az advent, az olcsó, könnyen hozzáférhető DNS-vizsgálati lehetőségek a lakosság számára, köszönhetően az olyan cégek, mint a 23-as pedig Származású DNS, kérdése a különböző gének, valamint a mutációk megismerik, majd általánosan használt. Az egyik ilyen gént MTHFR-nek hívják, és különösen érdekes a fogamzóképes nők és a terhes nők számára. Ezt kell tudni az MTHFR génről és arról, hogy ez hogyan befolyásolhatja a terhességet.,
Több: 5 ok a hordozó szűrővizsgálatok elvégzésére, ha TTC
mi az MTHFR gén?
az MTHFR egy olyan gén, amelyet 5-metil-tetrahidrofolátnak is neveznek. Mindannyian hordozunk két példányt az MTHFR – ből. Az MTHFR gén felelős a folsavnak nevezett vitamin lebontásáért. A folsav lebontása folátot hoz létre. Fontos, hogy a folsav lebomlik, mert ha nem, akkor a szervezet képes elegendő folsavra. Csakúgy, mint bármely más gén, az MTHFR gén DNS-kódja változhat.
nincs ideje olvasni most?, Pin it for later:
mi köze van az MTHFR génnek a terhességhez?
azoknál a nőknél, akiknek MTHFR génmutációja van, aggodalomra ad okot a hiperhomociszteinémia és annak hatásai. A hiperhomociszteinémia akkor fordul elő, amikor a homocisztein szintje megemelkedik, ami a folsav lebomlásához kapcsolódik. Ezek a magas homocisztein szintek terhességi szövődményekhez vezethetnek, különösen akkor, ha ezeket a magas szinteket alacsony folsavszinttel kombinálják.,
mint a FamilyEducation genetikai szakértője, Dana Bressette tömören elmagyarázza: “az MTHFR gén lebontja a folsavat az emberi testben. Ha egy terhes nőnek mutált másolata van ennek a génnek, a teste nem tudja lebontani a folsavat folátra. A folát fontos vitamin a terhesség alatt, mivel segíthet megelőzni a születési rendellenességeket, elsősorban a spina bifida-t.,”
Szerint Healthline, terhesség szövődményei is lehetnek:
- vetélés
- preeclampsia
- születési rendellenességek
Mit kell tudni a terhességi szövődmények kifejezetten kapcsolódó néhány MTHFR gén variáns?
Anencephaly:
van egy kis fokozott kockázata anencephalia, amely egy neurális cső hiba. Ez a fajta születési rendellenesség az agy és a gerincvelő fejlődése során jelentkezik. Az anencephaliás csecsemőknek hiányzik az agy nagy része. Hiányzó és hiányos koponyacsontjaik is vannak.,
Spina Bifida:
egyes vizsgálatok azt is mutatják, hogy összefüggés van az MTHFR gén variánsai és a spina bifida kismértékű fokozott kockázata között. Ez a neurális csőhiba egy másik gyakori formája. A spina bifidával rendelkező csecsemőknek állandó idegkárosodásuk lehet, mivel a gerincvelő egy része a gerinc nyílásán keresztül kilóg.
Preeclampsia:
Ez egy olyan állapot, amely kifejezetten befolyásolja az anyát a terhesség alatt. A Preeclampsia a terhesség alatt magas vérnyomást okoz, ami komplikációkhoz vezethet.,
minden fogamzóképes és terhes nőt meg kell vizsgálni az MTHFR génmutációk szempontjából?
a rövid válasz nem. A tesztelés ritkán ajánlott, bár könnyen elérhető. Az Országos Egészségügyi Intézet szerint a szülészek és nőgyógyászok amerikai kongresszusa és az American College of Medical Genetics általában a közös MTHFR génvariánsok tesztelését javasolja.,
ha figyelembe vesszük, hogy meg kell vizsgálni egy MTHFR génmutációt, fontos, hogy ne csak arra gondoljunk, hogy a változat veszélyezteti-e Önt, hanem arra is, hogy mekkora kockázatot jelent. Az MTHFR változatokkal rendelkező társulások közül soknak nincs elegendő kutatása ahhoz, hogy támogassa a lehetséges Feltételekkel kapcsolatos rendszeres aggodalmakat.
