mi a trimetilaminuria?
a trimetilaminuria “hal (mal)szag szindróma” néven is ismert a jellegzetes halszerű testszag miatt.
a trimetil-amin egy Illékony alifás molekula, legismertebb nevén a rothadó hal szaga. A tengeri halak magas trimetil-amin-N-oxidot tartalmaznak, amelyet baktériumok trimetil-aminná alakítanak át. A bélbaktériumok a trimetilamin n-oxidból vagy kolinból származó malodourous trimetilamint termelik., Normális esetben a májban lévő enzim, az úgynevezett trimetil-amin-oxidáz vagy flavin-tartalmú mono-oxigenáz 3 (FMO3) alakítja át szagtalan trimetil-amin-n-oxiddá. Az emberek szokatlanul érzékenyek a trimetil-amin szagára, és képesek kimutatni olyan alacsony szintet, mint 0,9 ppm.
trimetilaminuria esetén ez a malodourous molekula kiválasztódik az izzadság, a vizelet, a légzés, a nyál, a hüvelyi és más testváladékba. Ez a bromhidrosis (rosszindulatú verejték) egyik oka.
ki kapja a trimetilaminuriát?,
az elsődleges trimetilaminuria egy ritka autoszomális recesszív genetikai betegség (MIM 602079), ami azt jelenti, hogy az érintett személy örökölte a hibás gén két példányát, mindegyik szülőtől egyet. A gén két hibás másolata azt eredményezi, hogy nem termel elegendő aktív fmo3 enzimet. A szülők általában nincsenek tisztában a gén hordozásával, kivéve ritka esetekben, amikor átmenetileg kialakulhatnak a test szaga. Becslések szerint az Egyesült Királyságban az általános népesség 1% – A hordozza a gén egy hibás példányát, Pápua Új-Guineában akár 11% – ig., A gént azonosították, és számos különböző mutációt észleltek a betegekben. Egyes mutációk az fmo3 enzimaktivitás csökkenését okozzák, mások az enzimaktivitás teljes elvesztését eredményezik. A trimetilaminuria ezen formája általában gyermekkorban jelentkezik, miután a gyermeket a kolin vagy trimetil-amin-N-oxid magas élelmiszerekre elválasztották. A diagnosztizált esetekben és hordozókban női túlsúly van.
másodlagos trimetilaminuria akkor fordul elő, amikor a máj FMO3 enzim valamilyen okból túlterhelt vagy alulműködik., Az enzimet túlterhelheti a trimetil-amin prekurzorok túlzott étrendi bevitele, vagy ha a bélben bakteriális túlnövekedés következik be, ami növeli a trimetil-amin termelését. Az enzim ezután nem képes megbirkózni a bélből felszívódó trimetil-amin megnövekedett szintjével, és néhány trimetil-amin szivárog az általános keringésbe, ami a jellegzetes szagot okozza. Az enzim máj-és vesebetegségben, menstruáció alatt vagy olyan inhibitorok jelenlétében lehet alulműködő, mint például a kelbimbó, az orális tiourea vagy a helyi hidrokinon fogyasztása., Valószínű, hogy sok esetben másodlagos trimetilaminuria fordul elő az enzimaktivitás inherens csökkenésével, például a hibás gén hordozójában (heterozigóta).
átmeneti formát írtak le gyermekkorban. A vizsgálatok megerősítik a trimetil-amin emelkedett szintjét a vizeletben, de a trimetil-amin trimetil-amin n-oxidvá való tényleges átalakulása határvonal normális. Hónapok vagy évek után spontán módon oldódik meg, majd a szintek és a konverzió normális., Úgy gondolják, hogy a trimetil-amin túltermelésének köszönhető a bélben, bár rendellenességet nem lehetett kimutatni. Fontos megkülönböztetni ezt a formát az elsődleges trimetilaminuriától, mind a trimetil-amin, mind a trimetil-amin N-oxid szintjének mérésével a vizeletben.
a trimetil-amin szintén a bakteriális vaginosishoz kapcsolódó halszag oka.
Klinikai jellemzők
Az egyetlen jellemzője ez az állapot a rossz test szag (beleértve a rossz szájszag, rossz lehelet), amely a szenvedő lehet teljesen tisztában., A betegek egyébként fizikailag jól vannak a normális mentális és általános fejlődéssel.
a szag ingadozhat, és a szag növekedését kiváltó tényezők a következők:
- menstruáció, amely közvetlenül a menstruáció előtt és alatt romlik. A normál alanyok vizsgálata ebben az időben 60-70% – os csökkent enzimaktivitást mutat. Így úgy tűnik, hogy a nemi hormonok befolyásolják a trimetil-amin metabolizmusának képességét.,
- az orális fogamzásgátló tabletta használata
- túlzott stressz vagy érzelmi zavar
- gyakorlat
- fertőzés, különösen láz esetén
- magas kolin-vagy trimetilamin-N-oxid tartalmú élelmiszerek étrendi bevitele.
