Petrus Johannes Waardenburg, egy holland szemész, volt az első, hogy leírja a ritka örökletes rendellenesség 1951-ben . A népesség körülbelül 1:40 000-ét érinti, és a kongenitálisan süket gyermekek 3% – át foglalja magában. Nincs faji vagy etnikai előszeretete, és egyenlő a férfi-nő arány .
a WS diagnosztizálásához öt fő és öt kisebb diagnosztikai kritériumot kell megállapítani., A fő kritériumok közé tartozik a szenzorineurális halláskárosodás, a fehér elülső rész, az írisz pigmentáris zavara, a dystopia canthorum (a belső szem sarkainak oldalsó elmozdulása), valamint a WS-vel diagnosztizált első fokú rokonok. Minor kritériumok a következők teljesen hypopigmentation a bőr, a mediális szemöldök flare (synophrys), hypoplasiás alae nasi, kiemelkedő széles orr-gyökér, korán őszülő haj 30 éves kora előtt. A WS klinikai diagnózisához legalább két fő kritérium vagy egy fő és két kisebb kritérium szükséges .,
a Waardenburg által javasolt diagnosztikai kritériumok szerint ebben az esetben a fő kritériumok három jellemzője van: szenzoros idegi halláskárosodás (SNHL), az írisz rendellenes pigmentációja, valamint az első fokú rokonok diagnosztizálása. Van egy kisebb tulajdonság is, azaz kiemelkedő széles orrgyökér.
A WS teljes klinikai kép, vagyis minden eset egyedülálló a jellemzőiben. A WS differenciáldiagnózisa összhangban van a páciens főbb jellemzőivel. Valójában a veleszületett SNHL volt a fő kérdés a beteg és hat testvére számára., A többi kritérium kiegészíti a klinikai képet, de nem a fő problémák, amelyek befolyásolják az életüket.
egyes ws-ben szenvedő egyéneket a veleszületett süketség érinti. Úgy tűnik, hogy az ilyen halláskárosodás a Corti szervének rendellenességeiből vagy hiányából ered . A WS halláskárosodása veleszületett, szenzorineurális jellegű, és általában nem progresszív, enyhe vagy mély .
a legtöbb ws-ben szenvedő személynél a veleszületett SNHL mindkét fülben van. Ritka esetekben azonban csak az egyik oldal lehet érintett., A bizonyítékok arra utalnak, hogy a veleszületett SNHL gyakrabban kapcsolódik a WS2-hez, mint a WS1-hez .
esetünkben mind a hat testvér kétoldalú veleszületett mély szenzorineurális halláskárosodással rendelkezik, amelyet az auditív agytörzsi válasz teszt (ABR) bizonyított, mivel ez a teszt elérhető volt. Ezzel szemben a páciensünkkel nem tudtuk elvégezni az ABR-t, míg az otoscope fülvizsgálata normális struktúrákat és an (OAEs és PTA) – t mutatott, és mély érzékszervi halláskárosodást tárt fel. Szükség van hallókészülékre, valamint beszédterapeuta konzultációra.,
egyes jelentések szerint a heterokróm iridek gyakoribbak lehetnek a WS2-ben. Az érintett egyéneknek szokatlanul halványkék szemük vagy különbségeik lehetnek a két irid pigmentációjában vagy ugyanazon írisz különböző területein (heterochromia iridek) . A kétoldali kék írisz a legjelentősebb jellemzője ezeknek a betegeknek. Az Iris heterochromia lehet teljes vagy partible.,
teljes heterochromiában minden írisz más színű, míg részleges heterochromiában az írisz eltérő színű területe élesen elhatárolódik a maradéktól, és általában, de nem mindig radiális szegmens. A részleges heterokróm egyoldalú vagy kétoldalú lehet, kétoldalú esetben szimmetrikus vagy aszimmetrikus .
érdekes szempont, hogy az írisz pigmentáris zavarainak három típusa megtalálható a mi esetünkben. (a) teljes heterochromia iridium: két szem különböző színű (ábra., 2), (b) részleges vagy szegmentális heterokrómia: kék vagy barna pigmentációs szegmensek az egyik szemében (betegünk) (ábra. 3), C) halványkék szemek: jellegzetes ragyogó kék mindkét szemében (ábra. 1). Rendszeres szemészeti vizsgálat ajánlott minden valószínű elváltozás nyomon követésére.
a bőr Hypopigmentációja veleszületett, és megtalálható az arcon, a törzsön vagy a végtagokon. Lehet, hogy egy szomszédos fehér elülső zárral társul, amely 30 éves kor előtt jelenhet meg. A hiperpigmentációt is leírták. Pigmentáció hibák hatással lehet a szemöldök, szempillák, valamint a fejbőr haj .,
a hat testvér történetében dermatológiai konzultáció történt. Egy új konzultáció számukra, valamint a beteg kiderült, nincs bőr-vagy hajelváltozások.
a WS négy típusa a következő: az 1-es és a 2-es típus a leggyakoribb és gyakran hasonló a klinikai megnyilvánulásokban . Klinikailag e két típust csak a dystopia canthorum különbözteti meg, amely a WS 1 .típusára (WS1) jellemző, és a WS 2. típusában (WS2) hiányzik.
a Waardenburg (W) index egy biometrikus index, amely interpupilláris, belső canthi és külső canthal távolságokon alapul. A W index nagyobb, mint 1.,A 95-et pozitívnak tekintik a dystopia canthorum esetében . A hét testvér W indexe kevesebb, mint 1, 95 volt, ami kizárhatja az 1.típus valószínűségét.
a 3-as típusnak ugyanazok a tünetei vannak, mint az 1-es típusnak, mozgásszervi végtagi rendellenességekkel. Előfordulhat szájpadhasadék, izom-csontrendszeri hypoplasia és syndactly.
A 4-es típust Shah-Waardenburg-szindrómának nevezik, és Hirschsprung-kórral társul, amelynek meghatározó jellemzője az aganglionos megacolon ., A hét testvérnek nem volt kórtörténetében vázizom-vagy bélrendszeri rendellenességek, különösen az újszülött időszakban.
a Waardenburg-szindróma öröklése autoszomális domináns,a probandok többsége az érintett Szülőkkel. A kisebbségnek nincs érintett szülője, feltételezhető, hogy de novo eset .,
értelmezhetjük egy ilyen ritka betegség előfordulását ebben a családban, mivel a kutatók azt mutatják, hogy a rendellenesség néha spontán módon, ismeretlen okok miatt következhet be a WS1 vagy WS mutációiból, akiknek nincs nyilvánvaló családi anamnézisük a rendellenességről .