A Q&A Anthony A. Amato-val, MD
Inclusion-body myositis (IBM) az egyik leggyakoribb letiltó gyulladásos myopathia az idősebb felnőtteknél, de ennek oka rosszul érthető.
az IBM-et progresszív izomgyengeség és pazarlás jellemzi. A betegségben szenvedő betegeknél a gyulladásos sejtek behatolnak az izomszövetbe, és összegyűlnek az izomrostok között., Az IBM-vel diagnosztizált betegek izombiopsziái több “befogadási testet” fednek fel, amelyek az elhalt szövetek sejtanyagát tartalmazzák.
Ha többet szeretne megtudni az IBM – ről, beszéltünk Anthony A. Amato neurológussal, MD-vel, aki 1999 óta vezette a Brigham és a bostoni Női Kórház MDA Gondozóközpontját. Dr. Amato-t az IBM és más gyulladásos myopathiák egyik legjobb szakértőjének tartják.
mi is pontosan az IBM, és mennyire gyakori ez?
az IBM valószínűleg a leggyakoribb gyulladásos izombetegség az 50 évesnél idősebb embereknél, ha nem tartalmazza az életkorral összefüggő szarkopeniát., Az IBM gyakran aluldiagnosztizált, de prevalenciája 5-10 / 100,000 között van — és ez egy kicsit gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Nem tudunk semmilyen etnikai vagy környezeti kockázati tényezőről, bár van összefüggés más autoimmun betegségekkel, például sarcoidosissal és Sjøgren-szindrómával.
mi a prognózis az IBM-vel rendelkező emberek számára?
az IBM lassan halad előre, általában a kezében kezdve, de lehetnek variációk., A legtöbb ember számára a kezdeti tünetek a lépcsőzés nehézségei, a székből való kiszállás, valamint a nagy távolságok sétálása — olyan tevékenységek, amelyek mindegyike a quadricepsre támaszkodik. Az embereknek is nehéz megragadni a tárgyakat, tollat tartani, ingüket gombolni vagy üvegeket nyitni. Ezek az IBM korai jelei, amelyek különböznek attól, amit más típusú myositisben találhat. A többi típusban a karok felemelése a fej fölött érintett, míg az IBM-ben az ujjak érintettek. Ez is aszimmetrikusabb, a betegeket jobban érinti az egyik kar vagy a láb, mint a másik.,
a legtöbb esetben a tünetek 60 éves kor után kezdődnek, de néhány beteg a 40-es éveikben kezdheti, és a 30-as évek végén is láttam HIV-ben szenvedő betegeknél. De ez egy legyengítő, progresszív betegség, így 10 vagy 15 éven belül a betegek kerekesszékben lehetnek. A betegek mintegy 60% – ánál nyelési problémák is kialakulnak, némelyiknek szüksége van egy etetőcsőre.
hogyan került ilyen kapcsolatba ezzel a betegséggel?
az IBM hatalmas része annak, amit az ápolási központban látok. Ez egy nagy klinika, és hetente 25 beteget láthatunk az IBM-nél; legalább 50-en vannak, akiket aktívan követek., 1991-ben végeztem a ösztöndíjamat Jerry Mendell-lel, MD-vel, és nagyon nagy érdeklődést mutatott az IBM iránt. Ott voltam abban az időben, amikor közzétette mérföldkőnek számító tanulmányát, amely bemutatja az amiloid lerakódások jelenlétét az IBM-ben szenvedő betegek izomrostjaiban. Ez felkeltette az érdeklődésemet.
vannak-e hatékony kezelések az IBM számára?
jelenleg nem. Általában fizikai és foglalkozási terápiára, illetve nyelési problémák esetén beszédterápiára utalom a betegeket., A betegek különböző immunterápiákat, prednizont, metotrexátot és intravénás gamma-globulint próbáltak ki, de mindegyiknek vannak mellékhatásai, és randomizált vizsgálatokban nem bizonyultak hatékonynak.
mi a helyzet a klinikai vizsgálatokkal?
jelenleg az Orphazyme egy arimoklomol vizsgálatot végez, amelyben 100 beteg vett részt az Egyesült Államokban, 50 pedig Angliában. A hipotézis az, hogy növeli az izom hő-sokk fehérjetermelését, csökkentve a zárványok kialakulását., A 20 hónapos vizsgálatban részt vevő betegek többsége a következő hat hónapban fejeződik be, és várjuk az eredményeket.
vannak olyan antitestek kifejlesztésére irányuló erőfeszítések is, amelyek az IBM-ben szenvedő emberek véráramában és izomzatában látható specifikus gyulladásos sejtek egy részét célozzák meg. Ez sok ígérettel jár.
mit tehetnek ma az IBM-vel rendelkező emberek a kutatás előmozdítása érdekében?
folyamatban vannak olyan kutatási tanulmányok, amelyek vér és izomszövet adományozását foglalják magukban. Ha az IBM-betegek diagnosztikai izombiopsziát kapnak, megválaszthatják, hogy a maradék szövetet kutatásra adományozzák.,
ők is önként a klinikai vizsgálatok. Nincs nehéz idő a betegek toborzására; valóban részt akarnak venni ezekben a tanulmányokban, mert az IBM kezelésének lehetőségei korlátozottak.
előrenyomuló kutatás
az MDA világszerte 150 kutatási projektet támogat. További információ arról, hogyan dolgozunk, hogy gyorsítsa fel a szállítási kezelések, gyógymódok mda.org/science.