1. táblázat
vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket-szed, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
Az észlelt hemoglobinfajok relatív százalékának értékelése fontos a helyes diagnózis eléréséhez.
A vashiány csökkentheti a hemoglobin A2 százalékát, így egy ß-talaszémia figyelmen kívül hagyható. A 14-nél kisebb MCV/RBC erősen utal a ß-thalassaemiára., Ha a hemoglobin A2 értékét a ß-thalassemia kulcsfontosságú mutatójaként használjuk, elengedhetetlen az A2 ‘ jelenlétének kizárása. Ez a delta láncváltozat klinikailag jóindulatú, de az A2-vel azonos koncentrációban lesz jelen, és hozzá kell adni. Nehéz lehet vizualizálni az EP-n vagy az IEF-en, mivel a százalékos arány kicsi, és a HPLC-n lévő hemoglobin S-vel koelutálódik.
a gyulladásos anémia (krónikus betegség vérszegénysége) normális/emelkedett ferritinnel rendelkezik, és további vizsgálatok is jelezhetők annak meghatározására, hogy van-e vashiány. Gyulladásos betegségben a C-reaktív fehérje emelkedik.,
a vérátömlesztés mindig 100% – os hemoglobin a-t tartalmaz, de nem mindig ez a helyzet, mivel a hemoglobin C vagy D mutációk heterozigóta betegeit nem azonosítják az adomány során, és ez megváltoztathatja az A és C hemoglobinok várható százalékos arányát.
milyen laboratóriumi eredmények teljesen Megerősítőek?
a β-globin lánc 6. helyén a glutaminsav lizin helyettesítésének igazolása a hemoglobin C (ß6 Glu → Lys) diagnosztikája. Ez ugyanaz a hely, mint a hemoglobin S, tehát amikor SC jelen van, ezeknek a mutációknak 1-nek kell lenniük minden globin láncon., Ennek a tesztnek a költsége ritkán indokolt.
A gyakorlatban azonban a tüntetés a csúcs a HPLC-a C-elúciós ablakon, együtt a zenekar eluáló a hemoglobin C EP vagy IEF tekinthető, megerősítő jelenlétére hemoglobin C. Jelenléte sűrű poliéder kristályok mind intracellularly, valamint extracellularly a perifériás kenet is jellemző. Feltéve, hogy a hemoglobin F és A2 százalékos aránya normális, és a klinikai súlyosság a várakozásoknak megfelelően alakul, a további vizsgálatok általában nem indokoltak.,
a hemoglobin C kristályok ritkábban láthatók a C/Cß0-ban a ß-láncok csökkent termelése miatt.
a hemoglobin C tulajdonságban a hemoglobin C százalékos aránya mindig alacsonyabb, mint a hemoglobin a (jellemzően 35-40%), de a hemoglobin C ß-láncok termelésének aránya nem csökken. A különbség azért fordul elő, mert a mutáns ß-globin láncok affinitása csökken az α-globin láncokhoz. A hemolízis pontos oka nem tisztázott, és lehet, hogy a kálium-eflux növekedése miatt az intra-eritroid kristályképződés vagy sejtes dehidráció kombinációja.,
sok újszülött szűrőprogram magában foglalja a közös hemoglobinopátiák vizsgálatát. Miután a hemoglobin F százalékát kivonják a teljes hemoglobinból, a hemoglobin C-nek a hemoglobinhoz hasonló aránya figyelhető meg, mint a felnőtteknél.
mivel a hemoglobin s csak csökkent oxigénfeszültség mellett termel sarlót, negatív sarlóvizsgálatot kell megfigyelni a hemoglobin C.
milyen megerősítő vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx-re? Ezenkívül milyen nyomon követési tesztek hasznosak lehetnek?,
a kromoszóma szekvenálása a ß-globin C ismert specifikus mutációira utalhat, ha ezek a technikák nem képesek végleges diagnózist elérni egy másik hemoglobinnal való koelúció miatt.
