Cifre chiave
Ci sono oltre 300 milioni di persone che vivono con una o più delle oltre 6.000 malattie rare identificate in tutto il mondo1, ognuna supportata da familiari, amici e un team di assistenti che compongono la comunità delle malattie rare.
Ogni malattia rara può colpire solo una manciata di persone, sparse in tutto il mondo, ma nel loro insieme il numero di persone direttamente colpite è equivalente alla popolazione del terzo paese più grande del mondo.
Le malattie rare colpiscono attualmente il 3,5% – 5,9% della popolazione mondiale.,
Il 72% delle malattie rare sono genetiche, mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali, o sono degenerative e proliferative.
il 70% di queste malattie rare genetiche inizia nell’infanzia.
Una malattia definita rara in Europa quando colpisce meno di 1 persona su 2.000.
Caratteristiche delle malattie rare
Oltre 6000 malattie rare sono caratterizzate da un’ampia diversità di disturbi e sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia.,
I sintomi relativamente comuni possono nascondere le malattie rare sottostanti che portano a diagnosi errate e ritardare il trattamento. Quintessenzialmente invalidante, la qualità della vita dei pazienti è influenzata dalla mancanza o dalla perdita di autonomia a causa degli aspetti cronici, progressivi, degenerativi e spesso pericolosi per la vita della malattia.
Il fatto che spesso non ci siano cure efficaci esistenti aumenta l’alto livello di dolore e sofferenza sopportato dai pazienti e dalle loro famiglie.,
Chaellenges comuni
La mancanza di conoscenze scientifiche e informazioni di qualità sulla malattia spesso si traduce in un ritardo nella diagnosi. Anche la necessità di un’adeguata assistenza sanitaria di qualità genera disuguaglianze e difficoltà nell’accesso alle cure e alle cure. Ciò si traduce spesso in pesanti oneri sociali e finanziari per i pazienti.
Come accennato, a causa dell’ampia diversità di disturbi e sintomi relativamente comuni che possono nascondere le malattie rare sottostanti, è comune una diagnosi errata iniziale., Inoltre, i sintomi differiscono non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia.
A causa della rarità e della diversità delle malattie rare, la ricerca deve essere internazionale per garantire che esperti, ricercatori e medici siano collegati, che gli studi clinici siano multinazionali e che i pazienti possano beneficiare della messa in comune delle risorse a livello transfrontaliero., Iniziative quali le Reti europee di riferimento (reti di centri di competenza e operatori sanitari che facilitano la ricerca e l’assistenza sanitaria transfrontaliere), il Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare e il Programma quadro dell’UE per la ricerca e l’innovazione Orizzonte 2020 sostengono la ricerca internazionale connessa.
In che modo la Giornata delle malattie rare può fare la differenza?
La Giornata delle malattie rare aumenta la consapevolezza per i 300 milioni di persone che vivono con malattie rare in tutto il mondo e le loro famiglie e assistenti.,
La causa a lungo termine della campagna per la Giornata delle malattie rare è ottenere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, all’assistenza sanitaria e sociale e alle opportunità sociali per le persone affette da una malattia rara.
Importanti progressi continuano ad essere fatti con gli sforzi congiunti di advocacy internazionale per la copertura sanitaria universale (UHC), parte degli Obiettivi di sviluppo sostenibile (SGDS) delle Nazioni Unite per sostenere sistemi sanitari equi che soddisfino i bisogni delle persone colpite da malattie rare al fine di non lasciare nessuno indietro.,
La Giornata delle malattie rare è l’occasione per sostenere le malattie rare come priorità dei diritti umani a livello locale, nazionale e internazionale mentre lavoriamo per una società più inclusiva.
La Giornata delle malattie rare è un grande esempio di come i progressi continuano ad essere fatti, con eventi che si svolgono in tutto il mondo ogni anno. A partire dal 2008, quando gli eventi si sono svolti in soli 18 paesi, la Giornata delle malattie rare ha avuto luogo ogni anno, con eventi che si sono tenuti in oltre 100 paesi nel 2019.,
1ricerca recentemente pubblicata sull’European Journal of Human Genetics, articolo scritto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet& Orphanet Ireland “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”. L’analisi è di malattie genetiche rare ed è quindi conservativa in quanto non include tumori rari, né malattie rare causate da malattie infettive batteriche o virali rare o avvelenamenti https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0