Ez a sértő testszag azonban komoly társadalmi problémákat okoz, amelyek pszichológiai szorongást okoznak, és egyesek megszállottságot fejlesztenek ki a személyes tisztasággal kapcsolatban. A gyerekeknek nehézségeik vannak az iskolában a gúnyolódással, az elutasítással és a személyes higiéniával kapcsolatos ugratással. Sok súlyos eset miatt korán elhagyja az iskolát, ami oktatási hátrányt eredményez., A felnőtt életben hasonló problémák fordulhatnak elő a munkahelyen, amelyek befolyásolják a karrierlehetőségeket, valamint nehézségeket okozhatnak az interperszonális kapcsolatokban. Ez szégyenérzetet, zavartságot, alacsony önbecsülést és társadalmi elszigeteltséget eredményezhet. A frusztráció, a szorongás, a depresszió, a paranoia, a kábítószer-függőség (cigaretta, alkohol és tiltott kábítószerek) és az öngyilkossági kísérlet gyakori eredmény, különösen a súlyosan érintettek számára. Ez egy olyan állapot, amely széles körű társadalmi és pszichológiai hatásokkal jár.
hogyan történik a diagnózis?,
a diagnózist mérlegelni kell azoknál a betegeknél, akiknél testszag van jelen, különösen, ha halként írják le. Egy, az Egyesült Királyságban 187, testszag miatt jelentkező betegből álló vizsgálatban 17-et halszerűnek írtak le. A 17-ből tizenegy trimetilaminura volt, de a többiek egyikét sem érintette ez a feltétel.
a diagnózist 24 órás vizeletgyűjtéssel, normál étrend mellett, valamint 8 órás vizeletgyűjtéssel igazolják tengeri halétel (gyermekek számára) vagy 600 mg orális trimetil-amin terhelés (felnőttek) után. Meg kell mérni mind a trimetil-amin, mind a trimetil-amin-N-oxidot., A trimethylamine kihívás érzékeli, mind a fuvarozók, valamint szenvedők, mind egy csökkentett átalakítás trimethylamine N-oxid. A normál alanyok a trimetil-amin több mint 80% – át N-oxid formává alakítják át, a hordozók kevesebb mint 80% – ot, a betegek pedig kevesebb mint 25% – ot konvertálnak az orális kihívás után. Menstruáló nőknél a teszt időzítése fontos, mivel átmeneti probléma lehet.
a genetikai mutáció jellemezhető, bár ez jelenleg általában kutatási célokra szolgál.,
kezelés
a Tanácsadó betegek a kezelés legfontosabb részét képezik, mivel elismerik egészségi állapotukat, és magyarázzák az okot.
Étrend-módosítás alapján a kezelés, mint elkerülése trimethylamine prekurzorok csökkenti a test szag:
- a Tengeri (tenger – vagy só-víz) hal, beleértve a puhatestűek, rákok, el kell kerülni az olyan teljesen, mint a legmagasabb koncentráció, a prekurzor trimethylamine N-oxid. Édesvízi halat lehet enni.,
- a kolinban magasnak minősített élelmiszerek közé tartoznak a tojássárgája, a szójabab, a borsó, a bab, a földimogyoró és más hüvelyesek, a máj, a vese és más belsőségek, valamint a káposztafélék, például a repce (repce). Lehetséges, hogy a tojássárgájában lévő kolin olyan formában van, amelyet a bélbaktériumok nem alakítanak át trimetilaminra. Az ebbe a kategóriába tartozó ételeket egyes betegek csökkentett mennyiségben fogyaszthatják.
- a lecitinek, a karnitin és más betainok szerepe megoldatlan marad. A vörös hús magas a karnitinben, és egyes betegeknek korlátozniuk kell a bevitelüket.
mosás alacsony pH-val (pH5.5-6.,5) Szappanok és samponok eltávolítja nyomait trimetilamin a bőr és a haj.
egyes betegek jól reagálnak a neomicin, az amoxicillin vagy a metronidazol kurzusaira, mivel ezek megváltoztatják a bélbaktériumokat, csökkentve a trimetilamin termelését. Ez különösen hasznos lesz a másodlagos trimetilaminuria miatt bakteriális túlterhelés, és lehet használni az elsődleges trimetilaminuria fontos társadalmi helyzetekben, vagy ha étrendi korlátozás nem tartható fenn. Az antibiotikum-rezisztencia kockázatának csökkentése érdekében az antibiotikumokat csak szakaszosan vagy váltakozva szabad alkalmazni 2 hetente.,
az orális réz-klorofillin átmeneti javulást is eredményezhet a bélbaktériumok megváltoztatásával.
az elsődleges trimetilaminuria súlyos eseteiben egyes gyógyszerek metabolizmusát elméletileg befolyásolhatja, mivel ezeket ugyanaz az fmo3 enzim dolgozhatja fel. Az érintett gyógyszerek közé tartoznak a nikotin (cigarettában), a kodein, a cimetidin, a ketokonazol, a sulindac, az itoprid és a tamoxifen. Ez túlzott klinikai hatást vagy a nemkívánatos események gyakoribb előfordulását eredményezheti.,
A depigmentáló szerként helyileg alkalmazott Hidrokinonról számoltak be, hogy hosszú ideig kiváltja a halszagot azokban, akik nagy mennyiségben használják a gyógyszert. Mivel ez egy anti-oxidáz, gátolhatja a trimetil-amin trimetil-amin-N-oxid oxid oxidációját, különösen a hordozókban.