Comune immunodeficienza variabile (CVID) è una immunodeficienza primaria malattia caratterizzata da bassi livelli di anticorpi protettivi e un aumento del rischio di infezioni. Anche se la malattia di solito viene diagnosticata negli adulti, può anche verificarsi nei bambini. CVID è anche noto come ipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia ad esordio adulto, ipogammaglobulinemia ad esordio tardivo e agammaglobulinemia acquisita.,
NIAID supporta la ricerca per determinare le cause genetiche di CVID che possono portare ad approcci terapeutici per affrontare la malattia. I ricercatori stanno anche esplorando come i farmaci a base di anticorpi possono ridurre la gravità della condizione.
Cause
CVID è causato da una varietà di diverse anomalie genetiche che si traducono in un difetto nella capacità delle cellule immunitarie di produrre quantità normali di tutti i tipi di anticorpi. Solo alcuni di questi difetti sono stati identificati e la causa della maggior parte dei casi di CVID è sconosciuta., Molte persone con CVID portano una variazione del DNA chiamata polimorfismo in un gene noto come TACI. Tuttavia, mentre questa anomalia genetica conferisce un aumentato rischio di sviluppare CVID, da solo non è in grado di causare CVID.
La CVID è anche legata alla carenza di IgA, una condizione correlata in cui solo il livello dell’anticorpo immunoglobulina A (IgA) è basso, mentre i livelli di altri tipi di anticorpi sono solitamente normali o quasi normali. La carenza di IgA si verifica in genere da sola, ma in alcuni casi può precedere lo sviluppo di CVID o verificarsi in familiari di pazienti con CVID.,
Sintomi & Diagnosi
Le persone con CVID possono sperimentare frequenti infezioni batteriche e virali delle vie aeree superiori, dei seni e dei polmoni. Le infezioni polmonari acute possono causare polmonite e le infezioni polmonari a lungo termine possono causare una forma cronica di bronchite nota come bronchiectasie, caratterizzata da pareti ispessite delle vie aeree colonizzate dai batteri.
Le persone con CVID possono anche avere diarrea, problemi di assorbimento dei nutrienti alimentari, ridotta funzionalità epatica e compromissione del flusso sanguigno al fegato., Possono verificarsi anche problemi autoimmuni che causano livelli ridotti di cellule del sangue o piastrine. Le persone con CVID possono sviluppare una milza ingrossata e ghiandole gonfie o linfonodi, così come dolorose articolazioni gonfie del ginocchio, della caviglia, del gomito o del polso. Inoltre, le persone con CVID possono avere un aumentato rischio di sviluppare alcuni tumori.
I medici possono diagnosticare CVID pesando fattori tra cui storia di infezione, sintomi digestivi, test di laboratorio che mostrano livelli di immunoglobuline molto bassi e basse risposte anticorpali all’immunizzazione.,
Trattamento
CVID viene trattato con infusioni di immunoglobuline per via endovenosa o iniezione sottocutanea di immunoglobuline (sotto la pelle) per ripristinare parzialmente i livelli di immunoglobuline. L’immunoglobulina somministrata con entrambi i metodi fornisce anticorpi dal sangue di donatori sani. Le frequenti infezioni batteriche sperimentate da persone con CVID sono trattate con antibiotici. Altri problemi causati da CVID possono richiedere ulteriori trattamenti personalizzati.
Per saperne di più su CVID, visitare la Biblioteca Nazionale di Medicina, Genetics Home Reference CVID sito.,