Dana Bressette szakértőként osztja meg: “fontos megjegyezni, hogy minden nőt nem kell tesztelni ennek a génnek a mutált példányára., Azok a nők, akiknek többszörös vetélése vagy terhessége volt más genetikai anomáliákkal, megbeszélhetik orvosával, hogy meg kell-e vizsgálni a gént.”
amellett, hogy többszörös vetélést vagy terhességet szenvedett genetikai anomáliákkal, például neurális csőhibákkal, például spina bifida vagy anencephaly, az MTHFR génvizsgálatának egyéb okai között szerepel a preeclampsia története.
vegye figyelembe, hogy az MTHFR génhez kapcsolódó részletes vizsgálatok nagyon drágák lehetnek, a biztosítás nem mindig fedezi azt.,
pontosan mit tesztelnek az MTHFR génvariánsok vizsgálatakor?
ha ezeket a teszteket megrendelik, akkor általában egy-két hét múlva lesz eredménye. A Healthline szerint a vizsgált két leggyakoribb génvariáns neve C677T és A1298c. ha egy személynek két c677t génváltozata van, vagy egy c6771 génvariáns és egy a1298c génvariáns, a teszt gyakran emelkedett homociszteinszintet mutat.
mi van, ha megtudom, hogy van MTHFR génvariánsom?
a jó hír az, hogy az MTHFR génváltozatok megléte nem jelenti azt, hogy problémái lesznek., Ha megtudja, hogy magas homocisztein szintje van, akkor tovább fogják értékelni. Általában ezeknek a magas homocisztein szinteknek a megléte azt jelenti, hogy van egy másik tényező is. Ilyen tényezők közé tartozik a hypothyreosis, az étrendi hiányosságok, valamint a krónikus állapotok, például a cukorbetegség, a magas vérnyomás vagy a magas koleszterinszint.
Az Országos Egészségügyi Intézet szerint egyszerűen az MTHFR génvariáns önmagában nem igényel változásokat a prenatális ellátásban, vagy mit fog tenni a prenatális vitaminokhoz., Javasoljuk, hogy minden fogamzóképes korú nő vegye be a folát-kiegészítők standard dózisát, hogy csökkentse a neurális csőhibák kockázatát. Egyes esetekben, amikor a nők konzultáltak orvosukkal a jelen lévő MTHFR génvariánsokkal kapcsolatos terhességi szövődmények nagyobb kockázatáról, az orvos további folátpótlást javasolhat.
milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?
rendelkezésre állnak olyan kezelési lehetőségek, amelyek megakadályozzák a vérrögök terhességre gyakorolt hatását. Erre általánosan használt kezelési lehetőségek vannak: Lovenox vagy heparin injekció és aszpirin.,
A Lovenox és heparin injekciókat gyakran a terhesség korai szakaszában írják fel, hogy megakadályozzák a vérrögök kialakulását a placenta és a méhfal között. Az aszpirint hasonló okokból írják fel.
a kezelést néha a folsavszint növelésére is előírják. Az orvosok felkérhetik a terhes nőket, hogy vegyenek be egy prenatális vitamint, amely magában foglalja az L-metilfolátot is, mivel úgy gondolják, hogy csökkenti a vérszegénység kockázatát.,
Általános, könnyen hagyja aggodalmak MTHFR gén variáns, örülni fogsz, ha próbál elképzelni, vagy ha jelenleg terhes, de szerencsére a kockázat kicsi, kezelések állnak rendelkezésre. Ez is általában több, mint a jelenléte ezen génváltozatok okozhat problémát a terhesség.
figyelembe véve a prenatális genetikai vizsgálatot? Itt van, amit tudnod kell, és kérdezze meg orvosát róla.