gyakori az emberek distalis 18Q-.
ThyroidEdit
hypothyreosisról számoltak be néhány distalis 18Q-ban szenvedő betegnél.,
Immunológiaszerkesztés
Több, disztális 18Q – mal rendelkező embert diagnosztizáltak alacsony IgA-szinttel, ami a fertőzések incidenciájának növekedését eredményezte.
Pszichiáterszerkesztés
a pszichiátriai állapotok megnövekedett incidenciája a disztális 18Q – populációban fordul elő. Egy vizsgálatban közel 60% – uk depressziós tüneteket, 60% – uk szorongásos rendellenességet, 25% – uk mániás tüneteket, 25% – uk pszichotikus tüneteket mutatott. Ez a tanulmány azonban olyan fiatal betegeket is tartalmazott, akik közül sokan túl fiatalok voltak ahhoz, hogy bizonyos pszichiátriai állapotok jeleit mutassák., A tipikus kora elején sok ilyen körülmények között úgy tűnik, hogy a tini években. Így a vizsgálat eredményei valóban alábecsülhetik a pszichiátriai állapotok valódi előfordulását ebben a populációban. A kitörések, vagy a harag kérdései, mint például a temperamentum tantrumok is gyakoriak.
megismerés és adaptív készségekszerkesztés
az egyének 97% – a rendelkezik valamilyen szellemi fogyatékossággal, a közepes vagy súlyos esetektől kezdve.
a disztális 18Q-val rendelkező egyének szellemi fejlődése meglehetősen széles körben változik., Egy vizsgálatban 46 disztális 18Q -, IQ között mozgott 49 nak nek 113, a legtöbb egyén csökken az enyhe vagy közepes tartományban értelmi fogyatékosság. Néhány ilyen IQ pontszámok az alsó végén a spektrum valószínűleg valóban volt deletions felölelő tcf4 gén.
az autizmus incidenciájának növekedése a disztális 18Q populációban figyelhető meg. Egy nemrégiben készült tanulmányban az értékelt 105 személyből 45 az autizmus kockázatának “lehetséges” vagy “nagyon valószínű” szintjére esett. Adaptív készségek is késhet az emberek disztális 18Q -.,
DysmorphologyEdit
a közös arcvonások közé tartozik a midfacialis hypoplasia, a rövid és lefelé vagy felfelé irányuló palpebrális repedések, az epicanthikus ráncok és az alacsony fülű fülek, kiemelkedő antihelix.