általában ellenőrzi a baba, hogy melyik mellékvese enzim hiányzik, és irányítja a kezelést.,
Vizsgálatok, amelyek segítenek a diagnózis felállításához a CAH vagy útmutató kezelés lehetnek:
- vérvizsgálatot, hogy ellenőrizze a szintet, a mellékvesekéreg-hormonok
- a vér kémia, hogy ellenőrizze, a nátrium, illetve a magas kálium szint a gyermekek a só-veszít típusú CAH
- kariotípus, hogy meghatározza kromoszóma szex
- a képalkotó vizsgálatok (mint pl. az ultrahang vizsgálat) hogy minél több információt a nemi szervek anatómiai
- X-sugarak, hogy milyen gyorsan a csontok érett
Hogyan Congenitalis Adrenalis Hyperplasia Kezelni?
a CAH-ban szenvedő gyermekeket egy gondozó csoport kezeli., A csapat általában magában foglalja a gyermek alapellátását orvos, gyermekgyógyászati
, urológus, genetikus.
súlyos CAH-ban szenvedő gyermeknek egész életen át tartó hormonpótlásra és extra kortizolra van szüksége betegség, stressz vagy sérülés idején.
a hidrokortizon-kezelés helyettesíti a kortizolhiányt, és megakadályozza az alacsony vércukorszintet és az alacsony vérnyomást. Segíthet megelőzni a kezeletlen CAH által okozott növekedésre és pubertásra gyakorolt hatásokat. Az aldoszteron-hiányban szenvedő gyermekeknek szükségük lehet fludrocortisone-kezelésre (olyan gyógyszerre, amely úgy működik, mint az aldoszteron), hogy fenntartsák a test só egyensúlyát., Egyes csecsemőknek szájon át is kell szedniük a só-kiegészítőket.
a műtét a nemi szervek megjelenésének és működésének korrigálására alkalmasnak tekinthető.
az ajánlott hormon kezelést, szoros nyomon követése a gyermek endokrinológus, a gyermekek CAH lehet ütemben fejlődnek, mint a többi gyerek. Felnőttkorban a legtöbb képes lesz saját gyermekeire.
mit kell még tudnom?
- a gondozóknak meg kell tanulniuk, hogy mikor és hogyan kell sürgősségi ellátást nyújtani (például súlyos betegség vagy sérülés esetén), beleértve a hidrokortizon injekció beadásának módját, ha szükséges.,
- a CAH-val rendelkező gyerekeknek orvosi azonosító nyakláncot vagy karkötőt kell viselniük.
- genetikai vizsgálatot lehet végezni a CAH hordozók azonosítására és a prenatális diagnózis felállítására.