A rák genetikája

A gének a test minden sejtjének DNS-ében vannak. Ellenőrzik a sejt működését, beleértve:

• milyen gyorsan növekszik

• milyen gyakran osztja

• mennyi ideig él

kutatók becslése szerint minden sejt 30 000 különböző gént tartalmaz. Minden sejten belül a gének kromoszómákon helyezkednek el.

A kromoszómákról

a kromoszómák a géneket tartalmazó sejtek szálszerű struktúrái. 46 kromoszóma van elrendezve 2 23-as készletben.,

egy szettet örököl az anyjától, egyet pedig az apjától. Minden készletben egy kromoszóma határozza meg, hogy nő vagy férfi. A másik 22 kromoszómapár más fizikai jellemzőket határoz meg. Ezeket a kromoszómapárokat autoszómáknak nevezik.

hogyan működnek a gének

a gének a fehérjék előállításával szabályozzák a sejtek működését. A fehérjék speciális funkciókkal rendelkeznek, és a sejt hírnökei.

minden génnek rendelkeznie kell a megfelelő utasításokkal a fehérje előállításához. Ez lehetővé teszi a fehérje számára, hogy a megfelelő funkciót végezze el a sejt számára.,

minden rák akkor kezdődik, amikor egy vagy több gén mutálódik egy sejtben. A mutáció változás. Abnormális fehérjét hoz létre. Vagy megakadályozhatja a fehérje kialakulását.

egy abnormális fehérje más információt szolgáltat, mint egy normál fehérje. Ez azt okozhatja, hogy a sejtek kontrollálatlanul szaporodnak és rákossá válnak.

a genetikai mutációkról

a genetikai mutációk 2 alapvető típusa létezik:

szerzett mutációk. Ezek a rák leggyakoribb okai. Ezek egy adott sejt génjeinek károsodásából származnak egy személy életében., Például, ez lehet egy mell sejt vagy egy vastagbél sejt, amely aztán megy, hogy osztja sokszor alkotnak egy tumor. A daganat abnormális tömeg. A szerzett mutációk miatt bekövetkező rákot szórványos ráknak nevezik. A szerzett mutációk nem találhatók meg a test minden sejtjében, és nem kerülnek át szülőről gyermekre.

Tényezők okoznak ezek az eltérések a következők:

• Dohány

• az Ultraibolya (UV) sugárzás

• a Vírusok

• Életkor

Germline mutációk. Ezek kevésbé gyakoriak., A csíravonal mutáció egy spermasejtben vagy tojássejtben fordul elő. Közvetlenül a szülőtől a gyermekig halad a fogantatás idején. Ahogy az embrió csecsemővé nő, a kezdeti spermium vagy tojássejt mutációja a test minden sejtjébe átmásolódik. Mivel a mutáció hatással van a reproduktív sejtekre,nemzedékről nemzedékre terjedhet.

a germline mutációk által okozott rákot öröklött ráknak nevezik. Az összes rák körülbelül 5-20% – át teszi ki.

mutációk és rák

mutációk gyakran fordulnak elő. A mutáció hasznos, káros vagy semleges lehet., Ez attól függ, hogy a génben hol történik a változás. Általában a test korrigálja a legtöbb mutációt.

egyetlen mutáció valószínűleg nem okoz rákot. Általában a rák több mutációból származik egy életen át. Ezért fordul elő gyakrabban a rák az időseknél. Több lehetőségük volt a mutációk felépítésére.

a rákhoz kapcsolódó gének típusai

a rák kialakulásához hozzájáruló gének közül sok széles kategóriába tartozik:

tumorszuppresszor gének. Ezek védő gének., Általában korlátozza a sejtek növekedését azáltal, hogy:

• Monitoring, hogy milyen gyorsan sejtek osztani új sejtek

• Javítás felemás DNS

• Kontrolling, amikor egy sejt meghal

Ha egy tumor szupresszor gén mutálódik, sejtek nő kontrollálatlan. És végül daganatot képezhetnek.

példák a tumorszuppresszor génekre: BRCA1, BRCA2 és p53 vagy TP53.

a BRCA1 vagy a BRCA2 génekben található Germline mutációk növelik a nők örökletes emlő-vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát, valamint a férfiak örökletes prosztata-vagy emlőrákjainak kialakulásának kockázatát., Növelik a hasnyálmirigyrák és a melanoma kockázatát a nőknél és a férfiaknál is.

a rákos betegeknél a leggyakrabban mutált gén a p53 vagy a TP53. A rákok több mint 50% – ában hiányzik vagy sérült p53 gén. A legtöbb p53 génmutáció megszerzett. A Germline p53 mutációk ritkák, de azok a betegek, akik hordozzák őket, nagyobb kockázatot jelentenek számos különböző típusú rák kialakulására.

onkogének. Ezek viszont egy egészséges sejt egy rákos sejt. Ezeknek a géneknek a mutációiról nem ismert, hogy öröklődnek.,

két gyakori onkogén:

• HER2, egy speciális fehérje, amely szabályozza a rák növekedését és terjedését. Néhány rákos sejtben megtalálható. Például emlő – és petefészekráksejtek.

• a RAS géncsalád, amely a sejtkommunikációs útvonalakban, a sejtnövekedésben és a sejthalálban részt vevő fehérjéket tartalmazza.

DNS javító gének. Ezek kijavítják a DNS másolásakor elkövetett hibákat. Sokan tumorszuppresszor génekként működnek. A BRCA1, BRCA2 és p53 mind DNS-javító gének.

Ha egy személynek hibája van a DNS-javító génben, a hibák korrigálatlanok maradnak., Ezután a hibák mutációvá válnak. Ezek a mutációk végül rákhoz vezethetnek, különösen a tumorszuppresszor gének vagy onkogének mutációi.

A DNS-javító gének mutációi örökölhetők vagy megszerezhetők. A Lynch-szindróma az örökölt fajta példája. A BRCA1, a BRCA2 és a p53 mutációk és a hozzájuk kapcsolódó szindrómák szintén öröklődnek.

kihívások a rákgenetika megértésében

a kutatók sokat tanultak a rákos gének működéséről. De sok rák nem kapcsolódik egy adott génhez. A rák valószínűleg több génmutációt is magában foglal., Sőt, néhány bizonyíték arra utal, hogy a gének kölcsönhatásba lépnek a környezetükkel. Ez tovább bonyolítja a gének rákban játszott szerepének megértését.

A kutatók továbbra is tanulmányozzák, hogy a genetikai változások hogyan befolyásolják a rák kialakulását. Ez a tudás a rákkezelés javításához vezetett, beleértve a korai felismerést, a kockázatcsökkentést, a célzott terápia alkalmazását és a túlélést.

a rákgenetika további tanulmányozása segíthet az orvosoknak jobb módszereket találni:

• megjósolni egy személy rák kockázatát

rák kezelése