Gombot Tények
- Alfa-1-antitripszin (AAT) az előállított fehérje, a máj, amely védi a test szövetei attól, hogy sérült fertőzés-harcos ügynökök által kiadott az immunrendszert.
- alfa-1 antitripszin-hiány esetén a szervezet normál AAT-termelése csökken, ami érzékeny tüdőszövet pusztulását eredményezi.
- az AAT-hiány öröklődik. A betegség súlyossága részben az egyes szülőktől örökölt gének rendellenességeitől függ.,
- nincs gyógymód, de a kezelés segíthet az AAT-hiányban szenvedőknek a tüneteik kezelésében, és jobb életet élhetnek.
- becslések szerint az Egyesült Államokban az AAT-hiány által érintett 80 000-100 000 személy között van.
hogyan befolyásolja az AAT-hiány a szervezetet
Ha az AAT-szint csökken vagy hiányzik, az AAT és az elasztáz enzim közötti egyensúly lecsökken, és károsodást okozhat. Normális esetben ez az enzim fontos szerepet játszik a fertőzés elleni küzdelemben, de túl sok károsíthatja az egészséges szövetet., Ez károsítja a tüdő bélését és alveolusait, ami tüdőtágulást vagy a tüdő légutainak tartós megnagyobbodását eredményezi. Ez problémákat okozhat a gáz cseréjével, valamint a nyálkahártya kiürülésével a tüdőből. Emellett az AAT-hiány hatással lehet a májra, ami rossz működéshez vezet, és növeli a cirrhosis és a májrák kockázatát. Az élet első három évtizedében a májbetegség gyakoribb, mint az AAT-hiányban szenvedő személy tüdőbetegsége. Egyes egyéneknél az AAT-hiány gyakori vörös, fájdalmas csomókat okozhat a bőrön.
mi okozza az AAT hiányt?,
az AAT-hiány öröklött állapot. Az AAT-hiány akkor fordul elő, amikor az egyik vagy mindkét szülő átadja gyermekeinek egy olyan gén rendellenes változatát, amely szabályozza az AAT fehérje termelését. Az öröklött gének állapotától függően az ember AAT szintje normális, csökkent vagy hiányzik. Amikor egy személy örökli a kóros gént minden szülőtől, növeli a betegség súlyosságát.
nem minden AAT-hiányban szenvedő egyénnél alakul ki emphysema, egyfajta COPD., Az AAT-hiányban szenvedő embereknek fokozott a tüdőbetegség kialakulásának kockázata az élet korai szakaszában, ha füstölnek, passzív füstnek vannak kitéve, munka vagy poros környezetben élnek, családi kórtörténetében emfizéma van, személyes története van az asztmának, vagy ismétlődő tüdőfertőzések története.