La carenza di proteine S è un disturbo della coagulazione del sangue. Le persone con questa condizione hanno un aumentato rischio di sviluppare coaguli di sangue anormali.
Gli individui con lieve carenza di proteine S sono a rischio di un tipo di coagulo chiamato trombosi venosa profonda
(TVP) che si verifica nelle vene profonde delle braccia o delle gambe. Se una TVP viaggia attraverso il flusso sanguigno e si deposita nei polmoni, può causare un coagulo pericoloso per la vita noto come embolia polmonare (PE)., Altri fattori possono aumentare il rischio di coaguli di sangue anomali nelle persone con lieve carenza di proteine S. Questi fattori includono l’aumento dell’età, la chirurgia, l’immobilità o la gravidanza. La combinazione di carenza di proteine S e altri disturbi ereditari della coagulazione del sangue può anche influenzare il rischio. Molte persone con lieve carenza di proteine S non sviluppano mai un coagulo di sangue anormale, tuttavia.
Nei casi gravi di carenza di proteine S, i neonati sviluppano un disturbo della coagulazione del sangue pericoloso per la vita chiamato purpura fulminans subito dopo la nascita., Purpura fulminans è caratterizzata dalla formazione di coaguli di sangue all’interno di piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo. Questi coaguli di sangue interrompono il normale flusso sanguigno e possono portare alla morte del tessuto corporeo (necrosi). La coagulazione del sangue diffusa consuma tutte le proteine disponibili per la coagulazione del sangue. Di conseguenza, il sanguinamento anormale si verifica in varie parti del corpo ed è spesso evidente come lesioni cutanee grandi e viola. Gli individui che sopravvivono al periodo neonatale possono sperimentare episodi ricorrenti di purpura fulminans.