La leucemia mielomonocitica cronica (CMML) è un raro tipo di tumore del sangue. In CMML ci sono troppi monociti nel sangue. I monociti sono un tipo di globuli bianchi. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha incluso la CMML in un gruppo di tumori del sangue chiamati disordini mieloproliferativi e mielodisplastici.,
La CMML è una condizione separata con diverse opzioni di trattamento perché le persone con CMML possono avere caratteristiche sia dei disturbi mieloproliferativi (MPN) che dei disturbi mielodisplastici (MDS).
Il midollo osseo e le cellule del sangue
Il midollo osseo è la parte interna morbida delle nostre ossa che produce le cellule del sangue.
Tutte le cellule del sangue partono dallo stesso tipo di cellula chiamata cellula staminale. La cellula staminale produce cellule del sangue immature. Queste cellule immature passano attraverso varie fasi di sviluppo prima di diventare cellule del sangue completamente sviluppate.,
Il midollo osseo produce diversi tipi di cellule del sangue, tra cui:
- i globuli rossi di trasportare l’ossigeno in tutto il nostro corpo
- i globuli bianchi per combattere le infezioni
- piastrine per aiutare il coagulo di sangue
Il diagramma mostra come i diversi tipi di cellule si sviluppano da una singola cellula del sangue.
Che cosa sono i disturbi mieloproliferativi e mielodisplastici?
Una malattia mieloproliferativa è una condizione in cui ci sono troppe cellule del sangue prodotte., Un disturbo mielodisplastico è dove le cellule del sangue prodotte sono anormali e non completamente mature. In realtà, i due disturbi spesso si sovrappongono, motivo per cui l’OMS li ha messi insieme nella stessa categoria qui.
In CMML è un tipo specifico di globuli bianchi chiamati monociti che sono anormali. I monociti fanno parte del sistema immunitario e aiutano il corpo a combattere le infezioni. Ne vengono prodotti troppi e non sono abbastanza sviluppati per funzionare correttamente., È anche più difficile per il midollo osseo produrre altre cellule del sangue come:
- globuli rossi
- piastrine
- altri globuli bianchi
Questo perché i monociti occupano molto spazio nel midollo osseo.
Cosa succede in CMML?
I globuli bianchi chiamati monociti aiutano il corpo a combattere le infezioni. Nella CMML il midollo osseo produce monociti anormali. Non sono completamente sviluppati e non possono funzionare normalmente. C’è anche a volte un aumento di cellule immature chiamate cellule esplosive.,
Queste cellule anomale del sangue rimangono nel midollo osseo o vengono distrutte prima di entrare nel flusso sanguigno. Man mano che il CMML si sviluppa, il midollo osseo diventa pieno dei monociti anormali. Queste cellule del sangue anormali poi si riversano nel flusso sanguigno.
Poiché il midollo osseo è pieno delle cellule anormali, non può fare abbastanza degli altri tipi di cellule del sangue. Il basso numero di cellule del sangue normali nel sangue alla fine causa sintomi.,
Rischi e cause di CMML
Non conosciamo la causa della maggior parte dei casi di CMML, ma ci sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare il rischio di svilupparlo. Un fattore di rischio è qualcosa che potrebbe rendere più probabilità di sviluppare una particolare condizione o malattia.
Il rischio di sviluppare CMML aumenta con l’età. L’età media alla diagnosi è compresa tra 71 e 74 anni. Ed è più comune negli uomini rispetto alle donne.
A volte, la CMML è causata dalla radioterapia o dal trattamento chemioterapico per il cancro. Questo è chiamato CMML secondario o correlato al trattamento.,
Cambiamenti genetici
La ricerca ha mostrato una serie di cambiamenti genetici
che sono importanti nella CMML. Potresti avere uno di questi cambiamenti genetici.
Circa la metà di tutte le persone che hanno CMML (circa il 50%) ha un cambiamento in un gene chiamato TET2. Il gene TET2 produce una proteina che controlla quanti monociti producono le cellule staminali. Fino a 30 persone su 100 (fino al 30%) hanno un cambiamento in un gene chiamato RAS. Il cambiamento fa sì che le cellule si moltiplichino in modo incontrollabile.,
Ci sono altri geni in cui i cambiamenti potrebbero portare a CMML, questi includono:
- ASXL1
- SRSF2
Segni e sintomi di CMML
CMML di solito si sviluppa lentamente e non causa sintomi all’inizio.,crostata di causare i sintomi possono includere:
- stanchezza e a volte affanno a causa di un basso numero di globuli rossi (anemia)
- infezioni che non meglio
- sanguinamento (come sangue dal naso) o lividi facilmente a causa di una bassa conta piastrinica
- pancia (dolore addominale) da un ingrossamento della milza
- eruzioni cutanee o grumi
- affanno dal fluido tra le lenzuola di tessuto che coprono l’esterno del polmone – questo è chiamato un versamento pleurico
Tipi di CMML
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha diviso CMML in 3 tipi., Sono chiamati tipo 0, tipo 1 e tipo 2. Il numero di cellule mieloidi anormali (blasti) presenti nei campioni di sangue e midollo osseo indica al medico il tipo di CMML.
I medici descrivono il numero di cellule esplosive in percentuale. Questo è il numero di blasti in ogni 100 globuli bianchi.
- Tipo 0 CMML significa che hai meno del 2% di blasti nel sangue e meno del 5% di blasti nel midollo osseo.
- Tipo 1 CMML significa che hai 2-4% blasti nel sangue o 5-9% blasti nel midollo osseo. Alcune persone hanno entrambi.,
- Tipo 2 CMML significa che hai 5-19% blasti nel sangue e 10-19% nel midollo osseo.
Avere aste Auer nei campioni significa avere tipo 2 CMML. Aste Auer sono materiale all’interno delle cellule che sembrano aghi lunghi. Possono essere visti solo al microscopio.
Conoscere il tipo di CMML, insieme ad altri fattori, aiuta il medico a decidere sul gruppo di rischio. E può aiutarli a decidere il miglior trattamento per voi.,
Gruppi a rischio
I medici usano i gruppi a rischio per cercare di prevedere quanto bene la CMML risponderebbe al trattamento standard. Ci sono diversi gruppi di rischio che i medici usano per CMML.,
in generale, medici, usare la seguente procedura per individuare il rischio di gruppo:
- tipo di CMML – che comprende come molti di esplosione di cellule nel sangue e nel midollo osseo
- il tuo numero di globuli bianchi
- in caso di cambiamenti genetici nel CMML cellule
- se si dispone di un basso numero di globuli rossi e che necessitano di trasfusioni di globuli rossi
Cambiamento (trasformazione) in leucemia mieloide acuta
La CMML può trasformarsi in leucemia mieloide acuta (LMA) se il numero di blasti nel sangue supera il 20%. I medici chiamano questa trasformazione.
La trasformazione avviene tra 15 e 30 persone su 100 con CMML (tra il 15 e il 30%). Questo potrebbe accadere dopo alcuni mesi o dopo diversi anni.
Trattamento
Abbiamo informazioni sui trattamenti disponibili per CMML.