Közös változó immunhiány (CVID) egy elsődleges immunhiányos betegség, melyet alacsony szintű védő antitestek, illetve fokozott a fertőzés. Bár a betegséget általában felnőtteknél diagnosztizálják, gyermekeknél is előfordulhat. A CVID-t hipogammaglobulinémiának, felnőttkori agammaglobulinémiának, késői hypogammaglobulinémiának és szerzett agammaglobulinémiának is nevezik.,
a NIAID támogatja a CVID genetikai okainak meghatározására irányuló kutatást, amely terápiás megközelítésekhez vezethet a betegség kezelésére. A kutatók azt is vizsgálják, hogy az antitest-alapú gyógyszerek hogyan csökkenthetik az állapot súlyosságát.
okai
a CVID-t számos különböző genetikai rendellenesség okozza, amelyek az immunsejtek azon képességének hiányát eredményezik, hogy minden típusú antitest normál mennyiségét termeljék. Ezen hibák közül csak néhányat azonosítottak, a CVID legtöbb esetének oka ismeretlen., Sok CVID-ben szenvedő ember hordoz egy DNS-variációt, amelyet polimorfizmusnak neveznek egy Taci néven ismert génben. Bár ez a genetikai rendellenesség növeli a CVID kialakulásának kockázatát, önmagában nem képes CVID-t okozni.
a CVID szintén kapcsolódik az IgA-hiányhoz, egy kapcsolódó állapothoz, amelyben csak az antitest immunglobulin A (IgA) szintje alacsony, míg más antitest típusok szintje általában normális vagy közel normális. Az IgA-hiány általában önmagában jelentkezik, de bizonyos esetekben megelőzheti a CVID kialakulását, vagy CVID-betegek családtagjaiban fordulhat elő.,
tünetek & diagnózis
a CVID-ben szenvedő betegek gyakori bakteriális és vírusos fertőzéseket tapasztalhatnak a felső légutakban, az orrmelléküregekben és a tüdőben. Az akut tüdőfertőzések tüdőgyulladást okozhatnak, a hosszú távú tüdőfertőzések pedig a bronchiectasis néven ismert bronchitis krónikus formáját okozhatják, amelyet a baktériumok által kolonizált megvastagodott légúti falak jellemeznek.
A CVID-ben szenvedő betegeknél is előfordulhat hasmenés, az élelmiszer-tápanyagok felszívódásának problémái, csökkent májfunkció, valamint a máj véráramlása., Autoimmun problémák is előfordulhatnak, amelyek csökkent vérsejt-vagy vérlemezkeszámot okoznak. Az emberek a CVID kialakulhat egy megnagyobbodott lép, duzzadt mirigyek, vagy nyirokcsomók, valamint fájdalmas, duzzadt ízületek, a térd, boka, könyök, vagy a csukló. Ezenkívül a CVID-ben szenvedő embereknél fokozott lehet a rák kialakulásának kockázata.
az Orvosok diagnosztizálni CVID által súlyozó tényezőt, beleértve a fertőzés történelem, emésztési tünetek, laboratóriumi vizsgálatok mutató nagyon alacsony immunglobulin szint, alacsony antitest válasz immunizálás.,
kezelés
a CVID-t intravénás immunglobulin infúzióval vagy szubkután (bőr alatti) immunglobulin injekcióval kezelik az immunglobulin szintek részleges helyreállítása érdekében. Az egyik módszerrel adott immunglobulin egészséges donorok véréből származó antitesteket biztosít. A CVID-ben szenvedő emberek gyakori bakteriális fertőzéseit antibiotikumokkal kezelik. A CVID által okozott egyéb problémák további, személyre szabott kezeléseket igényelhetnek.
Ha többet szeretne megtudni a CVID-ről, látogasson el a National Library of Medicine, Genetics Home Reference CVID oldalra.,