Con l’avvento di opportunità di test del DNA economiche e facilmente accessibili per il grande pubblico grazie a aziende come 23 e Me e Ancestry DNA, le domande su vari geni e le loro mutazioni sono diventate familiari e comunemente usate. Uno di questi geni è chiamato MTHFR, ed è di particolare interesse per le donne che stanno cercando di concepire e le donne in gravidanza. Questo è ciò che è necessario sapere sul gene MTHFR e su come può influire sulla gravidanza.,
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Qual è il gene MTHFR?
MTHFR è un gene noto anche come 5-metiltetraidrofolato. Portiamo tutti due copie di MTHFR. Il gene MTHFR è responsabile della degradazione di una vitamina chiamata acido folico. La rottura dell’acido folico crea folato. È importante che l’acido folico sia scomposto perché se non lo è, la capacità del corpo di avere abbastanza folato sarà bloccata. Proprio come qualsiasi altro gene, il codice del DNA del gene MTHFR può variare.
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Che cosa ha a che fare il gene MTHFR con la gravidanza?
Per le donne che hanno una mutazione del gene MTHFR, c’è preoccupazione per l’iperomocisteinemia e i suoi effetti. Iperomocisteinemia si verifica quando i livelli di omocisteina sono elevati che è collegato con la ripartizione di acido folico. Questi alti livelli di omocisteina possono portare a complicazioni della gravidanza, in particolare quando questi alti livelli sono combinati con bassi livelli di acido folico.,
Come spiega brevemente l’esperta di genetica di FamilyEducation, Dana Bressette, “Il gene MTHFR scompone l’acido folico in folato nel corpo umano. Se una donna incinta ha una copia mutata di questo gene, il suo corpo non può abbattere l’acido folico in folato. Il folato è una vitamina importante durante la gravidanza, in quanto può aiutare a prevenire i difetti alla nascita, principalmente la spina bifida.,”
Secondo Healthline, le complicanze della gravidanza possono anche includere:
- aborto spontaneo
- preeclampsia
- difetti alla nascita
Cosa devo sapere sulle complicanze della gravidanza specificamente associate ad alcune varianti del gene MTHFR?
Anencefalia:
C’è un piccolo aumento del rischio di anencefalia che è un difetto del tubo neurale. Questo tipo di difetto alla nascita si verifica durante lo sviluppo del cervello e del midollo spinale. I bambini con anencefalia mancano di grandi parti del cervello. Hanno anche ossa del cranio mancanti e incomplete.,
Spina Bifida:
Alcuni studi mostrano anche un’associazione tra varianti del gene MTHFR e un piccolo rischio aumentato di spina bifida. Questa è un’altra forma comune di difetto del tubo neurale. I bambini con spina bifida possono avere danni permanenti ai nervi a causa di una parte del midollo spinale che sporge attraverso un’apertura nella colonna vertebrale.
Preeclampsia:
Questa è una condizione che colpisce specificamente la madre durante la gravidanza. La preeclampsia causa l’ipertensione durante la gravidanza che può portare a complicazioni.,
Tutte le donne che cercano di concepire e le donne incinte dovrebbero essere testate per le mutazioni del gene MTHFR?
La risposta breve è no. Il test è raramente raccomandato anche se è facilmente disponibile. Secondo l’Istituto nazionale per la salute, il Congresso americano di ostetrici e ginecologi e l’American College of Medical Genetics di solito raccomanda contro i test per le varianti comuni del gene MTHFR.,
Quando si considera se è necessario essere testati per una mutazione del gene MTHFR, è importante pensare non solo se la variante ti mette a rischio, ma anche quanto rischio effettivamente fornisce. Molte delle associazioni con varianti MTHFR non hanno abbastanza ricerca per supportare preoccupazioni regolari sulle potenziali condizioni.
Come condivide l’esperta Dana Bressette: “È importante notare che tutte le donne non hanno bisogno di essere testate per una copia mutata di questo gene., Le donne che hanno avuto aborti multipli o gravidanze con altre anomalie genetiche possono discutere con il loro medico se devono essere testati per il gene.”
Oltre ad avere aborti multipli o gravidanze con anomalie genetiche come difetti del tubo neurale come la spina bifida o l’anencefalia, altri motivi per discutere i test del gene MTHFR con il medico includono una storia di preeclampsia.
Si noti che i test dettagliati associati al gene MTHFR possono essere molto costosi e l’assicurazione non sempre lo copre.,
Cosa viene testato esattamente quando si osservano le varianti del gene MTHFR?
Se questi test sono ordinati, in genere si avranno risultati in una o due settimane. Secondo Healthline, le due varianti genetiche più comuni testate sono chiamate C677T e A1298C. Se una persona ha due varianti del gene C677T, o una variante del gene C6771 e una variante del gene A1298C, il test mostra spesso livelli elevati di omocisteina.
Cosa succede se scopro di avere varianti del gene MTHFR?
La buona notizia è che avere solo le varianti del gene MTHFR non significa che avrai problemi., Se scopri di avere alti livelli di omocisteina, sarai ulteriormente valutato. In genere, avendo questi alti livelli di omocisteina significa che c’è un altro fattore che contribuisce. Esempi di questi fattori che contribuiscono includono ipotiroidismo, carenze dietetiche e condizioni croniche come diabete, ipertensione o colesterolo alto.
Secondo l’Istituto nazionale per la salute, avere semplicemente la variante del gene MTHFR da sola non richiede cambiamenti nelle cure prenatali o ciò che si prenderà per le vitamine prenatali., Si raccomanda a tutte le donne in età fertile di assumere la dose standard di integratori di folati per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale. In alcuni casi in cui le donne si sono consultate con il proprio medico per un rischio più elevato di complicanze della gravidanza associate alle varianti del gene MTHFR presenti, il medico può suggerire un’integrazione extra di folato.
Quali opzioni di trattamento sono disponibili?
Sono disponibili opzioni di trattamento per aiutare a prevenire che i coaguli di sangue influenzino le gravidanze. Ci sono opzioni di trattamento comunemente usate per questo: iniezioni di Lovenox o eparina e aspirina.,
Le iniezioni di Lovenox ed eparina sono spesso prescritte a partire molto presto nella gravidanza per prevenire la formazione di coaguli di sangue tra la placenta e la parete uterina. L’aspirina è prescritta per motivi simili.
Il trattamento è anche talvolta prescritto per aumentare i livelli di acido folico. I medici possono chiedere alle donne incinte di assumere una vitamina prenatale che include anche L-metilfolato in quanto si pensa di ridurre il rischio di anemia.,
Nel complesso, è facile lasciare che le preoccupazioni sulle varianti del gene MTHFR ti travolgano se stai cercando di concepire o se sei attualmente incinta, ma fortunatamente i rischi sono piccoli e i trattamenti sono disponibili. Richiede anche in genere più della semplice presenza di queste varianti genetiche per causare un problema con la gravidanza.
Considerando i test genetici prenatali? Ecco cosa devi sapere e chiedere al tuo medico.