Gombot adatok
több, mint 300 millió ember él együtt egy vagy több, a több mint 6000 azonosított ritka betegségek szerte a world1, minden támogatott család, barátok, egy csapat a gondozók, hogy a ritka betegség közösség.
minden ritka betegség csak néhány embert érinthet, szétszórva a világon, de a közvetlenül érintett emberek száma megegyezik a világ harmadik legnagyobb országának lakosságával.
a ritka betegségek jelenleg a világ népességének 3,5 – 5,9% – át érintik.,
a ritka betegségek 72% – a genetikai, míg mások fertőzések (bakteriális vagy vírusos), allergiák és környezeti okok, vagy degeneratív és proliferatív jellegűek.
a genetikai ritka betegségek 70% – a gyermekkorban kezdődik.
ritka betegség Európában, amikor 2000 beteg közül kevesebb mint 1-et érint.
A ritka betegségek jellemzői
Több mint 6000 ritka betegséget olyan rendellenességek és tünetek széles skálája jellemez, amelyek nemcsak betegségenként, hanem ugyanazon betegségben szenvedő betegenként is eltérőek.,
a viszonylag gyakori tünetek elrejthetik a téves diagnózishoz és a kezelés késleltetéséhez vezető ritka betegségeket. A betegek életminőségét alapvetően befolyásolja az autonómia hiánya vagy elvesztése a betegség krónikus, progresszív, degeneratív, gyakran életveszélyes aspektusai miatt.
az a tény, hogy gyakran nincsenek hatékony gyógymódok, növeli a betegek és családjaik által elszenvedett magas szintű fájdalmat és szenvedést.,
közös chaellenges
a betegségről szóló tudományos ismeretek és minőségi információk hiánya gyakran a diagnózis késleltetését eredményezi. A megfelelő minőségű egészségügyi ellátás szükségessége egyenlőtlenségeket és nehézségeket okoz a kezeléshez és ellátáshoz való hozzáférésben. Ez gyakran súlyos társadalmi és pénzügyi terheket ró a betegekre.
mint már említettük, a rendellenességek széles sokfélesége és a viszonylag gyakori tünetek miatt, amelyek elrejthetik a mögöttes ritka betegségeket, a kezdeti téves diagnózis gyakori., Ezenkívül a tünetek nemcsak a betegségtől a betegségig, hanem az azonos betegségben szenvedő betegektől is különböznek.
Köszönhető, hogy a páratlan, majd a sokszínűség a ritka betegségek kutatása kell, hogy legyen nemzetközi biztosítása érdekében, hogy a szakértők, kutatók, klinikusok összefügg, hogy a klinikai vizsgálatok multinacionális, illetve, hogy a betegek részesülhetnek az erőforrások egyesítése a határokon túl., Az olyan kezdeményezések, mint az európai referenciahálózatok (a határokon átnyúló kutatást és egészségügyi ellátást elősegítő szakértői központok és egészségügyi szolgáltatók hálózatai), a ritka betegségek nemzetközi kutatási konzorciuma és a Horizont 2020 kutatási és innovációs keretprogram támogatja a nemzetközi, összekapcsolt kutatást.
hogyan lehet A ritka betegség napja különbséget tenni?
a ritka betegségek napja felhívja a figyelmet arra a 300 millió emberre, akik világszerte ritka betegségben szenvednek, valamint családjukra és gondozóikra.,
a ritka betegségek napi kampányának hosszú távú oka az, hogy méltányos hozzáférést biztosítsanak a diagnózishoz, a kezeléshez, az egészségügyi és szociális ellátáshoz, valamint a ritka betegség által érintett emberek társadalmi lehetőségeihez.
továbbra is fontos előrelépés történik az egyetemes egészségügyi lefedettség (UHC) közös nemzetközi érdekképviseleti erőfeszítéseivel, részben az Egyesült Nemzet Fenntartható Fejlődési céljaival (SGDs), hogy támogassák a méltányos egészségügyi rendszereket, amelyek megfelelnek a ritka betegségek által érintett emberek igényeinek, hogy senkit ne hagyjanak hátra.,
a ritka betegségek napja a ritka betegségek mint emberi jogi prioritás lehetősége helyi, nemzeti és nemzetközi szinten, miközben egy befogadóbb társadalom felé haladunk.
a ritka betegségek napja nagyszerű példa arra, hogy miként halad tovább a haladás, az eseményeket minden évben világszerte tartják. 2008-tól kezdve, amikor az események mindössze 18 országban zajlottak, a ritka betegségek napja azóta minden évben megtörtént, 2019-ben több mint 100 országban tartottak rendezvényeket.,
1research nemrég megjelent a European Journal of Human Genetics, cikk szerzője EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet & Orphanet Ireland “becslése kumulatív pont előfordulása ritka betegségek: elemzés az Orphanet adatbázis”. Az elemzés ritka genetikai betegségekről szól, ezért konzervatív, mivel nem tartalmazza a ritka rákokat, sem a ritka bakteriális vagy vírusos fertőző betegségek vagy mérgezések által okozott ritka betegségeket https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0