a kromoszóma szekvenálása a ß-globin gén közös pontmutációira vagy törléseire csak ritkán jelenik meg egy korábban ismeretlen hemoglobin entitás megjelenése esetén.,
Ha a klinikai megjelenítés súlyossága nem egyezik meg a kezdeti diagnózissal, szükség lehet az α – és/vagy ß-globin transzkripciós szabályozó gének szekvenálására vagy a gén teljes szekvenálására a végleges diagnózis megszerzéséhez. A hemoglobin H jelenléte 3-gén α-thalassaemiát (vagy 2-gén deléciót jelezhet egy újszülöttben). Az α-talaszémia földrajzi eloszlása miatt ez a kombináció nem valószínű. A hemoglobin A2 emelkedett százaléka ß-talassémiára utal., A hemoglobin F emelkedett százaléka ß0 talasszémiára utal (a mediterrán populációkban C ß-thalassemia is látható), hemoglobin S C betegség vagy a magzati hemoglobin örökletes perzisztenciája (lásd a Hemoglobin S-C-vel kapcsolatos vérszegénységről szóló fejezetet).
a hidroxiureával végzett kezelés növeli a jelen lévő hemoglobin F százalékos arányát. A hidroxiureát policitémiára, sarlósejtes betegségre és kemoterápiás szerként alkalmazzák.
milyen tényezők, ha vannak ilyenek, befolyásolhatják a megerősítő laboratóriumi eredményeket?, Különösen a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket-szed, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
hemoglobinok e, O-Arab, és C-Harlem mind vándorolnak hemoglobin C lúgos elektroforézis, de ezek egyike sem coelutes hemoglobin C savas EP. A HPLC-n ezenkívül van egy kis csúcs, amely kissé eluálódik a C csúcs előtt, amelyről úgy gondolják, hogy glikált hemoglobin C.,
a hemoglobin A1c (glikált hemoglobin) vizsgálatok jelenlegi generációja megszüntette a korábban megfigyelt megbízhatatlanságot a hemoglobin C tulajdonság jelenlétében, és a cukorbetegség tesztjeinek eredményei bizalommal értelmezhetők ezekben a betegekben.
a sarló teszt olyan szűrővizsgálat, amely kimutatja a csökkent oxigénfeszültség mellett polimerizálódó hemoglobint, és nem képes különbséget tenni a homozigóta s-betegség, a sarló tulajdonságainak 1.vagy a kétszeresen szubsztituált s-mutáció, például a hemoglobin C-Harlem jelenléte között., Minden eredményt további vizsgálatokkal kell megerősíteni, különösen akkor, ha nem értenek egyet a klinikai képpel.
a sarló teszt hamis negatív lehet, ha a hemoglobin S koncentrációja a teljes hemoglobin 1 g/dL alatt van (jellemzően <a teljes hemoglobin 10-15% – a), transzfúzió után vagy olyan esetekben, amikor az F nagyobb, mint 90% (újszülöttek és a magzati hemoglobin örökletes perzisztenciája.
A Sarlóvizsgálat hamis pozitív lehet, ha a perifériás vérben nukleált RBC-k vannak, vagy a betegnek jelentős hipergammaglobulinémiája van, például myeloma multiplex.,
sok oka a hemolízis más, mint hemoglobinopátiák, amelyek közül néhány:
RBC enzim hiányosságok, mint például a G6PD, Piruvát Kináz, Glükóz-Foszfát Isomerase, vagy NADH-reduktáz
mechanikus pusztítás a mesterséges szelepek vagy égési sérülést
fertőzés
immunopathologic, mint a transzfúziós reakciók, Rhesus/ABO összeférhetetlenség, vagy a meleg, majd a hideg agglutinin
Vizsgálatok jelzi, hogy a hemolízis közé csökkent vagy hiányzik haptoglobin, emelkedett LDH pedig nem konjugált bilirubin-szint, emelkedett szérum szabad hemoglobin.,
sok másik gyakori oka a vérszegénység, amely szükség lehet további vizsgálatok, mint például:
étrend vashiány vagy nem megfelelő felszívódás (achlorhydria)
a terhesség
krónikus betegség,
rosszindulatú daganat
az alultápláltság
GI vérzés
A következő laboratóriumi vizsgálatok segít megkülönböztetni vérszegénység a keletkező vas hiány IDA), gyulladás (ACI), vagy párhuzamos vashiány a gyulladás.,decrease
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC., Minden jog fenntartva.
egyetlen szponzor vagy hirdető sem vett részt, nem hagyta jóvá vagy nem fizette meg a Decision Support in Medicine LLC által nyújtott tartalmat. A licencelt tartalom a DSM tulajdona és szerzői joga.