a Vita
Bár SLE egy szisztémás betegség, amely jelen, változatos tünetek, ez az ügy több szempontot nem magyarázható SLE egyedül. Több elváltozás jelenléte a tüdőben és a csontokban (1a. ábra, b) először a miliáris tuberkulózisra vagy a rosszindulatú daganat terjesztett metasztázisára gyanakodtunk, és nem szívesen kezeltük a beteget nagy dózisú glükokortikoidokkal és ciklofoszfamiddal., Másrészt a mononeuritis multiplex progressziója nyilvánvaló volt, és a kezelés késése nagy valószínűséggel maradandó károsodást okozott. A megnövekedett bevitel hiánya mind a gallium, mind a csontszcintigráfia esetében az egyik fontos megállapítás volt, amely kétségbe vonta a fertőzés vagy a daganatok jelenlétét. Ezenkívül a nem funkcionális golyva vizsgálatára végzett nyaki CT-vizsgálat (2a.ábra) által egyébként észlelt szubependimális csomók megtalálása erősen jelezte a TS-t., Ezeket a patognomonikus elváltozásokat mágneses rezonancia képalkotással nehéz volt kimutatni, amely ebben az esetben a központi idegrendszer lupusának szűrésére került sor.
először ez az eset “Hickam diktumára” utal, amely kimondja, hogy a betegeknek egyszerre számos betegsége lehet. Ennek ellenére a parsimony, az “Occam’ s razor ” ellenérve itt is relevánsnak bizonyult, mivel az SLE által megmagyarázhatatlan tünetek többsége egyetlen más betegség (azaz ts) (3) következménye volt. A tüdő elváltozásai valószínűleg multifokális mikronoduláris pneumocita hiperplázia voltak., Ez különbözik a lymphangioleiomyomatosistól, amely a TS (4) jól ismert szövődménye. Ami a csont rendellenességeket illeti, szklerotikus csontelváltozásokról számoltak be TS-ben szenvedő betegeknél (5). Ezekre a léziókra nem végeztek biopsziát, de a méret vagy a szám nem növekedett, amelyet az első vizsgálat után 6 hónappal végzett CT-vizsgálat során figyeltek meg.
a legjobb tudásunk szerint ez a második jelentés az SLE és a TS komorbiditásáról. Singh et al. (6) a fulminant SLE-vel bonyolult görcsrohamokkal és arc angioödémával járó TS-es beteg esetéről számoltak be., Azt javasolták, hogy kapcsolat legyen a két rendellenesség között abban, hogy a rapamycin útvonal emlős céljának diszregulációja, amelyet a TSC1 vagy a TSC2 gén mutációi okoznak, szintén szerepet játszik az SLE (7) patogenezisében. A beteg ezt követően az agresszív kezelés ellenére a diffúz alveoláris vérzés súlyosbodása miatt halt meg (6). Ezzel szemben a páciensünk alig észlelte a TS tüneteit. Nagyon valószínű, hogy soha nem fedezte volna fel, hogy TS-je van, ha nem fejlesztette ki az SLE-t., Emellett lupus tüneteinek nagy részét azonnal enyhítették a glükokortikoidok és a ciklofoszfamid. Ismét gondos családi előzményeket kaptunk, és megtudtuk, hogy az anyjának is hasonló körömdeformitásai voltak (azaz Koenen daganatai). A páciens anyja a kilencvenes években élt, anélkül, hogy komoly egészségügyi problémákat, például kollagén érrendszeri betegségeket okozott volna. Együttvéve, a TS és SLE közötti kapcsolat a mi esetünkben véletlenszerűnek tűnik.,
mivel a TS (TSC1 és TSC2) genetikai hibáit tisztázták, az enyhébb eseteket gyakrabban diagnosztizálják, és nyilvánvalóvá vált, hogy a TS olyan betegség, amely sokkal gyakrabban fordul elő, mint azt korábban gondolták. Ha a megfigyelt többszörös tömeg rosszindulatú lett volna, ez nagymértékben befolyásolta volna terápiás stratégiánkat. Ezért fontos pontosan diagnosztizálni az ilyen szisztémás betegségek komorbiditását, még akkor is, ha egyikük olyan enyhe, hogy nem mutat súlyos tüneteket.