Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma (MRKH), más néven Müllerian agenesis, egy veleszületett rendellenesség, amelyet hüvelyi agenesis jellemez, az esetek többségében más húgyúti rendellenességek spektrumával társul. Az MRKH-szindróma az I. osztályú Muller-csatorna anomáliákhoz tartozik.,
Két különböző formái vannak leírva:
- a tipikus formája (A típus) ez a szindróma jellemzi a veleszületett hiánya, a méh, a felső 2/3 hüvely normális petefészek, illetve a petevezető
- az atipikus formában (B típus) a szindróma magában foglalja a kapcsolódó rendellenesség, a petefészkek pedig petevezető a vese rendellenességek
ezen Az oldalon:
Epidemiológia
Ez egy jelentettek ~1:4000-5000 élő női születések.,
klinikai bemutatás
a klinikai bemutatást elsődleges amenorrhoea jellemzi, a normál hormonszinteket teljesen funkcionális gonádok garantálják. Időnként ciklikus kismedencei fájdalom jelen lehet a pubertás utáni időszakban, mivel a méhrügyekben hemorrhagiás anyag halmozódik fel egy működő endometriummal.
Pathology
az anomália az embriogenezis során keletkezhet, a paramesonephricalis csatornák kifejlődése ~7 héttel a megtermékenyítés után következik be.,
az MRKH-szindrómát általában a normál külső nemi szervek, valamint a méh és a hüvely felső kétharmadának hiánya vagy csökkenése jellemzi.
a petevezeték, a méh, a méhnyak és a hüvely felső ¾ – e a Mülleri csatornákból fejlődik ki a 8-12. terhességi héttől kezdve. Az ebben a szakaszban előforduló fejlődési hiba a Mülleriai struktúrák agenesiséhez vezet. A fejlesztés a vesék, ureter, hólyag fordul elő egyidejűleg körülbelül 6-12 hetes terhesség., A maradék komponensek, például a vak hüvelyi tasak és a kezdetleges méh (nem működő myometrialis szövet) jelenléte, amelyeket a betegek jelentős részében észlelnek., kapcsolódó változtatások a húgyúti vagy csontrendszer, amelyek a következők:
- érintő anomáliák: jelen lehet a ~10% – át esetekben
- vese-rendellenességek, így például a vese agenesis, méhen kívüli vese -, olvasztott vese -, vese-hypoplasia, s patkó vese lehet látni a 30-40% a betegek a szindróma 4
Radiológiai jellemzők
Hysterosalpingography
Bár hysterosalpingography van egy jól bevált használat a jellemző méh Mullerian csatorna anomáliák, nincs helye MRKH szindróma adott a hypoplasia/agenesis a méh pedig 2/3-a vagina.,
ultrahang
általában nincs méh és normál petefészek. Ezenkívül bármilyen kapcsolódó vese-traktus rendellenességet is mutathat.
MRI
Ez a képalkotó mód a választás után egy kezdeti értékelés ultrahanggal, amely lehetővé teszi a jellemzését a méh rügyek és jelenléte működő endometrium bennük.
történelem és etimológia
nevét August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865) német orvosról, Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878) Osztrák patológusról, Hermann Küster német nőgyógyászról (1879-?,) és a svájci orvos, Georges André Hauser (1921 -?) 7,8.
Lásd még:
- MURCS association