II. faktor (protrombin) hiány
II. faktor (FII) hiány, más néven protrombin hiány, először 1947-ben azonosította Dr. Armand Quick. Az incidenciát az általános populációban 1: 2 millióra becsülik. A II. faktor hiánya autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a gént, hogy továbbadja gyermekeinek; egyformán érinti a férfiakat és a nőket.
tünetek
a protrombin a trombin előfutára, egy enzim, amely a fibrinogént fibrinné alakítja, hogy megerősítse a vérrögöt., A Dysprothrombinemia akkor következik be, ha a protrombin szerkezetében rendellenesség van. A hipoprotrombinémia akkor fordul elő, amikor a szervezet nem termel elegendő protrombint. A tünetek közé tartozik a túlzott köldökzsinórvérzés, könnyű véraláfutás, gyakori orrvérzés és vérzés műtét vagy trauma után. A FII-hiányban szenvedő nők menorrhagiát, súlyos menstruációs vérzést, szülés utáni vérzést tapasztalnak a szülés után. Az ízületi vérzés nem gyakori.
tesztelés
a diagnózis protrombin idő (PT) és aktivált parciális thromboplastin idő (aPTT) teszttel történik., A protrombin-hiány szintje a normál 2% – tól 50% – ig terjedhet. Azoknál a betegeknél, akiknél a normál szint közel vagy 50% – a van, kevés vagy egyáltalán nincs vérzéses probléma. Az örökölt FII-hiányt meg kell különböztetni a megszerzett formától. A szerzett FII-hiányt számos tényező okozza: antibiotikumok hosszú távú alkalmazása, epeelzáródás, a K-vitamin felszívódásának károsodása a belekben, súlyos májbetegség. Ez gyakoribb, mint az örökölt forma.