diagnózis
milyen vizsgálatokat alkalmaznak a disztális izomdisztrófia (DD) diagnosztizálására?
az izomdisztrófia bármely formájának diagnosztizálásakor az orvos általában a beteg és a család kórtörténetének felvételével és fizikai vizsgálat elvégzésével kezdődik. Ezekből sokat lehet tanulni, beleértve a gyengeség mintáját is. A kórtörténet és a fizikai vizsgálat hosszú utat tesz meg a diagnózis felállítása felé, még mielőtt bármilyen bonyolult diagnosztikai tesztet elvégeznének.,
az orvos azt is meg akarja határozni, hogy a beteg gyengesége az izmok vagy az azokat szabályozó idegek problémájából származik-e. Az izomszabályozó idegekkel vagy a gerincvelőből származó motoros idegekkel kapcsolatos problémák, amelyek az összes izomhoz nyúlnak, olyan gyengeséget okozhatnak, amely izomproblémának tűnik, de valójában nem.
általában a gyengeség eredetét fizikai vizsgálattal lehet meghatározni. Alkalmanként speciális vizsgálatokat végeznek, úgynevezett idegvezetési vizsgálatokat és elektromiográfiát (EMG)., Ezekben a tesztekben elektromos áramot és nagyon finom csapokat használnak az izmok vagy idegek külön-külön történő stimulálására és értékelésére, hogy megnézzék, hol van a probléma. Az elektromiográfia kényelmetlen, de általában nem nagyon fájdalmas.
a diagnosztikai folyamat elején az orvosok gyakran rendelnek egy speciális vérvizsgálatot, amelyet CK szintnek neveznek. A CK a kreatin-kináz, egy enzim, amely kiszivárog a sérült izomból. Ha a vérmintában emelkedett CK-szint található, ez általában azt jelenti, hogy az izmokat valamilyen rendellenes folyamat, például izomdisztrófia vagy gyulladás pusztítja el., Ezért a magas CK szint gyakran azt sugallja, hogy maguk az izmok okozzák a gyengeséget, de nem mondja meg pontosan, mi lehet az izomzavar.
annak meghatározásához, hogy melyik rendellenesség okozza a CK emelkedést, az orvos elrendelheti az izom biopsziáját, egy kis izomminta sebészeti eltávolítását a betegtől. A minta vizsgálatával az orvosok sokat mondhatnak arról, hogy mi történik valójában az izmokban. A modern technikák segítségével a biopszia megkülönböztetni izomdisztrófiák fertőzések, gyulladásos betegségek, valamint egyéb problémák.,
a biopsziás mintán végzett egyéb vizsgálatok információt szolgáltathatnak arról, hogy mely izomfehérjék vannak jelen az izomsejtekben, valamint arról, hogy jelen vannak-e a normál mennyiségben és a megfelelő helyen. Ez kiderítheti, mi a baj a sejtek fehérjéivel, és valószínűsíthető, hogy mely gének felelősek a problémáért. Az izombiopszián hiányzó fehérjék és a genetikai hibák közötti összefüggés azonban nem tökéletes. Egy MDA klinika orvos segíthet megérteni ezeket az eredményeket.,
Genetikai (DNS-t) vizsgálatok segítségével a vért, elemzi a személy gének bizonyos hibák, mert a DD, segít megjósolni a valószínűsége a betegség lefolyását segíteni a családok értékelése a kockázat áthárítás a betegség, hogy a következő generáció. További információ a genetikai minták DD, lásd okok / öröklés. A végleges genetikai diagnózisról bővebben lásd a Genie ‘ s Out of the Bottle-t: genetikai tesztelés a 21.században.